没有种系突变的年轻乳腺癌幸存者患第二种癌症的风险较低

在没有种系致病变异的乳腺癌中幸存的年轻患者在诊断后的前 10 年内患第二原发性乳腺癌 (SPBC) 的风险较低。

前瞻性队列研究 出版于 美国医学会杂志肿瘤学 2006 年至 2015 年间，对 1297 名 40 岁或以下被诊断患有早期乳腺癌 (0-III) 的女性进行了调查。从美国和加拿大部分地区的 13 个地点招募了女性。

收集基线数据后，参与者在 3 年期间每 6 个月进行一次随访，然后每年进行一次。 该研究的主要重点是观察首次乳腺癌诊断后至少 6 个月是否诊断出新的乳腺癌（对侧或同侧）。

整个调查由大多数参与的女性（91%）完成，平均年龄为 36 岁。 一些参与者知道他们的家族健康史数据（n = 555），发现 12% 的人有一级亲属，而 50% 的人指出第二或三级亲属患有乳腺癌或卵巢癌。

526 名患者报告了 HR 阳性肿瘤，并发现该人群中有 390 名女性在 18 个月内接受了内分泌治疗 (ET)。 有 577 名参与者回答说他们进行了种系检测，但只有 33 名参与者的致病性变异 (PV) 检测结果呈阳性，通常是 BRCA1 或 BRCA2 PV (n = 24)。

总体而言，685 名女性中有 17 名患有 SPBC，平均测量时间为 10 年。 从原发性乳腺癌诊断到 SPBC，参与者报告大约 4.2 年。 5 年累积发病率 SPBC 为 1.5%，10 年累积发病率为 2.6%。

此外，94 名女性报告远处复发，45 名女性报告局部复发。 17 名患有 SPBC 的女性中，大多数患有对侧疾病 (n = 15)，但 2 名也患有同侧疾病。

5 年和 10 年内种系 PV 携带者的 SPBC 风险（5.5%、8.9%）显着高于非携带者（1.3%、2.2%）。 随着时间的推移，种系PV携带者发生SPBC的风险也比诊断为原位乳腺癌的患者与浸润性乳腺癌患者相比，在5年（6.2% vs 1.2%）和10年（10.4% vs 2.1%）内发生SPBC的风险更大。

原位原发性乳腺癌患者包括接受 ET 治疗的患者 (n = 15) 和未接受 ET 治疗的患者 (n = 20)。 该调查还注意到接受 ET 治疗的浸润性原发性乳腺癌患者 (n = 375) 和未接受 ET 治疗的患者 (n = 71)。

报告其乳腺癌或卵巢癌家族史但未患 SPBC 的人中，大多数为 73%。 只有 2 名参与者出现同侧 SPBC，他们均不是种系 PV 携带者，最初被诊断患有雌激素受体和孕激素受体阳性的浸润性乳腺癌。 数据并未将 SPBC 风险与具有乳腺癌或卵巢癌家族史的 PV 非携带者联系起来。

在 547 名在初次诊断时或之后立即接受双侧乳房切除术的女性中，有 4 名参与者报告出现 SPBC，43 名女性出现局部复发，51 名参与者出现转移性疾病。

结果发现，与接受乳房肿瘤切除术或单侧乳房切除术的女性相比，接受双侧乳房切除术的女性患原位疾病的风险更高（11% vs 6%）。 此外，接受双侧乳房切除术的女性更有可能患有生殖细胞PV（26% vs 6%），报告有乳腺癌或卵巢癌家族史（59% vs 50%），报告三阴性BC（19% vs 15%） ），并且患有 III 级乳腺癌（62% vs 56%）。

作者指出，该研究的多样性有限，这限制了普遍性，并由于样本量小而降低了精度。 此外，调查问卷遗漏了关键的生活方式因素，可能低估了人群的风险。

他们总结道：“随着这些年轻患者的初步诊断进一步深入，继续检查他们的 SPBC 率非常重要。”

参考：

布兰特利 KD、罗森伯格 SM、柯林斯 LC 等。 年轻乳腺癌幸存者中的第二原发性乳腺癌。 JAMA Onc。 2024；1-8。 doi:10.1001/jamaoncol.2024.0286