妈妈获得博士学位了解女儿的癫痫症并做出发现

有一天，特雷西·迪克森·萨拉查 (Tracy Dixon-Salazar) 两岁的女儿萨凡纳 (Savannah) 突然感到窒息。 惊慌失措的一家人拨打了 911，护理人员告诉他们萨凡纳癫痫发作。

“我和丈夫同时问，‘什么是癫痫发作？’”来自圣地亚哥的 52 岁迪克森-萨拉查 (Dixon-Salazar) 向 TODAY.com 回忆道。 “我们实际上去了六个月，但她没有任何东西，然后在 3 岁时，它们又很快又回来了。 她开始每天癫痫发作数百次。”

当时，医生犹豫是否称其为癫痫发作，而是将其称为“发作”或“发作”。 迪克森-萨拉查后来得知萨凡纳患有癫痫症，但医生不想诊断她患有癫痫症，因为他们担心让她蒙羞。

迪克森-萨拉查（Dixon-Salazar）试图理解为什么萨凡纳（Savannah）从一个看似健康的孩子变成了剧烈而频繁的癫痫发作，但感到沮丧，她回到学校并获得了博士学位，最终发现了一种机制，在一定程度上解释了萨凡纳（Savannah）现年 30 岁的原因经历了她的癫痫发作。 这也导致萨凡纳一家接受了治疗，减少了癫痫发作的次数。

“我只是想了解我的孩子发生了什么事。 我并没有想到我会帮助她，”她说。 “这对我来说是一个惊喜。”

“我需要一个发泄痛苦的出口。”

萨凡纳三岁时癫痫发作变得频繁且持续，迪克森-萨拉查和她的丈夫带她去看了几位医生，但他们对萨凡纳的诊断并不总是透明的。 更重要的是，测试从未揭示她为什么会癫痫发作——没有癫痫发作的家族史，萨凡纳也从未经历过可能导致癫痫发作的外伤。

“我们实际上通过阅读她的病历发现她患有癫痫症。 没有人告诉过我们，”迪克森-萨拉查说。 “我要求她提供医疗记录，因为我是一名执行任务的妈妈。”

据该机构称，在经历了近两年的癫痫发作后，当时 5 岁的萨凡纳患上了 Lennox-Gastaut 综合征 (LGS)，这种疾病包括频繁癫痫发作和发育迟缓。 国家医学图书馆。

“没有人生来就患有 LGS。 LGS 是随着时间的推移，当大脑受到癫痫发作时就会出现的，”Dixon-Salazar 说。 “你的大脑也在努力发育。 她当时 3 岁，她的大脑正试图将自己整合起来……她出现了所有这些异常的癫痫发作电流，所以大脑线路本身是错误的。”

当萨凡纳快三岁的时候，她癫痫发作，然后开始更频繁地经历这种情况。 如今，她正在服用一种可以大大减少这些症状的药物。 由特雷西·迪克森·萨拉查提供

根据 LGS基金会 LGS 患者有四个特征，其中包括：

• 儿童早期癫痫发作
• 难治性癫痫发作和不止一种类型的癫痫发作
• 脑电图检查结果显示脑电波异常
• 智力障碍或发育迟缓

当时，一家人“不知道发生了什么事”，并对萨凡纳的健康问题感到不知所措。 虽然诊断最终给了迪克森-萨拉查一个萨凡纳病情的名称，但她收到的所有信息似乎与萨凡纳生活中发生的事情有很大不同。

“（20 世纪 90 年代）传达的信息是‘即使患有癫痫症，你也可以过上充实的生活’”，她回忆道。 “这一切都不是我们在家里经历的。 萨凡纳停止了发展。 我们必须让她复苏。 她一直在医院里。”

由于找不到答案，迪克森-萨拉查意识到她需要成为女儿健康方面的专家。

“这种疾病，它进入了你的生活。 这是不请自来的。 它是未经宣布的，它会接管你日常生活的方方面面，”她说。 “谁比直接受到影响的人更有动力去理解它呢？ 而且它还在攻击对你来说最珍贵的东西——那就是你的孩子。”

随着时间的推移，萨凡纳的癫痫发作有所减轻，但她每个月仍会经历数百次癫痫发作，迪克森-萨拉查估计萨凡纳一生中癫痫发作次数为 40,000 次。 3岁时，她停止发育。 她从未学会使用卫生间、读书或写字。 尽管她上了年纪，但精神上却表现得像个小孩。

迪克森-萨拉查说，有时萨凡娜的癫痫发作无法停止，他们必须“进行干预，要么带她去急诊室，要么给她服用急救药物。”

据该机构称，救援药物通常是用于阻止癫痫发作的速效苯二氮卓类药物。 癫痫基金会。 当萨凡纳年轻时，迪克森-萨拉查必须直肠给药，但现在有鼻喷雾剂和舌下溶解药丸。

大约在这个时候，迪克森-萨拉查决定回到学校。 几年前，她高中毕业后，参军了。 现在她进入了大学，并参加了英语课程，希望这能帮助她更好地理解她正在阅读的科学文献。 很快，她开始上科学课并坠入爱河。

