一名英国女孩在成为世界上第一个参加突破性的新基因治疗试验的人后恢复了听力。
18 个月大的 Opal Sandy 因听觉神经病变而出生时完全失聪，这种病症是由内耳到大脑的神经冲动中断引起的。
现在，由于英国和世界各地正在试验“一劳永逸”的基因疗法，Opal 的听力几乎恢复正常，甚至可能进一步改善。
这位来自英国牛津郡的小女孩患有遗传性听觉神经病，在阿登布鲁克医院接受治疗，该医院隶属于剑桥大学医院 NHS 基金会信托基金。
该信托基金的耳外科医生兼该试验的首席研究员马诺哈尔·班斯（Manohar Bance）教授告诉巴勒斯坦权力机构新闻社，结果“比我希望或预期的要好”，可能会治愈此类耳聋患者。
他说：“我们从（蛋白石）得到的结果非常惊人——非常接近正常听力恢复。所以我们确实希望它能成为一种潜在的治疗方法。”
听觉神经病可能是由 OTOF 基因缺陷引起的，该基因负责制造一种名为 otoferlin 的蛋白质。 这使得耳朵中的细胞能够与听觉神经进行交流。
为了克服这个缺陷，生物技术公司再生元（Regeneron）的“新时代”基因疗法将基因的工作副本传送到耳朵。
以 Opal 为例，去年 9 月的手术期间，她的右耳接受了含有工作基因的输液。
她的父母乔和詹姆斯在短短 4 周内就注意到她的听力有所改善，但 24 周后的结果尤其令人印象深刻。
班斯教授说：“就能够听到轻柔的声音（如轻柔的耳语）而言，她的听力几乎与她的年龄正常。
“现在，我们不知道她是否能以同样的方式理解语言，因为她太年轻了，但她肯定可以对轻柔的声音做出反应。”
班斯教授表示，奥帕尔的听力现在“接近正常”，并补充道：“我们希望她能在下次测试时恢复正常。”
他补充说，这种治疗是“一次完成的治疗，所以希望你得到治疗，然后回到你的生活”。
第二个孩子也在剑桥大学医院接受了基因治疗，最近在手术六周后取得了积极的结果。
整个1/2期Chord试验由三部分组成，包括Opal在内的三名聋哑儿童仅在一只耳朵中接受低剂量的基因治疗。
另一组三个孩子将在一侧接受高剂量。 然后，如果这被证明是安全的，更多的儿童将同时在双耳中接受剂量。
来自英国、西班牙和美国的多达 18 名青少年被招募参加试验，并将进行为期五年的随访。
对于 Opal 案例的成功，Bance 教授表示：“在我的一生中，基因治疗已经‘五年了’，而我已经实践了大约 30 年。
“所以，对我来说，这一刻的到来几乎是不真实的。
“事实上，我们已经听说这个很久了，而且做了很多工作，数十年的工作……终于看到了对人类真正有效的东西……这非常壮观，而且有点确实令人敬畏。
“感觉很特别。”
目前，听神经病的金标准治疗是人工耳蜗。
奥帕尔在右耳接受基因治疗的同时，在她的左耳上安装了一个耳罩，以确保她尽快恢复听力。
然而，班斯教授表示，植入物可能存在局限性，例如当多人讲话时难以过滤背景噪音。
因此，科学家们一直致力于实验性基因疗法以推动该领域的发展。
班斯教授说，蛋白石是全球第一位接受再生元治疗的患者，“据我们所知，她是迄今为止全球接受治疗的最年轻的患者”。
中国也一直致力于针对同一基因，并取得了积极成果，不过班斯教授表示，他们使用了不同的技术和略有不同的交付方式。
费城的医务人员还报告称，一名 11 岁男孩在接受 Opal 手术后接受了某种基因治疗，取得了良好的效果。
班斯教授表示，他相信这项试验“只是基因疗法的开始”，并补充道：“它标志着耳聋治疗的新时代。
他说，更多的儿童可能需要一段时间才能从基因治疗中受益，这取决于试验招募患者的速度、NHS 的成本以及是否可以扩大规模。
班斯教授继续说道，奥帕尔的手术是在全身麻醉下进行的，与安装人工耳蜗非常相似。
“所以基本上，我们找到内耳，打开内耳，然后注入治疗剂，在这个特殊情况下使用导管，持续 16 分钟以上。
“我们必须在耳朵的另一部分打一个释放孔，以便让治疗剂流出，因为它必须一直穿过耳朵。
“然后我们只是修复并闭合，所以这实际上是一种与人工耳蜗非常相似的方法，只是我们不将植入物放入其中。”
Chord 试验中使用的基因疗法称为 DB-OTO，专门针对具有 OTOF 突变的儿童。
一种经过修饰的无害病毒被用来携带工作基因，使遗传物质能够被传递到特定细胞以恢复听力功能。
Bance 教授估计，美国、德国、法国、意大利、西班牙和英国约有 20,000 人因 OTOF 突变而患有听神经病。
携带 OTOF 基因变异的儿童出生时患有重度至极重度听力损失，但他们经常通过新生儿听力筛查测试，人们认为他们能听到。
国家聋哑儿童协会高级政策顾问马丁·麦克莱恩表示：“许多家庭将欢迎这些进展，我们期待了解接受治疗的儿童的长期结果。
“这项试验将让我们更多地了解基因疗法在因特定遗传原因导致耳聋的情况下的有效性。
“我们想强调的是，如果从一开始就得到正确的支持，耳聋永远不应该成为幸福或成就感的障碍。
“作为一家慈善机构，我们支持家庭对医疗技术做出明智的选择，以便他们能够为聋哑孩子提供最好的人生开端。”
Chord 研究的结果昨天在美国巴尔的摩举行的美国基因和细胞治疗学会会议上公布。
,fit(1200:))
