为什么全基因组测序可以改善儿童癌症治疗 | 英国新闻

解码儿童癌症的整个基因序列应该成为 NHS 的标准做法。

研究人员发现，它在很多情况下改善了护理，并且比目前的测试提供了更多的好处。

医生们对 281 名儿童的癌症全基因组序列进行了研究。在近三分之一的病例中，它提供了有关他们的病情和未来治疗的更多信息。

对于 20 名儿童来说，它改善了有关他们的护理的决策，而如果没有“黄金标准”全基因组测序，这些决策是不可能做出的。

大多数癌症类型都会进行某种基因检测，寻找肿瘤细胞（或血癌中的血细胞） DNA 中的某些突变。

这会直接影响癌症对化疗或放疗等治疗的反应程度。

但癌症的遗传特征对儿童来说尤其重要，而且在儿童治疗期间通常会进行多项测试。

全基因组序列测试检查肿瘤或血癌细胞中可能存在的所有突变，并包括个体的“正常”遗传背景，即与疾病无关的基因。

“让我们为每个走进门的孩子提供这项服务，”该研究的作者、剑桥大学威康桑格研究所的萨姆·贝贾蒂教授说。

“这是医疗保健基因组数据革命的一个有力例证，它使我们能够为患癌症的儿童提供更好的个性化治疗。”

剑桥大学医院基金会和大奥蒙德街医院也参与了这项研究。

大奥蒙德街医院的合著者杰克·巴特拉姆博士说：“深入了解癌症的基因对于指导我们的实践至关重要。”

“我们的研究表明，全基因组测序比现有测试带来了切实的好处。”

研究中有一个孩子叫艾迪·佩索阿·德阿劳霍 (Eddie Pessoa de Araujo)，他在六岁时被诊断出患有 T 细胞急性淋巴细胞白血病 (T-ALL)。

全基因组测序让艾迪的顾问巴特拉姆博士了解到，艾迪的癌症很可能对标准化疗有良好的反应。

现年九岁的埃迪刚刚完成 T-ALL 治疗，目前病情正在缓解。

艾迪的妈妈哈里说：“获得全基因组测序让我们感到安心，它可以告诉我们有针对性的治疗方法，并让我们了解未来的风险。”

埃迪的癌症全基因组还显示，他的兄弟患 T-ALL 的风险并没有增加。

英国国民医疗服务体系 (NHS England) 已经通过其基因组医学服务为任何被诊断患有癌症的儿童提供全基因组测序，但大多数医院并不常规使用这项服务。

研究人员的结论是，情况应该是这样的，而不仅仅因为患者护理的改善。

收集更多有关 NHS 儿童癌症患者的有害突变及其发生的正常遗传背景的遗传信息将成为宝贵的研究资源。

贝哈蒂教授表示：“英国有望在儿童癌症基因组学研究领域引领世界。”