CRIPSR 基因编辑可改善遗传性失明患者的视力
（图片来源：AdobeStock） 对 14 名遗传性失明患者进行的 CRISPR 基因编辑临床试验结果表明，该治疗是安全的，并且 11 名接受治疗的参与者的病情得到了显着改善。 根据新闻稿，1 名为 BRILLIANCE 的 1/2 期试验由马萨诸塞州眼耳科医院首席研究员 Eric Pierce 医学博士、哲学博士领导，他是麻省总医院布里格姆医疗保健系统的成员，并由 Editas Medicine 赞助， Inc. 调查结果于 5 月 6 日报告 新英格兰医学杂志.2 哈佛医学院眼基因组研究所和伯曼-冈德视网膜变性研究实验室主任皮尔斯在新闻稿中指出，该研究表明针对遗传性视力丧失的CRISPR基因疗法值得继续追求研究和临床试验。 皮尔斯在新闻稿中表示：“虽然需要更多的研究来确定谁可能受益最大，但我们认为早期结果很有希望。” “从几位参与者的口中得知，他们最终能看到盘子里的食物时多么兴奋——这真是一件大事。 这些人无法阅读视力表上的任何线条，也没有治疗选择，这对大多数患有遗传性视网膜疾病的人来说是不幸的现实。” 据马萨诸塞州眼耳新闻报道，所有 14 名试验参与者，包括 12 名成人（17 至 63 岁）和两名儿童（10 岁和 14 岁），出生时都患有一种莱伯先天性黑蒙 (LCA)，该病是由基因突变引起的。中心体蛋白 290 (CEP290）基因。 参与者通过专门的外科手术在一只眼睛中接受了一次 EDIT-101（一种 CRISPR/Cas9 基因组编辑药物）注射。 该试验包括第一位在体内直接接受基于 CRISPR 的研究药物的患者，主要关注安全性，并对疗效进行二次分析。 11 名参与者至少在其中一项成果上表现出改善，而 6 […]
研究发现，视网膜母细胞瘤切除术与常规治疗相结合，对视网膜母细胞瘤患者的眼睛存活率产生积极影响
（图片来源：AdobeStock/arcyto） 许多癌症的治疗通常包括手术和化疗的结合。 然而，由于这种方法在视网膜母细胞瘤患者中没有达到预期的效果，最近一项研究的作者报告说，使用“蒂切除术”和标准疗法，他们挽救了更多仅接受标准疗法治疗的眼睛，而没有损害总体生存率。 第一作者、来自加拿大安大略省渥太华渥太华医院基金会眼科的赵训峰医学博士在西雅图视觉与眼科研究协会上展示了他的团队的研究结果。 他解释说，tyl切除术（来自古希腊语中的“tylos”，“肿块”）表示通过平坦部玻璃体切除术并术中输注化疗来手术切除视网膜母细胞瘤。 这项回顾性研究回顾了 2012 年至 2017 年间在 29 个中国中心进行眼部挽救治疗并诊断出的符合国际眼内视网膜母细胞瘤分类 (IIRC) D 组或 E 组视网膜母细胞瘤的连续眼睛。 蒂切除术的绝对禁忌症是影像学上有视神经或巩膜外侵犯的证据； 冯解释说，相对禁忌症是视神经遮挡或视力预后不良的眼睛。 分析结果 2 个研究组包括 1,322 只眼睛（1,016 名儿童），分为第一组 470 名患者（36%）和第二组 852 名患者（64%）。 主要治疗是全身化疗（990，75%）或动脉内化疗（332，25%）。 作者报告称，对于两名患有 D 组视网膜母细胞瘤 IIRC 的患者（81%和 62%，分别；P
停止佩戴软性多焦点隐形眼镜后的眼轴生长，BLINK2 研究
