新型基因疗法对镰状细胞病患者意味着什么 – InfosrkClub

转移性神经性神经病

最近，一名 12 岁男孩成为第一位开始接受商业批准的基因疗法的镰状细胞病患者，该疗法有可能治愈该病。

据美国疾病控制与预防中心称，这种遗传性疾病影响着全球数百万人，至少影响到 10 万美国人。镰状细胞病患者遗传了负责产生血红蛋白的基因突变，血红蛋白是红细胞中携带氧气的蛋白质。这种疾病会导致血红蛋白产生异常，从而导致圆形红细胞变成镰状，阻碍其在血液中顺畅流动。因此，患有这种疾病的患者会经历剧烈疼痛、器官损伤和许多影响其生活的并发症。

基因疗法的前景为治愈这种疾病和为患者提供正常生活的希望。这种疗法涉及从患者体内取出骨髓干细胞，这些干细胞是体内单个红细胞和白细胞的前体。然后将干细胞送往实验室，在那里健康的血红蛋白基因被整合到干细胞中，以纠正患者的遗传突变。然后将经过修改的干细胞送回并移植到患者体内。

这种疗法可以彻底改变镰状细胞病患者的状况，因为这种疾病可能会引发各种并发症。弯曲的红细胞会阻止血液和氧气输送到重要的器官和结构，导致身体出现各种症状和剧烈疼痛。例如，骨骼供血不足会导致骨坏死，这种情况称为缺血性坏死。髋部等潜在骨骼和关节可能会塌陷，导致持续疼痛、早期关节炎和僵硬。

如果扭曲的细胞阻碍血液流向大脑，患者可能会中风，并出现思维混乱、身体一侧突然麻木无力、说话困难或听不懂语言等症状。据美国疾病控制与预防中心称，大约 10% 的镰状细胞病儿童会中风并出现这些症状。

尽管基因疗法解决了镰状细胞病患者面临的根本问题，但它也并非没有挑战。据《纽约时报》报道，对于接受基因疗法治疗的 12 岁男孩来说，这种潜在的治疗方法将花费超过 300 万美元。虽然保险将支付他的基因疗法费用，但保险公司是否会为未来符合基因疗法条件的其他镰状细胞病患者买单仍有待观察。

美国疾病控制与预防中心基金会称，大多数镰状细胞病患者都是医疗补助计划的受益者，但只有不到 70% 的美国医生接受新的医疗补助计划患者。这凸显了医疗服务获取方面的固有差距，因为医疗补助计划是一项政府计划，为低收入和资源有限的人提供医疗保险。此外，医疗补助计划限制了获得专科医疗服务的机会，研究表明，与拥有商业保险的患者相比，医疗补助计划患者就诊血液科医生或专门治疗血液疾病的医生的人数要少得多。如果没有接受过镰状细胞病治疗培训的专家的专科护理，患者将无法获得有效治疗疾病所需的治疗。

毫无疑问，新的基因疗法为许多镰状细胞病患者带来了希望。新疗法也带来了挑战，可能会进一步加剧镰状细胞病患者之间日益扩大的差距。