遗传学研究存在研究人员努力解决的多样性问题

南卡罗来纳州查尔斯顿——李·莫尔特里说，当他最近穿着一件正面绣着“In Our DNA SC”的亮蓝色套头衫走进南卡罗来纳医科大学的牙科诊所时，两名黑人妇女拦住他询问问题。

“这是一个行走的广告牌，”莫尔特里说。他是一名医疗保健倡导者，也是“In Our DNA SC”社区咨询委员会的成员。该大学正在进行一项研究，旨在让 10 万南卡罗来纳州人（其中包括具有代表性的黑人）参加医疗保健活动。遗传学研究。 目标是更好地了解基因如何影响癌症和心脏病等健康风险。

莫尔特里是黑人，他本人也参与了该研究项目，他利用牙科诊所的机会鼓励女性报名并贡献她们的 DNA。 为此，他在自己的车里和每周都会去的理发店里保存了有关这项研究的小册子。 这是他希望帮助解决困扰遗传学研究领域数十年的问题的一种方式：数据主要基于白人的 DNA。

查尔斯顿的项目负责人在 2022 年向《KFF 健康新闻》表示，他们希望招募能够反映南卡罗来纳州人口多样性的参与者，该州只有不到 27% 的居民是黑人或非裔美国人。 但迄今为止，他们还未能达到这一目标。 在提供社会人口统计数据的该项目参与者中，只有约 12% 的人被认为是黑人，而另外 5% 的人被认为属于另一个少数种族群体。

“我们希望变得更加多样化，”该研究的首席研究员、南卡罗来纳医科大学心血管遗传学专家丹尼尔·贾吉（Daniel Judge）承认。

遗传学研究缺乏多样性会对医疗保健产生真正的影响。 人类基因组计划首次绘制了大多数人类基因图谱，自 20 多年前完成以来，近 90% 的基因组学研究都是使用欧洲血统参与者的 DNA 进行的， 研究显示。 尽管所有种族和血统的人类在基因上99%以上都是相同的，但即使基因上的微小差异也可能导致健康结果的巨大差异。

“精准医学”是一个术语，用于描述遗传学如何通过考虑人的 DNA、环境和生活方式来改善疾病的诊断和治疗方式。 但如果这个新兴的医疗保健领域是基于主要涉及白人的研究，“它可能会在不知不觉中导致错误，”北卡罗来纳大学流行病学副教授兼遗传学研究员米萨·格拉夫说。

事实上，这已经发生了。 以2016年为例， 研究发现 一些黑人患者被误诊为可能致命的心脏病，因为他们的基因变异检测呈阳性，而该基因变异被认为是有害的。 研究发现，这种变体在美国黑人中比美国白人中更常见，并且被认为在黑人中可能无害。 作者写道，如果“即使来自不同人群的少量人被包含在序列数据库中”，错误分类也是可以避免的。

查尔斯顿的遗传学研究项目要求参与者填写在线同意书并提交唾液样本，可以亲自前往指定实验室或采集活动，也可以通过邮寄的方式提交。 他们没有报酬参与，但他们确实收到了一份概述其 DNA 结果的报告。 那些与癌症或高胆固醇相关的遗传标记检测呈阳性的人可以免费与遗传咨询师进行虚拟预约。

格拉夫说，一些研究项目需要志愿者投入更多的时间，这可能会影响参与者的数量，因为并不是每个人都有足够的空闲时间。 “我们需要更有创意地吸引人们为研究做出贡献，”她说。

莫尔特里说，他最近要求项目负责人联系整个帕尔梅托州的非裔美国媒体，解释遗传学研究项目的运作方式，并鼓励黑人参与。 他还建议，当研究人员与教会牧师等黑人社区领袖交谈时，他们应该说服这些领袖参加研究，而不是简单地将信息传递给他们的会众。

“我们有新想法。 我们有办法做到这一点，”莫尔特里说。 “我们会到达那里。”

其他正在进行的努力已经在改善遗传学研究的多样性。 在美国国立卫生研究院，一个名为“All of Us”的项目旨在分析全国超过 100 万人的 DNA，以建立一个多样化的健康数据库。 到目前为止，该计划已吸引了超过 790,000 名参与者。 其中，超过 560,000 人提供了 DNA 样本，约 45% 的人被认为属于少数种族或族裔群体。

“多样性非常重要，”首席参与官卡里姆·沃森 (Karriem Watson) 说道。 我们所有人研究计划。 “当你想到疾病负担最大的群体时，我们知道这些群体通常来自少数群体。”

“我们所有人”的多元化参与并非偶然。 美国国立卫生研究院的研究人员与社区卫生中心、信仰团体以及黑人兄弟会和姐妹会进行战略合作，招募历史上在生物医学研究中代表性不足的人员。

例如，在南卡罗来纳州，美国国立卫生研究院与合作健康中心合作，合作健康中心是州首府附近的一个联邦合格健康中心网络，为许多没有保险的黑人患者提供服务，为“我们所有人”招募患者。 Cooperative Health 首席医疗官 Eric Sc​​hlueter 表示，这种合作关系之所以有效，是因为患者信任他们。

“我们有着融入社区的悠久历史。 我们的许多员工都是在我们所服务的社区中长大的，并且仍然生活在其中，”Schlueter 说。 “这就是我们秘密武器的一部分。”

到目前为止，Cooperative Health 已招募了近 3000 人参与该研究项目，其中约 70% 是黑人。

“我们的患者就像其他患者一样，”施吕特说。 “他们希望能够为他们的孩子和孩子的孩子提供一个获得更好健康的机会，他们意识到这是一个实现这一目标的机会。”

从理论上讲，美国国立卫生研究院和南卡罗来纳医科大学的研究人员可能会尝试招募一些相同的人来进行各自的遗传学研究，尽管没有什么可以阻止患者参与这两项工作。

查尔斯顿的研究人员承认他们仍有工作要做。 迄今为止，In Our DNA SC 已招募了其希望招募的 10 万人中的约一半，其中约四分之三已提交了 DNA 样本。

该医科大学的项目调查员兼公共卫生研究员凯特琳·艾伦承认，该项目的一些策略并未成功招募到许多黑人参与者。

例如，一些计划去南卡罗来纳医科大学就诊的患者在预约前会通过患者门户收到一条电子消息，其中包括有关参与研究项目的信息。 但研究表明，与白人患者相比，少数族裔和族裔不太可能使用电子健康记录，艾伦说。

她说，“我们发现这种策略的采用率很低”，因为研究人员试图接触的许多人可能没有收到这一信息。

这项研究涉及四名接受过 DNA 样本培训的研究协调员，但他们可以面对面交谈的人数有限。 “我们不一定能够进入每个房间，”艾伦说。

也就是说，面对面的社区活动似乎很适合招募不同的参与者。 今年 3 月，In Our DNA SC 研究协调员在南卡罗来纳州奥兰治堡举行的 200 周年纪念活动中收集了 30 多个 DNA 样本，那里超过 60% 的居民认为自己是黑人。 艾伦说，在研究项目的第一年和第二年之间，In Our DNA SC 使研究协调员参加的社区活动数量增加了一倍。

“我很乐意看到它进一步增加，”她说。