David A Berntsen，OD，PhD，FAAO，在今年于华盛顿州西雅图举行的 ARVO 会议上坐下来讨论了他关于 BLINK2 研究中停止佩戴软性多焦点隐形眼镜后的眼轴增长的演讲。 视频文字记录 编者注 – 为了清晰起见，本文字记录已被编辑。 海蒂·海耶斯： 大家好，我叫海蒂·海耶斯，是《欧洲眼科时报》的编辑。 今年的 ARVO 会议在西雅图举行，我们正在与一些与会者讨论他们在会议上展示的内容、他们最期待的内容以及我们将能够获得的令人兴奋的数据会后谈。 今天和我一起的有大卫·伯恩森。 我们将讨论他的演讲，重点关注近视儿童停止佩戴双焦点软性多焦点隐形眼镜后的眼轴长度增长。 这是 BLINK 2 研究。 所以我很高兴你能来这里和我说话。 近视管理最近成为一个非常热门的话题，我很高兴能与专家交谈。 感谢您来到这里。 David A Berntsen，OD，博士，FAAO： 感谢您有机会发言。 海蒂·海耶斯： 首先，请介绍一下您的 ARVO 演示。 我很高兴听到更多。 David A Berntsen，OD，博士，FAAO： 当然。 因此，BLINK 研究是由国家眼科研究所资助的。 它开始于我在休斯敦大学视光学院的团队和我在俄亥俄州立大学视光学院的合作者之间进行的一项为期 3 年的随机临床试验，我们总共在两个地点招募了不到 300 名孩子，并随机分配他们佩戴标准单光软性隐形眼镜、中度中心距多焦点隐形眼镜或高度中心距多焦点隐形眼镜，首先要问的问题是，这些镜片是否会减缓近视的进展？ 另外，增加屈光力的镜片的屈光力重要吗？ 例如，您是否需要更高的添加量才能减缓进展？ 所以本质上，我们发现，是的，镜头确实有效，但你确实需要使用，至少在我们使用的设计中，你需要使用最高的附加功率。 我们在那里发现了一种效果，我们确实发现眼睛生长减慢，然后还发现近视加深减慢。 那么，引入 BLINK-2 研究，该研究再次由国家眼科研究所资助，我们的下一个问题是真正想深入研究我们发现的效果背后的机制，也是目前迫切需要解决的问题之一任何类型的近视控制方法，无论是光学干预还是药物干预，当孩子停止使用该干预时会发生什么？ 某些研究表明，例如使用阿托品，一旦孩子停止使用该药水，您就可以实际看到眼睛生长加速的情况。 当然，为了使任何治疗有效，我们需要在孩子停止佩戴后仍能保持效果。 所以这是一个大问题，我们希望能够通过 […]
基因编辑解开了 AMD 网络的一环
（图片来源：AdobeStock/Marharyta） 视网膜是 CRISPR 编辑的早期试验场：针对 Leber 先天性黑蒙的基因治疗是第一个人类 CRISPR 基因治疗试验。 补体系统中已鉴定出一系列与 AMD 相关的 SNP，包括 H 因子、B 因子和补体 C3 (C3)。 此外，AMD 是多因素影响的，但补体系统是该疾病发病机制的主要途径。 研究人员报告称，全基因组关联研究检测到 52 个与 AMD 独立相关的变异，其中超过三分之一位于补体系统基因内或附近。1 作者发现，只要等位基因特异性，CRISPR 操作就可以有效治疗 AMD已实现。1 他们写道：“利用活性 Cas9 靶向致病性变异的 CRISPR 是一种很有前途的治疗方法，因为特异性敲除致病性 AMD SNP 可能会导致非致病性变异。” 作为一个例子，作者引用了 Hecker 等人的一项研究，3 该研究评估了 C3 基因座 (rs2230199) 中 AMD 的风险变异。 分析显示补体激活标记 C3a 水平有升高的趋势。3 使用主动 Cas9 靶向，通过随机插入缺失特异性敲低致病性 (G) 等位基因将是一种“理想策略”，尽管这样的等位基因特异性水平可能会受到影响。难的。 单碱基编辑（其中 1 […]
