美联社关于罕见病基因疗法可及性的报告要点

基因疗法对患有罕见遗传疾病的家庭来说前景光明。这种疗法提供了一次性治愈的可能性。

但家属和研究人员担心，这种疗法仍然遥不可及。

全世界共有约 3.5 亿人患有罕见病，其中大多数是遗传性疾病。但 7,000 种罕见病中的每一种可能只影响百万分之几的人，甚至更少。因此，几乎没有商业动机去开发或将这些一次性疗法推向市场，以修复缺陷基因或用健康基因替换它们。

美联社研究了这对家庭、科学家和新兴的基因治疗领域意味着什么。

以下是 美联社的报道。

卡姆登·阿尔德曼在婴儿时期被诊断出患有一种罕见的疾病，即威斯科特-奥尔德里奇综合征，这种疾病是由 X 染色体上的突变基因引起的。这种疾病主要影响男孩——每百万人中就有 10 人患有这种疾病——并可能导致频繁感染、湿疹和过度出血。

在他蹒跚学步时，医生因无法控制的出血而切除了他的脾脏。小时候，他多次住院，并被告知不能打棒球。

他的母亲罗宾·奥德曼 (Robin Alderman) 回忆起一位医生说过的话：“基本上，你儿子治愈的唯一机会就是基因疗法。”

他还告诉她，研究人员当时不接受美国居民参加这种疗法的临床试验，这“让我很伤心”，她说。他仍然没有临床试验可以参加，总部位于伦敦的 Orchard Therapeutics 公司于 2022 年停止投资这种疾病的实验性治疗。

莱西·亨德森的女儿，5 岁的埃斯特拉患有儿童交替性偏瘫，这是一种影响美国 300 人的神经系统疾病。亨德森说，埃斯特拉认知迟缓，双手使用受限，并会发作暂时性瘫痪部分或全部身体的发作。药物可以抑制症状，但无法治愈。

她家住在爱荷华州，通过 GoFundMe 和网站筹集资金来开发基因疗法。他们已经筹集了大约 20 万美元。

“我们与不同的研究人员合作开展了三个不同的项目，”亨德森说。“但问题是所有项目都资金不足。”

加州大学洛杉矶分校微生物学、免疫学和分子遗传学教授唐纳德·科恩博士说，从实验室到人体测试并通过药物审批过程所需的工作量“极其昂贵”。

他说，过去几年里，对基因治疗的投资已基本枯竭。

科恩说：“如果你必须花费 2000 万或 3000 万美元才能获得批准，而你每年只有 5 到 10 名患者，那么很难获得投资回报。因此，我们有成功、安全的疗法，但更多的是财务和经济因素限制了它们成为获批药物。”

西雅图生物技术​​公司 Shape Therapeutics 的首席执行官 Francois Vigneault 表示，“最终，大多数生物技术公司都会上市，并且必须关注股东利润。”

“董事会才是阻碍因素；他们试图最大化收益，”维尼奥特说，他的公司是私人控股的。“这只是贪婪。这只是公司结构与我们应该为世界谋福利的行为之间的激励不一致。”

例如，在美国，Bespoke 基因治疗联盟由美国国立卫生研究院基金会组织，成员包括 FDA、各 NIH 研究所以及多家制药公司和非营利组织。其目标包括支持少量临床试验和简化监管流程。

研究人员正试图用科学方法解决这个问题。安娜·格雷卡博士说，麻省理工学院和哈佛大学的布罗德研究所已经开始研究各种疾病背后的共同点——结节，就像树枝在树干上相遇一样。用基因疗法或其他治疗方法修复结节，而不是修复导致一种疾病的 DNA 中的特定“拼写错误”，可能会同时治疗多种疾病。

布罗德成员格雷卡表示：“此举将增加能从治疗中受益的患者数量。”

然而，科学家表示，这些努力并不能消除罕见病治疗所带来的更大的财务困境，而且这种基因疗法可能还需要一段时间才能惠及全球患者。

“这是一个巨大的挑战，我不确定我们是否能够克服它，”伦敦大学学院的克莱尔·布斯说。“但我们必须试一试，因为我们已经花费了数十年和数百万美元进行这些变革性的治疗。如果我们不尝试，那么感觉就像一个时代的终结。”

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