TIME100 健康：Stuart Orkin | 时间

D河 45 年前，当 Stuart Orkin 决定研究血细胞如何形成时，他并没有打算开发一种历史性的镰状细胞病治疗方法。 当科学家们学会如何克隆或复制基因时，他成为哈佛医学院的研究员。 “每个人都在谈论我们现在如何修复遗传疾病，”他说。 “但没有人知道这到底意味着什么； 这有点像迪士尼的幻想。” 奥金将注意力集中在血红蛋白基因上，该基因在镰状细胞性贫血和另一种称为β地中海贫血的血液疾病患者中发生突变。 如果这种情况发生的话，了解这些疾病的发病机制可以使它们成为基于基因的治疗的良好候选者。

近半个世纪后，这一切终于在基因编辑技术 CRISPR 的帮助下实现了。 美国食品和药物管理局于 2023 年 12 月批准了第一个使用 CRISPR 治疗镰状细胞的基因疗法。该疗法涉及重新激活一个人从婴儿时期起制造健康形式的血红蛋白（称为胎儿血红蛋白）的能力。 它需要进行骨髓移植来去除患病的血细胞，在实验室中对其进行编辑以开启胎儿形式的血红蛋白，然后将其返回患者体内。 该手术本质上可以治愈许多人，使人们摆脱镰状细胞病的痛苦发作和频繁输血——这种改变生活的治疗方法是基于奥金确定调节胎儿血红蛋白的基因的研究。

但哈佛医学院儿科教授奥金并没有满足于现状。 该手术费用昂贵、具有侵入性，并且对于全世界 2000 万镰状细胞病患者中的大多数人来说是遥不可及的。 他现在正试图找到一种用药物来触发胎儿血红蛋白产生的方法——这是一项雄心勃勃的任务。 但他并没有被吓倒。 “现在的问题是，‘这种疗法的下一次迭代是什么？’”他说。 “我们确实还没有解决我们打算解决的问题，即如何让很多人变得更好。 这就是我们现在所做的工作。”