罕见病孤儿药经济评估面临的挑战 – 医疗经济学家

为什么很难估计用于治疗罕见疾病的孤儿药的价值？原因多种多样，但 格兰德等人。 (2024) 对这些问题进行了很好的总结。关键挑战包括几乎所有参数的样本量都很小，并且总体上缺乏数据。更具体地说，本文确定的关键问题包括：

• 疾病的自然史：流行病学数据不明确（例如发病率、患病率），疾病发展轨迹不明确，经常出现延迟诊断/误诊；建立疾病登记册面临挑战
• 临床效果. 试验通常持续时间短、样本量小；替代终点很少或验证不充分；由于治疗方案和研究设计的异质性，难以比较治疗方法。
• 成本. 疾病经济负担和间接成本的数据有限；由于国家差异，跨研究的成本推论的可转移性具有挑战性
• 生活质量：关于 HRQoL 的研究很少，而且研究样本量也小；针对特定疾病的 QoL 指标很少；HRQoL 的测量时间点有限，难以绘制非线性疾病轨迹；对非正式护理的关注有限
• 成本效益. 之前的研究很少；存在许多偏见（例如，出版偏见、赞助偏见）；由于不同医疗保健环境之间的差异导致 CEA 结果的可转移性有限；频繁使用假设；未能报告折现率假设；输入参数异质性；患者水平数据很少
• 预算影响. 针对特定疾病的 BIM 研究发表数量很少；经常使用未经证实的假设；未报告与药物相关的护理
• 价值/报销. 各国针对罕见病的 CEA 阈值差异巨大；价值框架要求因国家而异；参考定价可能会阻碍在低收入国家上市；使用 MCDA 可以克服一些 CEA 限制，但会产生其他限制（例如，透明度、治疗之间的一致性）

为了克服这些障碍，作者提出了一些解决方案，包括直接与患者权益组织合作、建立疾病登记册、考虑基于结果的支付/风险分担协议。与患者权益组织合作收集数据和建立疾病登记册是有帮助的；另一方面，虽然基于结果的支付可以解决不确定性问题，但成本可能过高，因为如果分摊给极少数患者，建立和管理这些协议的成本基本是固定的，可能不值得。

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