Josep Dalmau：“我从没想过我会发现一种新疾病”

苏珊娜·卡哈兰（Susannah Cahalan）的名字在西班牙可能和何塞普·达尔毛（Josep Dalmau）的名字一样不为人所知。 2007 年，当这位年轻记者认为她疯了时，她的人生道路有了交集。 这位24岁的女性进入了一种莫名的谵妄和偏执状态。 她听到了声音并产生了幻觉。 她无法说话或行走。 她很害怕，困惑的医生不知道如何做出正确的诊断。 正如卡哈兰在她的书《我的大脑着火了》中所讲述的那样，由于神经学家苏赫尔·纳贾尔（Souhel Najjar）将血液样本送到这所大学，卡哈兰本人是宾夕法尼亚大学的一名医生，她诊断出她患有一种叫做脑炎的疾病。 。 针对 NMDA 受体的自身免疫。 接受卡哈兰血样的医生是西班牙人何塞普·达尔毛 (Josep Dalmau)，他是巴塞罗那医院诊所 August Pi i Sunyer 生物医学研究所 (IDIBAPS) 的 ICREA 研究员，在巴塞罗那和宾夕法尼亚州（美国）之间工作。 18例此类脑炎中，已发现12例。 由于他和他的团队的工作，加快了对每 250,000-500,000 人中就有 1 人受影响的疾病的诊断和完善治疗。 相关新闻 标准健康 否 蜱虫带来的疾病在医院定居 Raquel C. Pico 15 年来，西班牙因莱姆病入院的人数增加了 191%； 原因之一是高温，这为这些昆虫创造了有利的环境。 当你学习的时候，你有没有想过你会发现一种疾病？ 不，事实是我从未想过我会发现一种疾病。 它是如何完成的？ 这是工作和运气的结合。 就我而言，它对一组特定的神经系统问题非常感兴趣。 我说你总是从病人开始，他不知道自己有什么，然后你就进入下一个层次，那就是调查、调查、再调查。 你问自己一些问题，比如为什么这些患者会出现这一系列症状，原因是什么？ 从这里开始，经验会有所帮助。 这是工作、运气和一点经验。 这些经验使您可以与您以前见过的其他病例、其他情况和其他患者进行比较，这些患者可能有相同的情况，并且被归类为基本上未命名的疾病，例如特发性脑炎。 正是对一组患者的研究引导我们进行了下一步，即在实验室中调查是否有任何证据表明苏珊娜·卡哈兰所患的疾病与免疫系统介导的过程有关； 这是关于识别抗体、大脑蛋白质。 为了对抗疾病，免疫系统会产生抗体，即攻击细菌或病毒等外来入侵者的 Y 形蛋白质。 但是，有时这些蛋白质会攻击我们自己的身体。 这被称为自身免疫性疾病。 在卡哈兰的案例中，这些抗体针对的是她大脑中的一种受体：NMDA，该受体参与脑细胞如何相互沟通的过程。 这种受体很重要，因为它参与正常的大脑功能：从记忆到呼吸。 一切都是一条路。 但第一步是最重要的。 他们如何发现疾病并对其进行分类？ 许多患者被误诊为精神分裂症和其他精神疾病。 在我们的具体案例中，它不是研究有精神问题的患者，而是分析有神经问题的患者，尽管在许多情况下他们也有精神问题。 但很明显，在第一批研究的脑炎患者中，更准确地说，是带有抗 NMDA 受体抗体的脑炎患者，不存在精神症状。 但我们不知道原因。 这是一份工作、运气和一点经验。 什么是脑炎？ 脑炎是一个涵盖数百种疾病的术语，因为脑炎仅仅意味着大脑炎症。 任何脑部感染都是由感染引起的脑炎。 但那些意味着范式转变、思维方式改变的，是一组特定的免疫介导的脑炎。 在这一组中，患者体内有针对大脑中蛋白质的抗体，正是抗体本身导致这些蛋白质发生这些变化，然后转化为各种各样的症状。 根据疾病、抗体类型、症状组的不同而不同。 有些在进行初步鉴别诊断时可能会导致严重问题，因为它们可能与精神疾病相混淆。 它们是如何起源的？ 在某些情况下，它是肿瘤（不一定是恶性的，例如畸胎瘤）启动自身免疫过程，而在其他情况下，尽管不是全部，它可能是单纯疱疹病毒 – 疱疹性脑炎。 肿瘤在某种程度上参与了疾病的发生。 这种肿瘤表达的脑蛋白被免疫系统识别为外来蛋白，因此产生针对肿瘤的免疫反应，然后针对脑蛋白本身。 但也有可能肿瘤并不存在。 有些脑炎是由脑病毒过程引发的。 还有 40% 的患者发病原因不明。 这些疾病有什么共同的模式吗？ 在 NMDA 受体抗体介导的脑炎中，大多数患者是年轻人——中位年龄约为 20 岁。 大约 40% 是 18 岁以下的儿科男孩或女孩，其中女性明显占多数，大约 70%。 最常见的肿瘤也是畸胎瘤。 Josep Dalmau isabel permuy 电影故事 2007 年，Josep Dalmau 的团队描述了第一种自身免疫性脑炎。 正如他在马德里自治大学举行的 IX Tatiana 会议上的演讲中所解释的那样，他们与宾夕法尼亚大学的团队一起研究另一组始终与癌症相关的疾病已超过 15 年。 在她住院的纽约医院，卡拉汉就这起奇怪的病例进行了咨询，这名年轻女子因精神疾病入院，并因多种神经系统疾病和意识水平恶化而住院数周。 达尔毛说，所有测试都是阴性的，他记得过去三名完全相同且有脑脊液的患者的病例，他从免疫学的角度寻找他们身上重复的东西，直到拼图的碎片拼凑在一起。 。 我们认为大脑中的炎症表现为免疫反应并攻击大脑中的某些蛋白质。 多年后，卡拉汉写了本书，讲述了这一切，后来，这个故事被拍成了电影《大脑着火》。 以及治疗方法？ 绝大多数的治疗方式相当相似：消除免疫反应。 然而，直到有新药物或新治疗策略的临床试验。 目前使用的药物通常对超过 80% 的患者效果良好，旨在消除产生抗体的细胞中的抗体。 然而，它们并不总是 100% 有效，通常许多患者需要基于消除产生它们的细胞（细胞、B 淋巴细胞）的第二线治疗，而这是通过单克隆抗体完成的。 但事实是，一些治疗方法仍在研究中。 一旦治愈，是否存在复发的风险？ 与所有自身免疫性疾病一样，总是存在复发的风险。 但奇怪的是，在大多数抗体介导的自身免疫性脑炎中，复发的可能性相对较低。 如果患者在急性期得到强化治疗，复发的风险很小。 例如，它比多发性硬化症等疾病的复发率要低得多。
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2024-05-11 10:01:19