拉伦综合症：预防癌症和心脏病的罕见突变之谜科学
对厄瓜多尔患有一种罕见疾病拉伦综合症的家庭的研究刚刚表明，基因突变可以保护他们免受心血管疾病的侵害。 负责这项工作的人相信，有可能寻找一种药物或饮食来模拟观察到的有益效果，以对抗普通人群中与衰老相关的疾病，例如癌症。 1987 年，厄瓜多尔内分泌学家海梅·格瓦拉-阿吉雷 (Jaime Guevara-Aguirre) 开始治疗居住在该国南部靠近秘鲁边境的洛哈省 (Loja) 和埃尔奥罗省 (El Oro) 偏远城镇的拉伦综合征患者。 该疾病的特征是生长激素受体基因发生突变，导致侏儒症。 佩戴者身高不超过一米半。 原因是在构成人类基因组的 30 亿个字母的长序列中，单个生化字母（G 而不是 A）发生了突变。 在这些社区中，同族通婚很常见，这有利于该综合征的传播。 即使在今天，这些城镇的居民仍在生孩子，但不知道他们是否会与拉伦一起出生。 在这些社区的家庭照片中，可以看到受影响的父母和他们10岁左右的孩子，孩子已经比他们高了。 在基多举行的电话会议上，格瓦拉-阿吉雷为防止该国因停电而导致通讯中断而致歉，该国陷入了暴力和不稳定的恶性循环。 “1987 年，我父亲的四轮驱动车要花两天时间才能到达这些城镇，有些还需要步行两三个小时。 那是一个非常偏远的地区，但病人很有趣，”旧金山基多大学的格瓦拉-阿吉雷回忆道。 自那时起，他已诊断出约 100 名受影响者，约占全世界人数的三分之一。 经过二十年的随访，医生观察到一个神秘的模式：拉伦的携带者几乎没有任何癌症或糖尿病，而他们表面上健康的亲属患这些疾病的频率与其他厄瓜多尔人相同。 医生推测拉伦的突变可以预防与衰老相关的疾病。 这个话题引起了南加州大学生物化学家 Valter Longo 的注意，他致力于寻找能够阻止慢性疾病的饮食。 更多信息 2011年，他们发现受拉伦影响的人产生的IGF-1减少了，IGF-1是一种对儿童生长至关重要的蛋白质，但在成人中也会促进不受控制的癌细胞增殖。 在实验室研究中，这种蛋白质水平较低的小鼠寿命延长了 40%，患肿瘤的情况也更少，而且看起来比正常小鼠要小。 2017 年，这两位研究人员发表了另一项研究，指出这种突变还可以预防神经退行性疾病。 尽管受影响的人很少能活到 80 岁以上，但在确诊的人中，没有出现阿尔茨海默病病例 没有痴呆症。 虽然许多没有突变的亲属都患有和死于与衰老相关的疾病，但受这种综合症影响的人主要死于事故或酗酒，这在这些安第斯社区很常见。 患有拉伦综合症的厄瓜多尔人，以及南加州大学（美国）的格瓦拉-阿吉雷（左）和隆戈。J.GA。 在他们的新工作中，研究人员假设拉伦突变也对心血管疾病具有保护作用。 他们研究了 21 名患有这种综合症的男性和 23 名未受影响的亲属。 携带者的血糖水平和血压较低。 根据发表在该杂志上的这项研究，尽管他们的“坏”低密度脂蛋白胆固醇水平很高，但动脉硬化斑块却少得多。 […]
每天200克酸奶可以逆转糖尿病前期并降低血糖吗？ 这是了解伊朗的一项研究| 健康与保健新闻
