NHS 基因检查正在帮助患有癌症的儿童

专家称，由于英国国民健康服务体系 (NHS) 提供的基因测试，患有癌症的儿童正在得到更好的治疗。

全基因组测序 (WGS) 检查肿瘤的整个 DNA 代码以识别每个致癌突变。

这些信息可以帮助医生快速决定哪种药物最有效。

它还可以提供有关癌症发生原因以及家庭成员是否也面临风险的线索。

来自伦敦的埃迪六岁时出现不明原因的发烧和呼吸困难等身体不适。

胸部 X 光检查显示，艾迪胸部有一个巨大的肿块，大小相当于他肺部的一半。进一步的检查显示，这是一种名为 T-ALL 的白血病，是急性淋巴细胞白血病的一种亚型。

你好，妈妈哈里说道：“你真的不认为这种事会发生在你的孩子身上。

“感觉就像我们的世界崩塌了。在最初的几周里，我记得我怀疑这是否就是我们在一起的最后时光，我拍了很多我们在一起的照片，怀疑这是否是最后一张。”

埃迪和他的家人在伦敦大奥蒙德街医院接受了 WGS 治疗。

哈里说：“我们毫不犹豫。我想了解所有信息，希望对未来感到安心，并且知道艾迪自始至终都得到了妥善的照顾。

“我还想确保 Eddie 的兄弟 Leo 不会因为 Eddie 得了 T-ALL 而更有可能患上这种疾病。”

威康桑格研究所和剑桥大学的萨姆·贝贾蒂教授表示，这项测试可以提供“最全面、最前沿的癌症视角”。

他通过观察该测试帮助过的儿童来评估该测试对癌症治疗的指导效果。

在他评估的 281 个病例中，约有三分之一的病例中，WGS 改善了医生对疾病的理解和治疗方式。

例如，该测试可以显示是否存在增加未来癌症风险的突变，以便可以开始采取定期筛查等预防措施。

研究结果发表于 自然医学。

英国国民医疗服务体系的苏·希尔教授表示，很高兴看到有证据表明这种疗法对儿童和青少年癌症患者有益。

“这些数据将促使全基因组测序在 NHS 中得到更广泛的应用。”

WGS 寻找癌细胞中健康细胞中不存在的 DNA 变化。

这涉及：

• 收集肿瘤样本进行检测，同时收集健康血液或皮肤样本进行比较
• 实验室分析可以显示癌症是否可能遗传并对家庭成员产生影响，以及不同治疗的效果如何

如今，九岁的埃迪已经摆脱了癌症，并且刚刚完成治疗。

哈里告诉 BBC 新闻：“他现在恢复得非常好。这周真是不可思议的一周。当你的癌症痊愈时，你会敲响钟声，象征着治疗的结束。

“我们真的非常期待未来。”