研究发现炎症性肠病 (IBD) 与帕金森病之间存在遗传联系

[New York, NY, May 13, 2024] — 西奈山伊坎医学院的研究人员取得了一项重大发现，确定了炎症性肠病 (IBD) 和帕金森病 (PD) 之间的遗传联系。 出版于 基因组医学 (DOI 10.1186/s13073-024-01335-2) 5 月 13 日，他们的研究强调了联合治疗策略针对这两种具有挑战性的疾病的潜力。

该团队由查尔斯·布朗夫曼个性化医学研究所博士后研究员 Meltem Ece Kars 博士领导； Yuval Itan 博士，遗传学和基因组科学副教授； 伊坎西奈山遗传学和基因组科学教授 Inga Peter 博士使用先进的基因组分析技术来研究 IBD 和 PD 之间的遗传重叠。 他们的研究结果表明 LRRK2 基因突变是连接这两种疾病的共同因素，并确定了可能在同时患有 IBD 和 PD 的人群中受到影响的新基因。

该研究分析了来自西奈山 BioMe 生物银行、英国生物银行以及丹麦国家生物银行诊断为 IBD 和 PD 的 67 名患者的数据。 这个组合数据集使研究人员能够探索高影响力的罕见遗传变异，并识别导致 IBD-PD 共病的新基因和生物途径。

卡尔斯博士说：“我们的研究不仅将这两种疾病在遗传上联系起来，而且还为新的治疗形式和潜在的预防策略奠定了基础，可以减轻这些疾病给患者带来的负担。”

这些见解对多个医学领域具有潜在影响，表明了解遗传因素可能会带来更有针对性的治疗。 该研究强调了基因研究在开发个性化医疗方法方面的重要性，这些方法可以改善 IBD 和 PD 患者的治疗。

这些发现的前景超出了当前的治疗范式：“通过查明 IBD 和 PD 共同的遗传基础，我们为创新治疗铺平了道路，无论是通过开发新的药物靶点还是重新利用现有药物，这可能解决这些情况的根本原因，”卡尔斯博士说。

这项工作由迈克尔·J·福克斯基金会、美国国立卫生研究院国家神经疾病和中风研究所 P20NS123220 以及查尔斯·布朗夫曼个性化医学研究所资助。

这篇论文的标题是“与炎症性肠病和帕金森病合并症相关的罕见遗传变异的景观”。