该算法通过扫描医院的电子健康记录来工作。它有助于识别更有可能患上罕见遗传病的儿童和青少年。
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Georges Wistaff 将 CHEO 称为他家人的第二个家。 过去 10 年间，他们已经去过 100 多次，主要是因为 10 岁儿子安东尼 (Antony) 的健康问题。
安东尼是早产儿，出生后不久就接受了紧急手术。这开启了这名渥太华男孩及其家人的医疗之旅，多年来，他们接受了多次身体、神经和发育问题的评估和治疗。
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安东尼的父母一直想知道儿子健康问题的根源。 今年早些时候，在人工智能的帮助下，他们得到了答案。
芝加哥儿童医院的研究人员在世界上首次利用人工智能开发出一种算法，可以识别可能患有未确诊的罕见遗传病的儿童和青少年。
对于威斯塔夫一家来说，得知安东尼出生时患有极为罕见的 Chung-Jansen 综合征后，他们的生活开始变得清晰起来。他是全球仅有的 400 名被诊断患有这种罕见疾病的人之一，这种疾病是由基因 DNA 序列的变化引起的。这一诊断有助于解释他的一些健康问题，包括脑积水、发育迟缓和学习困难。
“这项研究给我们家带来了某种平静，”他的父亲乔治说。 “如果我们早点知道这一点，那就意味着作为父母会减少质疑，减少压力并获得更多支持，因为我们会对安东尼有明确的诊断。 一点血和一个简单的测试就回答了很多问题。”
CHEO 研究所高级科学家兼遗传学主任 Kym Boycott 博士说，这是 ThinkRare 算法的目标。
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她称其为游戏规则改变者，“因为这意味着我们可以帮助家庭找到答案并更快地获得他们需要的护理和支持。”
安东尼是迄今为止通过算法识别并随后通过测试确认患有罕见遗传病的三名儿童和青少年之一。
其中一名 17 岁的年轻人被诊断出患有一种罕见疾病，这种疾病使他患某些癌症的风险较高，需要进行筛查。
“我们可能救了他的命，”博伊科特说。
该算法的工作原理是扫描医院的电子健康记录。 它有助于识别更有可能患有罕见遗传性疾病的儿童和青少年。 他们通常是儿童和青少年，他们因多种不同原因接受过众多专家和诊所的检查，但从未被怀疑患有罕见的遗传性疾病。
然后，对算法标记的儿童和青少年进行基因检测，以确认他们是否患有罕见的遗传性疾病。 到目前为止，该算法标记的前三个孩子被诊断出患有一种罕见的疾病，而博伊科特预计还会有更多。
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大约有 1% 到 3% 的儿童患有罕见遗传病。博伊科特表示，她预计该算法每年可以帮助识别多达 50 名因疏忽而未得到诊断的儿童和青少年。
尽管很多情况下没有治疗方法，但有管理指南。她说，尽早得到诊断对孩子及其家人的生活都有很大的帮助。
她表示，医疗专业人员不仅知道预期结果和需要筛查什么，而且还为儿童提供了“系统可见性”，这应该可以改善他们获得治疗和支持的机会。
该项目的数据架构师是俄罗斯科学院院士、国家科学院院士、俄罗斯科学院院士、俄罗斯科学院院士。
他将这项工作描述为“大海捞针”——试图从数以万计的医疗记录中找到少数儿童。
他说，这项工作很棘手，但很有意义。
“当我们得到第一个诊断时，我非常高兴。” 他回忆说，在一次讨论该项目的会议上，大家互相碰拳。
“看到这些年的工作最终取得成功真是令人兴奋。 作为一名数据人员，直接从事影响家庭的事情是很特别的。”
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捷列霍夫表示，该项目“只是应用人工智能解决医疗问题的开始”。
对于维斯塔夫一家来说，这一诊断意味着他们的观点发生了改变。 现在，他们的其他孩子，一个被诊断患有自闭症谱系障碍，另一个被诊断患有多动症，也将接受测试。
“不要把注意力集中在‘我做错了什么？’” 我们可以专注于“我能做什么？” “ 他说。
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2024-05-23 04:05:34
