刘新洲,1,2 王秀环,1,2 李建科,1,2 单晓峰,1,2 石钟祥1,2
1山东省第一医科大学皮肤病医院皮肤科，济南 250022，中华人民共和国；2山东省医学科学院山东省皮肤病性病研究所皮肤科，济南 250022，中华人民共和国
通讯作者：石钟祥，山东第一医科大学皮肤病医院，济南，250022，中华人民共和国，电话 +86 (531)87298874，传真 +86-531-87984734，电子邮件 [email protected]
抽象的： Darier 病 (DD) 是一种常染色体显性遗传性皮肤病，其特征是角化过度性丘疹，常伴有脱屑和结痂。由于缺乏有效的治疗方法，目前只有针对症状的治疗方法，因此 DD 的治疗面临巨大挑战。本研究介绍了一个难治性 DD 病例，该病例对既定的药物治疗反应不佳，但低剂量浅表 X 射线放射治疗 (SRT) 后有所改善。放射治疗以单次 200 cGy 治疗进行，明显改善了病情。考虑到暴露于中等水平的辐射后副作用、后遗症和患上辐射诱发癌症的风险程度不同，我们可以考虑首先尝试通过应用低剂量的辐射来治疗难治性 DD，以减轻这些不良副作用。如果由于反应不足而需要更大剂量或额外疗程，则必须仔细评估风险和益处并与患者讨论。
介绍
Darier 病 (DD) 是一种常染色体显性遗传性皮肤病，与 ATP2A2 基因。组织学上，上皮基底层表皮细胞之间的棘层松解导致上皮基底层裂开，伴有乳头状瘤病和角化不良。电子显微镜检查显示桥粒连接器丢失，免疫组织化学显示棘层松解细胞中弥漫着桥粒。1 原发性病变为小的、角质密集的红棕色丘疹，带有灰色角蛋白栓，主要见于脂溢性区域，例如前额、鼻唇沟、颈部、头皮、胸部、背部和屈曲区域，包括腋窝、腹股沟和乳房下皮肤。2 由于缺乏有效的治疗方法，DD 的治疗面临挑战，只能进行针对症状的治疗。尽管对各种潜在疗法进行了广泛的研究，但目前的治疗方案仍然在很大程度上不能令人满意。我们报告了一例难治性 Darier 患者，该患者接受了浅表 X 射线放射治疗，取得了良好的结果，如下文所述。
案例报告
一名 16 岁男性出现红褐色角化性丘疹，主要出现在前额、头皮、颈部、胸部和腋下。
组织病理学检查（图1) 显示上表皮棘层松解性角化不良细胞，同时伴有局限性角化过度和角化不全的基底节裂隙。临床表现和组织病理学特征证实了 DD 的诊断。患者持续接受外用类固醇、阿达帕林凝胶、水杨酸、维甲酸、尿素和口服类维生素 A 治疗，但反应不佳。持续的瘙痒和个人形象问题给患者带来了很大的心理负担。因此，我们推荐低剂量浅表 X 射线治疗。我们使用 FDA 批准的 SRT-100 设备（Sensus Healthcare，美国佛罗里达州博卡拉顿）进行浅表 X 射线放射治疗 (SXRT)。最初，治疗重点是胸部，使用 50KV 管电压施用单剂量 200 cGy。治疗两个月后，胸部病变明显改善。 十个月后，患者回到诊所时，胸部皮肤病变几乎已消退，但颈部、腋窝和头部的病变恶化。由于缺乏有效的替代治疗方法，患者选择对颈部和腋窝进行浅表X射线放射治疗，由于担心放射治疗可能导致脱发，因此选择避免对头部进行治疗。此外，为了保护对辐射特别敏感的甲状腺，我们使用甲状腺超声检查仔细勾画其边缘（图 2)。放射治疗不包括这些边缘之间的区域（非治疗目标区域）。对颈部和腋窝的治疗目标区域进行单次 200 cGy 剂量的放射治疗。治疗四周后，颈部和腋窝病变明显改善，但仍有一些色素沉着。有趣的是，即使是颈部非治疗目标区域的病变也显示出改善（图 3治疗后 5 个月，颈部和腋下皮肤病变几乎消退，色素沉着明显改善（图 4）。
图1 组织病理学检查发现上表皮棘层松解性角化不良细胞，基底层上裂隙，局部角化过度和角化不全。
图 2 浅表X射线放射治疗之前。
图 3 治疗4周后，颈部治疗区皮损明显改善。
图 4 治疗5个月后，颈部治疗区域的皮肤病变基本消失。
讨论
表格1 放射疗法治疗 DD
结论
对于严重且难治性 DD 患者，放射治疗可视为一种潜在治疗选择。然而，最佳治疗方案尚无共识。对于对标准治疗无效的 DD，皮肤科医生可考虑使用低剂量放射治疗。
数据共享声明
数据可根据通讯作者的要求提供。
同意声明
患者父母已获得书面知情同意书，同意公布其详细信息和随附图片。同意书副本可应要求提供。无需机构批准即可公布病例详细信息。
作者贡献
披露
作者报告称此项工作没有利益冲突。
参考
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2024-07-05 07:46:20
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