海得拉巴 Niloufer 医院启动新生儿筛查计划以检测罕见遗传疾病

2024 年 2 月 29 日，卫生和家庭福利专员 RV Karnan、Niloufer 医院院长 T. Usha Rani 等人在海得拉巴医院启动了新生儿筛查计划，以检测罕见遗传疾病。 照片来源：Ramakrishna G

周四，海得拉巴国立尼洛弗医院启动了一项新生儿筛查计划。 该倡议旨在识别患有罕见和严重遗传疾病风险的婴儿，这些疾病可能会影响他们的整体健康和发育。

该筛查计划旨在检测五种特定的遗传性疾病：先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 (G6PD) 缺乏症、半乳糖血症和生物素酶缺乏症。

该计划也在桑加雷迪政府医学院实施，该计划是根据评估这些疾病发病率的试点研究制定的。 已确定的疾病及其各自的发病率如下：先天性甲状腺功能减退症（每 811 人中 1 人）、G6PD 缺乏症（每 932 人中 1 人）、生物素酶缺乏症（每 1475 人中 1 人）、半乳糖血症（每 1340 人中 1 人）和先天性肾上腺皮质功能减退症（每 1340 人中 1 人）增生（2009 年每年 1 例）。 “我们相信，如果通过筛查检测发现这些疾病是可以治疗的”，医院院长 T. Usha Rani 说。

足跟采血测试，五七天出结果

筛查过程包括在 Niloufer 医院出生的每个孩子出生后 24 至 48 小时内进行足跟采血测试。 血样收集在干血斑 (DBS) 卡上，然后送往贝甘佩特遗传学研究所和遗传病医院进行分析。 新生儿科教授兼 HOD M. Alimelu 表示，结果通常需要五天到一周的时间，如果诊断出某种疾病，则会通知家长进行进一步的确认测试和后续程序。

卫生和家庭福利专员 RV Karnan 强调了公立医院筛查计划实现全民筛查的潜力。 他指出，由于印度约 52% 的出生发生在公立医院，分娩费用由公立医院承担，因此实施包括新生儿筛查测试在内的免费服务，可以对公立医院出生的所有婴儿进行筛查。