Nova Eye iTrack 微导管的安全性和有效性
今年在马萨诸塞州波士顿举行的 ASCRS 会议上，我们采访了医学博士 Nir Shoham-Hazon，他提供了两篇论文演讲的要点。 视频文字记录： 编者注：为了清晰起见，以下文字经过轻微编辑。 尼尔·肖汉姆-哈宗（Nir Shoham-Hazon）医学博士： 就我们的青光眼严重程度而言，大多数患者患有轻度疾病。 当我们还考虑手术的安全性和有效性时，药物负担显着减少至 2.5 个缓解级别。 有些患者术前服用口服碳酸酐酶，术后停止服用，最后一次随访是在 12 个月时。 有一名患者出现短暂性前房积血，由于这是一组非常独特的患者，因此有两名患者（约占 1%）确实需要进一步滤过手术。 总体而言，Nova Eye 的 iTrack 微导管的安全性和有效性确实在这个非常独特的患者群体中证明了自己。 我提交的第二篇论文是关于 Nova Eye 的 iTrack 微导管治疗原发性闭角型青光眼患者的安全性和有效性。 这是一篇独特的论文，研究了 47 只眼睛，研究了混合手术对原发性闭角患者的安全性和有效性。 传统上，原发性闭角型青光眼采用激光周边虹膜切开术治疗，如果眼压未得到控制，则进行滤过手术。 我们现在有一种微创青光眼手术，对于治疗原发性闭角型青光眼既安全又有效。 我们队列中的 47 名患者要么单独接受 iTrack 管成形术 Ab-interno，要么与白内障手术相结合。 我们在整个组中看到的是，术前眼压约为 20 毫米汞柱，而术后联合组的眼压约为 15 毫米汞柱。 然而，当我们将这些组分为受控组和非受控组时，我们确实看到不受控组的基线 IOP 实际上为 25，导致术后 IOP 为较低的青少年，因此约为 12。药物治疗显着减少那些眼睛的负担。 短暂性前房积血1例。 总之，使用 Nova […]
铁死亡在细菌性角膜炎中的作用
（图片来源：AdobeStock/Dr_Microbe） 铁死亡是细胞死亡的一种形式，取决于细胞中铁的存在。 由第一作者陈乾坤医学博士领导的中国研究人员最近报告称，铁死亡“在细菌性角膜炎的发病机制中起着至关重要的作用”，抑制铁死亡有望减少炎症和角膜疤痕并改善疾病预后。1 陈博士来自北京眼科研究所、北京同仁眼科中心、首都医科大学北京同仁医院、北京市眼科与视觉科学重点实验室。 细菌性角膜炎是一种威胁视力的感染，可导致严重炎症和角膜疤痕，并可能导致视力丧失。 Chen 及其同事解释说：“铁死亡的标志性生化特征包括铁的积累，包括亚铁 (Fe2+) 和三价铁 (Fe3+) 形式，以及脂质过氧化，导致活性氧 (ROS) 的产生，从而诱导细胞死亡具有炎症成分。2 在他们的研究中，研究小组着手利用转录组分析评估患有细菌性角膜炎的人类角膜中与铁死亡相关的基因表达。铜绿假单胞菌）和正常供体角膜。 接下来，鼠标模型 铜绿假单胞菌 角膜炎和角膜基质干细胞得到了验证。 用左氧氟沙星（LEV）或左氧氟沙星联合铁他汀-1（LEV+Fer-1）治疗小鼠。 用脂多糖(LPS)或LPS联合Fer-1处理角膜基质干细胞。 进行逆转录酶聚合酶链反应、免疫染色和蛋白质印迹来评估小鼠 RNA 的抗炎细胞因子、α-平滑肌肌动蛋白 (α-SMA) 和铁死亡相关调节因子。 