美国国立卫生研究院 (NIH) 遗传学研究针对一个长期存在的挑战：多样性

在他的 2015 年国情咨文 地址， 巴拉克总统 奥巴马 宣布 一项后来被称为“精准医疗”的倡议 我们所有人 程序。 目前该研究正在顺利进行 美国国立卫生研究院，旨在分析 脱氧核糖核酸 覆盖全美至少 100 万人，建立多元化的健康数据库。

关键词是“多样化”。 迄今为止， 该计划已收集 超过 560,000 个 DNA 样本，近一半的参与者被认为属于少数种族或族裔群体。

美国国立卫生研究院的研究人员与社区卫生中心、信仰团体以及黑人兄弟会和姐妹会进行战略合作，招募历史上在生物医学研究中代表性不足的人员。

解释说，“我们实际上希望更多地代表”这些以前被边缘化的群体 马丁·门多萨，我们所有人的健康公平总监，该组织将至少在 2026 年之前继续招募参与者，届时研究人员打算评估该项目的下一阶段。

迄今为止，他们的成功令人瞩目，原因有几个。 参与生物医学研究 通常多样性较低。 特别是在遗传学研究方面，多样性几乎不存在。

自20多年前建成以来 人类基因组计划首次绘制了大多数人类基因图谱，近 90% 的基因组学研究都是使用欧洲血统参与者的 DNA 进行的， 研究显示。

所有种族和民族的人类基因 99% 相同。 但即使是 DNA 中的微小差异也会对我们的健康产生深远的影响。

举个例子：几年前， 研究人员发现 一些黑人患者被误诊为一种可能致命的心脏病 肥厚型心肌病 因为他们的基因变异检测呈阳性，而这些变异被认为是有害的。 但事实证明，这些变体在 美国黑人 比其中 美国白人，可能是无害的。 然而，这一诊断却改变了人们的生活——例如，肥厚型心肌病患者传统上不鼓励参加体育比赛。

美国国立卫生研究院写道，如果“即使来自不同人群的少量人被纳入序列数据库中”，这种误诊也是可以避免的。

说起来容易做起来难。 正在进行的遗传学研究项目 南卡罗来纳 被称为 在我们的 DNA SC 中 正在努力招募足够的黑人参与者。 该项目背后的科学家两年前表示，他们的目标是收集反映该州多样性的样本，该州 27% 的居民是黑人或非裔美国人。

“我们希望变得更加多元化，”说 丹尼尔·贾奇，该研究的首席研究员和心血管遗传学专家 南卡罗来纳医科大学。

迄今为止，在提供社会人口统计数据的参与者中，只有约 12% 的人认为自己是黑人。 另外 5% 的人认为自己属于另一个少数族裔。

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