消息 健康与保健 每天200克酸奶可以逆转糖尿病前期并降低血糖吗？ 这是了解伊朗的一项研究 Jasjeet Singh Wasir 博士，古鲁甘 Medanta 内分泌和糖尿病科主任，讲述如何在饮食计划中考虑这一点 酸奶的好处已在基于社区的前瞻性研究以及数字研究的荟萃分析中得到记录。 （代表性图像） 酸奶能否成为逆转糖尿病前期的秘诀？在糖尿病前期，您的血糖水平高于正常水平，但仍不足以使您成为糖尿病患者？ 伊朗的一项新研究对 300 多名参与者进行了九年的追踪，结果显示，每天摄入全脂酸奶（200 克）有助于他们逆转高血糖并防止其进展为 2 型糖尿病。 古鲁甘 Medanta 内分泌科和糖尿病科主任 Jasjeet Singh Wasir 博士同意酸奶可能对患有以下疾病的人有益： 糖尿病前期 因为印度人往往会很快发展为全面的糖尿病。 “然而，如果没有其他纠正措施的支持，说仅靠酸奶就能逆转糖尿病前期是不正确的，”他补充道。 你已经用尽了你的 每月免费故事的限制。 免费阅读更多故事拥有 Express 帐户。 投资民主。 投资订阅 Indian Express。 这篇优质文章目前免费。 注册以阅读更多免费故事并获得合作伙伴提供的优惠。 投资民主。 投资订阅 Indian Express。 该内容仅供我们的订阅者使用。 立即订阅即可无限制地阅读《印度快报》的独家和优质故事。 全脂酸奶和血糖之间有什么关系？ 酸奶的好处已在基于社区的前瞻性研究以及数字研究的荟萃分析中得到记录。 它富含必需脂肪酸和益生菌，有助于改善肠道健康。 众所周知，健康的肠道微生物组和有益细菌可以预防肥胖、糖尿病和心脏病的发生。 酸奶具有抗氧化和抗炎作用。 长期食用其中的一些必需脂肪酸可以降低血糖。 甚至美国食品和药物管理局 (FDA) 也允许酸奶制造商宣传酸奶在降低 […]
两种体型与较高的结肠癌风险相关科学
肥胖是打开数十种疾病潘多拉魔盒的钥匙。 体内脂肪过度堆积是导致多种疾病的危险因素，这些疾病是导致糖尿病、心脏病、某些神经系统问题、精神健康障碍或癌症等疾病的途径。 但并非所有过度肥胖都会以同样的方式产生影响。 一项国际调查于本周五发表于 科学进步, 细化了肥胖对结直肠癌影响的解读，并特别确定了与此类肿瘤风险较高相关的两种体型：在所描述的四种肥胖亚型中，全身性肥胖者和脂肪过多的高个子集中在腹部区域出现这些肿瘤的风险更大。 据世界卫生组织称，结直肠癌是世界上第三大常见肿瘤，也是与该疾病相关的第二大死亡原因。 世界卫生组织 （世界卫生组织）：据估计，2020 年该病新增病例近 200 万，死亡人数 93 万人。 除年龄外，肥胖以及吸烟或饮酒等其他生活习惯也是主要危险因素之一。 超重和肥胖的人（体重指数 (BMI) 分别高于 25 或 30）更有可能患上这些类型的肿瘤，科学界现在致力于尽可能精确地定义。 这些风险概况的可能精确度。 “现在，用作健康的人体测量指标的是体重指数，尽管它效果很好并且易于计算，但它也存在一些局限性：例如，通过体重指数，我们可以发现个体体重很大，要么是因为他们的脂肪堆积量非常高，要么是因为他们的肌肉发育非常好，而这在新陈代谢上是非常不同的，可能会也可能不会通过不同的分子途径导致疾病，这就是我们现在正在尝试的原因。该研究的第一作者、国际癌症研究机构 (IARC) 的研究员 Laia Peruchet-Noray 解释道： 更多信息 之前的调查 他的团队已经确定了与患多达 17 种不同肿瘤的风险增加相关的体型表型。 现在，在另一项新研究中，他们深入研究了结直肠癌的背景：“科学界已经广泛假设肥胖与结直肠癌有关。 我们想要做的是尝试找出不同的肥胖亚型是否以不同的方式与结直肠癌相关，”研究人员说。 