专家：认识是帮助儿童原发性免疫缺陷疾病早期诊断和治疗的关键

医生表示，认识对于儿童原发性免疫缺陷病 (PID) 的早期诊断和及时治疗铺平道路至关重要。

为了配合 4 月 22 日至 29 日举行的世界原发性免疫缺陷周，阿波罗癌症中心 (ACC) 的医生于 2024 年 4 月 30 日星期二提出了提高认识的必要性，并深入研究了 PID 带来的挑战。

钦奈 ACC 儿科血液肿瘤学高级顾问 Revathi Raj 指出，所有 PID 都是遗传性的，并提出初级儿科医生需要考虑 PID。 她说，考虑到近亲结婚的比例很高，免疫系统缺陷的比例也更高，因此，认识很重要。

ACC 儿科和成人传染病顾问 Vidya Krishna 指出，感染是 PID 中最常见的表现。 反复出现、持续存在、不寻常和严重的感染类型有助于怀疑 PID。 “最重要的方面是家族史，”她指出。

什么是正常的？ 在幼儿中，咳嗽、感冒和发烧一年发生 6 至 8 次，有时甚至每年 10 至 15 次，不需要每次都使用抗生素来清除感染，咳嗽通常在病毒感染正常后持续 10 至 15 天，服用其他药物她解释说，考虑因素。

她说，模式识别是诊断的关键，并补充说，PID 的一些线索包括体重增加失败、卡介苗疫苗严重不良反应、反复出现胸/鼻窦炎、皮肤感染、需要抗生素的反复发烧以及不寻常的病毒、真菌和细菌感染。 认识和早期转诊、感染模式识别、系统评估和适当的诊断测试是必要的。

ACC 的血液病理学家和流式细胞仪顾问图拉西·拉曼 (Thulasi Raman) 表示，已经完成了包括全血细胞计数、外周血涂片、免疫球蛋白谱和硝基蓝四唑测试在内的筛查研究。 如果有任何发现，将使用流式细胞术进行高级研究以研究免疫细胞，并进行下一代测序以检测遗传缺陷。