猛犸象遗骸的 DNA 揭示了最后幸存种群的历史

大约 10,000 年前，海平面上升导致弗兰格尔岛与西伯利亚大陆分离，一小群猛犸象被困在岛上。小群孤立的动物种群导致近亲繁殖和基因缺陷，长期以来人们一直认为弗兰格尔岛的猛犸象最终在大约 4,000 年前死于这个问题。

然而，周四发表在《细胞》杂志上的一篇论文对大陆和弗兰格尔岛孤立猛犸象 5 万年的基因组进行了比较，发现情况并非如此。这篇论文的作者发现，这不仅挑战了我们对这一孤立猛犸象群和小种群进化的理解，而且对当今的保护工作也具有重要意义。

严重的瓶颈

这是这篇新论文背后国际团队成员多年基因测序的成果。他们研究了 21 个猛犸象基因组——其中 13 个是主要作者 Marianne Dehasque 新近测序的；其他基因组几年前由合著者 Patrícia Pečnerová、Foteini Kanellidou 和 Héloïse Muller 测序。这些基因组来自西伯利亚猛犸象（原来的猛犸象)，既来自大陆，也来自岛屿在孤立之前和之后。最古老的基因组来自一头雌性西伯利亚猛犸象，它死于约 52,300 年前。最年轻的基因组来自弗兰格尔岛雄性猛犸象，它们在最后一头猛犸象灭绝时就已灭绝（其中一头死于 4,333 年前）。

这是一个引人注目且具有启发性的时间跨度：样本中的猛犸象种群最初体型庞大、基因健康，后来经历了隔离，最终灭绝。

研究小组在论文中指出，猛犸象经历了一段“气候动荡时期”，特别是在被称为 伯林-阿勒罗德国际机场 （约 14,700 至 12,900 年前）——其他人认为这段时间可能导致当地猛犸象灭绝。然而，对这一时期猛犸象基因组的研究并未表明气候变暖有任何不利影响。

只有当岛上居民被隔离后，不利影响才会显现，而且影响十分剧烈。

研究小组的模拟结果表明，在最小数量时，弗兰格尔岛猛犸象的总种群数量不足 10 只。这代表着严重的种群瓶颈。从遗传学角度来看，这可以通过基因组中纯合性运行的增加来体现，这是由于父母双方贡献的染色体几乎相同，均来自最近的祖先。弗兰格尔岛孤立猛犸象的纯合性运行是海平面上升前的四倍。

尽管猛犸象数量少得可怜，但它们还是恢复了。在接下来的 6000 年里，猛犸象的种群规模、近亲繁殖水平和遗传多样性一直保持稳定，直到它们灭绝。与最初的种群瓶颈不同，随着时间的推移，基因组特征似乎表明近亲繁殖最终转向了更远亲的配对，这表明猛犸象种群规模更大或行为发生了变化。

他们的模拟表明，在 20 代内，猛犸象的种群规模将增加到约 200-300 头。这与他们在基因组中发现的杂合性下降速度较慢的现象相一致。

长期负面影响

尽管面临重重困难，弗兰格尔岛猛犸象可能还是幸存了下来，有害的基因缺陷可能不是它们灭绝的原因，但研究表明它们的故事很复杂。

大约 7,608 弗兰格尔岛面积为今天的 1500 平方公里，比克里特岛稍大，虽然当时的动物体型较大，但岛上却拥有相当多的空间和资源。例如，在与世隔绝后的 6000 年里，它们遭受了近亲繁殖衰退，即由于近亲繁殖及其缺陷导致的死亡率增加。

近亲繁殖也促进了有害突变的清除。这听起来可能是一件好事——而且确实如此——但这种情况通常是因为携带两份有害突变的个体死亡或无法繁殖。所以只有当种群能够幸存下来时，这才是好事。

研究小组的结果表明，清除基因突变可能是一个漫长的进化过程。主要作者 Marianne Dehasque 是一位古遗传学家，她在古遗传学中心完成了博士学位。她向 Ars 解释说：“清除有害突变超过 6,000 年基本上表明这些极其有害的突变造成了长期的负面影响。由于对弗兰格尔岛人口的清除持续了如此长时间，这表明该种群在灭绝之前一直在经历这些突变带来的负面影响。”