巴西研究人员描述了一名入院的九岁男孩的病例，该男孩因多种症状和重叠的情况而导致诊断困难，包括身材矮小、牙釉质薄（牙釉质发育不全）、中度智力缺陷、言语迟缓、哮喘、血糖轻度改变，以及婴儿期反复感染史。 这篇文章发表在《儿科杂志》上。
这些病例涉及同一患者的两种或多种罕见的单基因疾病。 此类病例很难诊断，尤其是仅通过临床评估。 （免费图）
科学家们使用外显子组测序来寻找 GCK 和 BCL11B 的遗传改变，该测序仅分析基因组的蛋白质编码区域。 他们发现了他们。 结果，单基因糖尿病和 T 细胞异常综合征被确定为罕见疾病。 识别问题的实际原因，以及检测问题 血糖变化对他们的治疗决定产生了重大影响。
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这是本文中描述的涉及具有多种遗传诊断（同一患者有两种或多种不同遗传状况）的综合征性生长障碍的六例病例之一，该病例涉及 学习 由圣保罗大学医学院 (FM-USP) 的研究人员进行。
“外显子组测序是一项非常有用的技术，可以减少我们所说的诊断过程——患有罕见或复杂病症的患者必须经历长途旅行，直到得到正确的诊断。十年前，私人实验室收费 10,000 雷亚尔。现在这个价格已经跌至 4,000 雷亚尔 [about USD 800]。 对于测试来说这仍然是一大笔钱，但事实证明它对于准确测试至关重要 诊断和治疗 在这种情况下，”该文章的最后一位作者亚历山大·奥古斯托·德利马·豪尔赫（Alexander Augusto de Lima Jorge）说道。
研究小组对 115 名患有迄今未知原因的综合征性生长障碍患者的外显子组进行了测序，根据基因分析诊断出 63 名患者； 其中 9.5% 的人有多重诊断，远远高于之前的研究。
“这些病例涉及同一患者的两种或多种罕见的单基因疾病。此类病例很难诊断，尤其是仅通过临床评估。该研究强调需要对这些患者使用广泛的基因测试，例如全外显子组或全基因组测序利马·豪尔赫说：“这是识别罕见疾病并解释此类疾病的唯一方法。”
他补充说，包括生长障碍在内的罕见疾病有很多，因此其中许多疾病自然很难识别。 据信世界上 5% 至 10% 的人口患有罕见疾病。
身材矮小或身材高大不是诊断，而是临床表现。 “身材矮小可能有外部原因，例如感染或营养不良。即便如此，遗传因素对生长始终很重要。在以身材矮小或高大为唯一表现的健康儿童中，可能存在多基因基础 [where stature is influenced by several genetic variants]但在综合征性生长障碍中，身材矮小或高大伴有其他症状，如精神缺陷、耳聋、自闭症谱系障碍或畸形，一个或多个基因的改变更有可能作为所涉及的复杂表型的理由，”利马·豪尔赫说道。
根据这些结果，研究人员主张承认多种基因诊断在复杂的生长障碍病例中是一种可能性，为此类患者的治疗和遗传咨询开辟了新的前景，而不是要求单一诊断的典型范例。解释所有发现。
研究人员在文章中指出，全外显子组或全基因组测序等下一代测序技术的发展使得选择单个基因作为候选基因来解释病例变得不必要。 事实证明，这一特殊益处在研究环境中非常有用，可促进新的疾病相关基因的发现，进一步研究具有高度遗传异质性的疾病，并帮助护理患有复杂综合征的患者（在这些情况下无法诊断）通过传统的临床和遗传学方法获得。
Lima Jorge 指出的几个挑战包括基因检测的高成本以及外显子组测序在复杂病例诊断中的成功率约为 50%。 换句话说，大约一半接受此类分析的患者将不得不继续寻找确凿的诊断。
2024-02-18 08:01:44
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#研究发现基因测序对诊断生长障碍的重要性健康