科学家们根据六种不同的人体测量指数（BMI、体重和头围），根据四种身体模式对参与者进行了特征分析——他们使用了近 330,0000 名英国生物银行参与者（其中 3,728 名患有结直肠癌）的队列。 腰部和臀部等）。 “最终，我们获得了四种不同的体型，它们是独立的，但又相互补充，”Peruchet-Noray 说。 也就是说，建立了四种编号的体型 – 1、2、3 和 4 – 并且根据每个人与每个人的相似度为每个人分配一个值。 研究人员解释说，根据这个值，“如果它更高或更低，你患结直肠癌的风险就会改变。” 结果显示，1 号形态与结直肠癌相关，该形态代表体内脂肪堆积较多的个体。 同样的联系也出现在表型 3 […]
研究为 2 型糖尿病的异质性提供了新的线索
德国糖尿病中心 (DDZ) 发表的一项具有里程碑意义的研究 柳叶刀糖尿病与内分泌学为了解 2 型糖尿病的异质性提供了新的线索。 研究人员采用了一种创新算法来分层 2 型糖尿病患者 使用常规数据，从而可视化糖尿病的代谢多样性。 2 型糖尿病是一种进展途径高度多样化的疾病。 德国糖尿病中心 (DDZ) 领导的团队采用创新算法，利用常规测量变量，为 2 型糖尿病在胰岛素敏感性、胰岛素分泌、脂肪组织分布和促炎症方面的多样性开辟了新的视角。配置文件。 糖尿病精准诊断算法 这项工作提出了糖尿病异质性的独特的树状表示，该表示最初由 Ewan Pearson 领导的英国研究人员开发，现在已根据德国糖尿病研究 (GDS) 和 LURIC 队列的数据进行了完善。 这种创新结构使得显示 2 型糖尿病的不同亚型成为可能，以便更清楚地展示这种疾病的复杂性。 主要作者 Martin Schön 博士强调了这项研究的重要性：“我们的结果表明，我们必须以更加差异化的方式来考虑 2 型糖尿病，因此，不应该只为每个人提供单一的治疗方法。” 除了年龄和性别之外，该算法还基于治疗师可以获得或可以轻松收集的简单常规数据，例如 BMI、总胆固醇或 HbA1c。 通过这种方式，可以及早识别糖尿病诊断后五年内产生的胰岛素较少或倾向于表现出控制不足的高血压或脂质代谢紊乱的人。 此外，过早死亡和特定糖尿病并发症等风险也可以可视化。 走向精准糖尿病学之路 近年来，DDZ 在糖尿病分型方面取得了无数成果。 杜塞尔多夫大学医院内分泌和糖尿病诊所主任兼 DDZ 主任 Michael Roden 博士教授表示，对这些亚型的不断完善是未来精准糖尿病学的目标。 专家强调说：“使用简单的临床数据区分糖尿病亚组将迅速加速新的预防和治疗方法的开发，以便最终有针对性地识别和治疗高危人群。” 实际应用 简单说明 2 型糖尿病的不同形式和风险，也可以与患者讨论，为日常实践带来附加价值。 “因此，这些研究结果也可以融入到日常实践中，”在 […]
肥胖已经成为大多数国家最常见的营养不良形式 | 健康与保健
有一种流行病正在席卷全球，其破坏力比新冠病毒还要严重：据世界卫生组织 (WHO) 称，如果冠状病毒危机已经消失， 7.74亿 在世界范围内，肥胖已经影响了超过十亿人。 本周四发表的一项研究 柳叶刀 研究表明，体重过重是数十种疾病的危险因素，在大多数国家，它已经是最常见的营养不良形式：儿童病例在三十年里增加了四倍，成人病例几乎增加了两倍。 无论如何，粮食问题变得根深蒂固，尽管地球上体重不足的人数有所减少（例如，由于营养不良的减少），但超重和肥胖的增加再次打破了粮食平衡。 健康地生活在世界上。 饮食不足同样糟糕 超重。 