哈钦森-吉尔福德早衰综合症 (HGPS) 是一种极为罕见的遗传性疾病，影响了两千万分之一的人 – 据估计全世界影响不到 400 名儿童 – 其特点是在平均年龄会导致加速衰老、严重动脉粥样硬化和过早死亡大约15年。 尽管HGPS患者通常没有典型的心血管危险因素（高胆固醇血症、肥胖、吸烟等），但其主要死亡原因是动脉粥样硬化并发症，如心肌梗塞、中风或心力衰竭。 鉴于目前无法治愈早衰症，迫切需要开发新疗法来预防动脉粥样硬化和与该疾病相关的其他血管改变，以延长患者的预期寿命。
这 HGPS 的遗传原因是 LMNA 基因突变 它会导致早老蛋白的表达，早老蛋白是核蛋白核纤层蛋白 A 的突变版本，可在细胞和生物体水平上引起许多有害影响。
最近在这种综合征的动物模型中进行的研究表明，可以通过基因编辑来纠正这种突变，并且随后消除早老蛋白和恢复核纤层蛋白A表达可以改善HGPS的特征改变并延长预期寿命。
现在，一组研究人员来自 国家心血管研究中心 （CNIC）发现，消除血管平滑肌细胞中的早衰素（而不是内皮细胞中的早衰素）可以预防与早衰综合征相关的动脉粥样硬化。
研究人员利用动物模型发现，消除血管平滑肌细胞中的早老素可能是一种有效的治疗策略。
研究结果表明，纠正血管平滑肌细胞中 HGPS 引起的突变可以提供显着的治疗益处，从而可能导致未来更有效、更安全的临床应用。 这可能代表了治疗这种目前尚无治愈方法的罕见遗传病的关键进展。。
此外，研究人员强调了研究早衰症等罕见疾病的重要性，这些疾病影响少数患者，但却是一个大规模的健康社会问题。 这项研究为改善 HGPS 患者的生活质量和预期寿命带来了希望，并推动未来更有效、更安全的疗法的开发。
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#他们确定了预防早衰症动脉粥样硬化的关键细胞
2024-04-22 22:34:29
