1. 高收入国家 92.4% 的儿童患有杂合子家族性高胆固醇血症，而非高收入国家这一比例为 48.0%。
2. 大多数确诊的杂合子家族性高胆固醇血症患者未服用任何降脂药物。
证据评级级别： 2（好）
研究纲要：家族性高胆固醇血症每年影响全球超过 450,000 名儿童，但其中只有一小部分在 18 岁之前被诊断出来。需要更好的技术来识别和表征该年龄组中是否存在家族性高胆固醇血症。 这项横断面研究旨在了解 48 个国家杂合子家族性高胆固醇血症 (HeFH) 儿童的识别和治疗。 主要结果是评估目前儿童和青少年 HeFH 的识别情况。 根据研究结果，大多数研究的患者都有基因确诊，但没有接受降脂治疗，LDL-C 中位数为 5.0 mmol/L。 这项研究的一个主要优势是样本量大，患者来自世界各地，从而提高了研究结果的有效性。
相关阅读： 他汀类药物治疗家族性高胆固醇血症儿童 20 年随访
深入 [cross-sectional study]：2015 年 10 月 1 日至 2021 年 1 月 31 日期间，家族性高胆固醇血症研究协作组织 (FHSC) 对 48 个国家的 55 个地区或国家登记处的 63,093 名患者进行了资格筛查。 其中包括年龄 < 18 岁且经临床或基因确诊的 HeFH 患者。 这项研究总共纳入了 11,848 名患者。 大约一半的患者是女性（n=5756，50.2%），整个队列的中位年龄为 9.6 岁（四分位距） [IQR] 5.8-13.2）。 对 HeFH 儿童的识别和管理表明，遗传病在高收入国家比非高收入国家更常见（92.4% vs. 48.0%）。 此外，尽管 LDL-C 中位数为 5.00 mmol/L (IQR 4.05-6.08)，但 72.4% 的 HeFH 儿童和青少年并未服用任何降脂药物。 总体而言，这项研究的结果表明，改善儿童时期的检测策略对于有效管理至关重要。
图片：PD
©2024 2 分钟医学公司。 版权所有。 未经明确书面同意，不得复制任何作品 2 分钟医学公司。 询问许可事宜 这里。 任何文章均不应被视为医疗建议，且并非作者或 2 Minute Medicine, Inc. 的本意。
2024-02-02 22:58:35
1706920377
#迫切需要改进全球儿童家族性高胆固醇血症的检测