它们是同一枚硬币的两个侧面：营养不良，与一生的健康问题相关。 营养不良会带来过早死亡的风险，而肥胖也是癌症、糖尿病和高血压等疾病的危险因素，而高血压又是心血管疾病的先兆。 此外，在儿童时期，过多的脂肪会增加患以下疾病的风险： 使肥胖长期存在 成年后会加速机械问题（由于关节的重量）和代谢问题的出现。 更多信息 该研究发表于 柳叶刀该报告汇集了 3,600 多项研究的数据，分析了 1990 年至 2022 年间全球肥胖和体重不足的演变情况，揭示了两个平行现象的合并：体重不足的数字下降，也就是说， 重量轻 对于一个人的年龄来说，由于营养不足，肥胖现象正在日益流行，无论是在富裕国家还是在低收入国家。 “这项研究向我们表明，除一些非洲国家外，世界各地的营养不良状况得到了很好的控制。 生活条件的改善和经济的发展伴随着这种减少，正如 20 世纪 50 年代的西班牙所发生的那样。 但是，世界上没有一个国家能够成功减少肥胖。 这篇文章表明问题出了问题，”马德里自治大学公共卫生教授、这项研究的签署人之一费尔南多·罗德里格斯·阿塔莱霍（Fernando Rodríguez Artalejo）说道。 实际上，该研究绘制的 X 射线结果表明，总体而言，这些营养不良状况的患病率急剧上升，作者警告说：“在大多数国家，这些形式的营养不良的综合患病率有所增加。 ，但南亚和东南亚国家以及撒哈拉以南非洲国家的某些年龄和性别群体除外。 双重负担的减少主要是由于体重不足发生率的下降，而双重负担的增加则是由于肥胖的增加，导致许多国家从体重不足的发生率转变为肥胖，”作者在文章中总结道。 在世界地图上，肥胖症的流行几乎遍及所有地区。 这项研究由伦敦帝国理工学院牵头，有来自世界各地的 1000 多名科学家参与，涉及 8.78 亿成年人和 1.6亿儿童 世界上患有这种疾病的人们。 这意味着，1990年至2022年间，未成年人中女孩的患病率从1.7%上升到6.9%，男孩的患病率从2.1%上升到9.3%； 在成年人中，女性的发病率从 8.8% 跃升至 […]
足月和早产的昼夜节律特征
在此，我们提出了第一项关于斯洛文尼亚超过 50 万单胎出生的大型回顾性数据集的研究，重点关注昼夜节律以及昼夜节律随临产时间和分娩胎龄而变化的方式。 在第一组分析中，我们观察了不同胎龄组的分娩开始的昼夜节律模式，与分娩类型无关。 接下来，我们将引产的发作与自发分娩分开观察，以减少潜在混杂因素的影响。 引产可以简单地排除在外。 然而，我们也进行了彻底的分析，以验证我们方法的适当性，因为我们知道何时会出现引产数量的峰值，即在白天开始和夜班开始时。 我们还观察了不同类型的自然分娩（即，自发收缩引发的分娩和自发胎膜破裂引发的分娩），因为这两种分娩类型是由不同的机制引发的，并且可能反映不同的模式，正如所获得的结果所证明的那样。 此前有报道称，初产妇和经产妇的产程持续时间存在显着差异25,26。 为了减少特定混杂因素（例如妇女已经生育的孩子数量）的影响，我们关注的是临产开始时间而不是临产时间。 对于自然临产，如果胎膜破裂就开始临产，则观察到临产开始的时间；如果宫缩开始临产，则观察宫缩开始的时间。 当所有分娩类型结合起来时，所有胎龄组的节律模型都很重要。 我们观察到所有孕龄的病例数在上午 10 点左右出现峰值。 对于早产，即早产、极早产和极早产，该峰值的显着性较小（图 1）。 2光盘）。 