作者回忆道，测量了铁和活性氧（ROS）。 作者报告说，“转录组分析显示，患有细菌性角膜炎的人类角膜中与铁死亡相关的基因发生了显着改变。” 与 BK 和 LEV 组相比，用 LEV+Fer-1 治疗的小鼠模型显示炎症细胞因子减少、角膜疤痕和 α-SMA 表达减少、Fe3+ 降低。 与 BK 和 LEV 组相比，LEV+Fer-1 组的谷胱甘肽过氧化物酶 4 (GPX4)（一种铁死亡调节因子）和溶质载体家族 7 成员 11 (SLC7A11)（一种支持谷胱甘肽合成的氨基酸转运蛋白）显着升高。 在体外，Fer-1 恢复了 LPS 诱导的角膜基质干细胞中 ROS、Fe2+、GPX4 和 SLC7A11 […]
透明质酸真皮填充剂导致的血管损害：不仅仅是皮肤深层的问题
（图片来源：AdobeStock/anatoliy_gleb） 由医学博士 Steve Yoelin 审核 随着牛胶原蛋白的引入，软组织填充剂的使用在 20 世纪 80 年代变得广泛。 这些填充剂的施用是北美第二流行的非手术美容程序，仅次于肉毒杆菌毒素。 Steven Yoelin 医学博士是加利福尼亚州纽波特海滩的一家私人诊所，他在毛伊岛举行的夏威夷眼科会议上描述了与使用这些产品相关的并发症。 这些注射产品通常具有早期、轻微、自限性副作用的特点，包括注射部位瘀伤、肿胀和红斑反应。 罕见的不良事件包括感染、结节形成、过敏和血管损害。 约林表示，血管损害是最不祥的早期不良事件，当填充物无意中注射到血管中时可能会发生。 血管损害很少见，发生率约为 0.001%，但可能被低估。 一些从业者现在将填充剂注射到面部更深处，这与血管闭塞事件的较高风险相关。 目前使用的软组织填充剂有透明质酸、羟基磷灰石钙、聚甲基丙烯酸甲酯、聚L-乳酸和脂肪，所有这些都会导致血管受损。 血管损害发生的机制尚不完全清楚。 预防血管损害 约林建议注射真皮填充剂的医生应该了解潜在的解剖结构。 此外，建议使用较小孔径的针头、缓慢的注射技术、较小的推注量、插管以及利多卡因和肾上腺素。 重要的是，应谨慎接触高风险区域（即眉间、前额和鼻子）。 血管受损的迹象 约林建议医生警惕皮肤变白，这是注射填充剂后血管受损的第一个迹象。 其他体征和症状包括患者不适、瘀伤和变色。 他指出，漂白通常可能太细微而不易察觉。 然而，在接下来的几天里，如果治疗不充分或不进行治疗，通常会发生组织坏死。 为了预防这种并发症，Yoelin 博士建议，“选择可逆的透明质酸填充剂，注射到高风险区域时要小心，注射前考虑抽吸，使用少量产品，并考虑使用插管，而不是使用插管。”如果确实发生血管闭塞，透明质酸酶是治疗由透明质酸真皮填充剂引起的闭塞的基石。 其他治疗选择包括口服肠溶婴儿阿司匹林，可能还需要口服类固醇。 抗生素和高压氧。 Yoelin 在演讲中讨论了一种治疗透明质酸真皮填充物闭塞的新方法，该方法涉及在下颌骨处直接向面动脉注射透明质酸酶。 视力丧失 失明是一种不太可能但可怕的血管损害并发症，可由透明质酸真皮填充剂引起。 发生这种情况的机制尚不清楚。 “对于如何最好地解决透明质酸引起的血管闭塞问题尚未达成共识。 迫切需要找到一种方法来扭转这种改变生活的不良事件，”约林博士总结道。 1705179519 2024-01-13 20:28:18 #透明质酸真皮填充剂导致的血管损害不仅仅是皮肤深层的问题