“我只是想了解这个孩子，这个健康的两岁孩子是如何从完全正常变成癫痫发作并且她的生活脱轨的。 阅读这些（医学研究）促使我去上大学，”她说。 “我需要一个发泄痛苦的出口。”

由于多次癫痫发作，萨凡纳也患上了伦诺克斯-加斯托综合症。 为了了解女儿的病情，Tracy Dixon-Salazar 获得了博士学位。由 Tracy Dixon-Salazar 提供

12 年来，她获得了副学士学位、学士和硕士学位，然后获得了博士学位。 获得神经生物学博士学位并完成为期三年的博士后课程。 学校让她不再那么绝望。

“我无法帮助我的女儿，”迪克森-萨拉查说。 “学习是我可以做的事情。”

多年来，医生一直不明白是什么原因导致萨凡纳患有如此严重的癫痫症。 当时，他们经常对迪克森-萨拉查说：“值得庆幸的是，我们不需要知道癫痫的病因就可以治疗它。”

受到推崇的

迪克森-萨拉查认为“教条式思维方式”是有问题的，这促使她研究遗传学。 完成博士后培训后，她开始在一个检查癫痫遗传学的实验室工作。 研究人员将对儿童及其家庭进行基因分析，“试图了解基因突变是如何导致这种疾病的”。 迪克森·萨拉查希望她能了解一些有关女儿病情的信息，并分析了她的基因组。

“萨凡纳没有遗传性癫痫，”迪克森-萨拉查解释说。 “我对她进行了测序。 我做了所有这些分析，并且能够证明她患有钙通道突变。”

这些突变意味着过多的钙通过这些途径，从而导致萨凡纳癫痫发作。 迪克森-萨拉查发现这很有趣，特别是因为家人亲眼目睹了钙对萨凡纳的影响，但当时并没有意识到其中的联系。 多年来，萨凡纳服用的药物会从她的骨头中滤出钙。 为了抵消这种影响，医生有时建议萨凡纳服用钙补充剂。 萨凡娜每次服用这些药物，她的癫痫都会恶化。

“我们尝试了三次（钙），但她总是癫痫发作更多，”她说。 “我想‘这是有道理的。’”

在这一发现之后，迪克森-萨拉查最终将她的发现带给了萨凡纳的医生。 虽然医生不熟悉基因检测结果，但他们同意让她服用钙阻滞剂，用于治疗高血压和心律失常。

“实际上有一种药物可以精确阻断这些钙通道，”迪克森-萨拉查说。

不久之后，迪克森-萨拉查注意到萨凡纳发生了变化。

“两周内就见效了，”迪克森-萨拉查说。 “她从每月癫痫发作 300 次，到每周癫痫发作几次……到癫痫发作次数减少了 95%，这已经过去了 11 年，这非常令人难以置信。”

护理和宣传

自从开始使用这种药物以来，萨凡纳一直在蓬勃发展。 当她开始服用这种药物时，由于“脑部严重受损”，她的功能仍然像一个三岁的孩子一样。 今天，情况看起来有所不同。

“她的个性、说话、走路和如厕训练都爆发了，天哪，她真是太时髦了，”迪克森-萨拉查说。

自从大约 11 年前开始接受药物治疗以来，Savannah 的健康状况变得更加稳定，她和 Tracy Dixon-Salazar 甚至分享了一些母女时刻。由 Tracy Dixon-Salazar 提供

迪克森-萨拉查 (Dixon-Salazar) 担任 LGS 基金会的执行董事，他对这种情况和护理直言不讳。 UCB一家制药公司发布了针对罕见癫痫社区护理的调查结果，发现只有 22% 的人认为他们可以获得长期规划资源。 对于迪克森-萨拉查来说，从亲人那里找到支持帮助她克服了护理困难，她希望其他人也能找到这一点。

最近，迪克森-萨拉查和萨凡纳经历了他们关系中的第一次。 当迪克森·萨拉查准备参加一个活动时，萨凡纳走进了房间。

“她问是否可以帮忙。 我们挑选了一件衣服，这是我们一生中第一次作为母亲和女儿做一些正常的事情，”她哭着说道。 “这太酷了。”

萨凡纳现在对男孩“着迷”，并在社交媒体上聆听歌手歌曲作者的声音。 虽然她喜欢拼图，但她无法工作，因为她不会读书或写字。 迪克森-萨拉查说，她非常信任别人，“所以她有被利用的风险”。

“我们试图在这个世界上为她找到一个位置，”她说。 “我们被要求不要参加。”

迪克森-萨拉查说，由于癫痫发作的次数和智力障碍的严重程度，她觉得她的女儿对其他人来说太过分了。 这对迪克森-萨拉查来说是毁灭性的打击，但这让她有动力发声。

“一切都很难。 我什至不能带这孩子去神经科。 我花了很多时间与保险公司抗争，”她说。 尽管如此，迪克森-萨拉查决心让世界变得比她发现的更好，而她说，倡导是实现这一目标的方法。 她的女儿和像她一样的人正在应对一种棘手的疾病，但这里有他们的空间，她希望全世界都知道这一点。