还观察到晚上 8 点到凌晨 1 点之间的另一个峰值，但其确切位置取决于分娩时的胎龄。 这组数据还包括引产，其中昼夜行为很可能是由于医院工作人员的工作时间表而不是内在的昼夜节律性质。 因此，引产组被认为是宫缩或自然破膜自然分娩的对照组。 当仅观察自然临产时，无论自然临产的类型如何，昼夜节律紊乱都会发生在非常早产的胎龄中（图 1 和 2）。 3 和 4）。 在非常早产和极度早产组中，以自发宫缩开始的分娩显示出昼夜节律趋势的紊乱或缺失（图1）。 3）。 此后，我们还一起分析了两组（极早产和极早产合并），并另外将早产每周的数据分开。 分析显示，昼夜节律趋势在第 35 周被打乱，其中昼夜节律行为的 p 值失去了统计显着性 (p = 0.066)。 从第 38 周开始，产程的主要高峰出现在上午 6 点至 7 点之间，而最低点出现在下午 5 点至 7 点之间（补充图 2）。 […]
糖尿病患者的非 COVID-19 死亡率在大流行期间增加
非 COVID-19 相关死亡 糖尿病患者 马萨诸塞大学阿默斯特分校公共卫生研究人员领导的一项全球研究审查显示，在大流行期间，糖尿病并发症视力丧失也有所增加，该研究审查了与大流行相关的干扰对这一弱势群体的影响。 该审查由世界卫生组织 (WHO) 委托进行，并于 1 月 23 日发表在 柳叶刀糖尿病和内分泌学调查了北美 (39)、西欧 (39)、亚洲 (17)、东欧 (14)、南美洲 (4)、埃及 (1)、澳大利亚 (1) 的 138 项研究，比较了大流行前和大流行期间的情况）和多个区域（33）。 麻省大学阿默斯特分校公共卫生与健康科学学院健康政策与推广助理教授杰米·哈特曼-博伊斯（Jamie Hartmann-Boyce）说：“我们发现，总体而言，这对糖尿病结果产生了相当负面的影响。” 该审查还发现，儿童 ICU 中与糖尿病相关的入院人数惊人增加，儿童和青少年中糖尿病酮症酸中毒 (DKA) 病例也有所增加。 其中一些病例是由于新发糖尿病所致，这意味着 DKA（一种严重的、可能危及生命的糖尿病并发症）与糖尿病诊断一致。 成人 DKA 的频率或严重程度没有增加。 哈特曼-博伊斯说，除了死亡人数增加之外，“儿科 ICU 入院和儿科糖尿病酮症酸中毒的数据可能是本次审查中最引人注目的事情”。 “各国的情况都非常一致，进入儿科重症监护室对于孩子及其家人来说是一件大事。” 哈特曼-博伊斯本人自 10 岁时被诊断出患有 1 型糖尿病以来，她最初对世卫组织委托的另一项研究进行了审查，调查这一流行病对糖尿病患者的直接影响。 “我们着手回答这个问题，如果你患有糖尿病，你是否更有可能死于新冠肺炎并患上严重疾病？数据很明确——是的，你是这样，”她说。 在看到明确的证据表明糖尿病是 COVID-19 死亡的危险因素后，英国团队（Hartmann-Boyce 去年从英国牛津大学的职位加入麻省大学阿默斯特分校）开始对研究这一流行病的影响产生了兴趣。对糖尿病管理的间接影响。 我们知道，如果您患有糖尿病，不定期进行眼睛筛查是一个问题，并会导致更多的视力丧失。 我们看到，在第一波浪潮中，英格兰与糖尿病相关的死亡率和全因死亡率有所增加，这并不是由于新冠疫情，而是可能与获得医疗保健的机会减少和医疗保健利用率下降有关。” Jamie Hartmann-Boyce，麻省大学阿默斯特分校公共卫生与健康科学学院卫生政策与促进助理教授 研究人员指出，1 型糖尿病新病例比预期要多，而且新诊断出 […]