他们发现了常见智力障碍的遗传原因

研究团队由来自 西奈山医院 （EE.UU.），啦 布里斯托大学 （英国）， 库洛温 （比利时）和 剑桥大学 NIHR BioResource，利用全基因组测序数据进行了全面的遗传分析。他们比较了 5,529 例智力障碍患者和 46,401 例无智力障碍的对照者中 41,132 个非编码基因中罕见遗传变异的负担。

这项研究发现，RNU4-2 基因（一种小型非编码 DNA 序列）的突变会导致神经发育症状，而这种症状此前并未与特定的遗传疾病相关联。非编码基因不会产生蛋白质，这使得研究和识别它们作为疾病原因变得困难。

这一发现意义重大，因为它代表了神经发育障碍最常见的单基因遗传原因之一，仅次于雷特综合征。RNU4-2 突变通常是自发的和非遗传的，为了解这些疾病的性质提供了重要的见解。

“我们进行了大规模的遗传关联分析，以确定可能导致神经发育障碍的非编码基因中的罕见变异，”该研究的第一作者丹尼尔·格林说。“找到一个 导致数万名罕见病患者的基因极其不寻常“由于各种分析和测序方面的挑战，我们的发现多年来一直困扰着研究人员。”

分子诊断

神经发育障碍通常在小学前出现，涉及影响个人、社交、学业或职业功能的缺陷。智力障碍包括智力功能和适应行为的严重限制。

“我们发现的基因变化影响的是一个非常短的基因，只有 141 个单位长，但这个基因在细胞的基本生物功能（即基因剪接）中起着至关重要的作用，”Ernest Turro 解释道。“现在，成千上万的家庭将能够为患病的亲属获得分子诊断，从而结束许多诊断之旅。”

研究人员计划通过实验探索该综合征背后的分子机制，目的是提供生物学见解，以便有朝一日可以采取有针对性的干预措施。