卡罗尔是她家族中最晚死于阿尔茨海默氏症的几代人。 现在，她悲伤的孩子们面临着可怕的困境……

20 世纪 80 年代，诺丁汉教师卡罗尔·詹宁斯 (Carol Jennings) 写了一封简短的信，改变了世界对阿尔茨海默氏症的理解方式。

“我认为我的家人可以派上用场，”它开始说道。

经过多年的投入和数十亿英镑的研究经费，这将导致最近出现的第一种治疗退行性脑疾病的有效药物。 卡罗尔在写给顶级神经学家约翰·哈迪教授的信中详细描述了她的家人如何受到痴呆症的困扰。

她写道，她 63 岁的父亲沃尔特（Walter）和他的妹妹奥黛丽（Audrey）都有这种病。 他的兄弟亚瑟也可能患有这种疾病。

卡罗尔（Carol）与艾米丽（Emily）、约翰（John）和斯图尔特（Stuart）合影，她在 20 世纪 80 年代写了一封简短的信，这封信改变了世界对阿尔茨海默病的理解方式

当时，人们对阿尔茨海默病知之甚少，只知道它被认为是某些人衰老的必然结果。 卡罗尔在信中继续说道：“我的医生一直告诉我，这不是家族遗传，但……它显然是遗传的。”

哈迪教授说卡罗尔的信是一个分水岭。 “一段时间以来，我们一直在努力寻找可能导致阿尔茨海默氏症的基因突变，”他回忆道。 “因此，我们在阿尔茨海默氏症协会时事通讯上发布了一则广告，寻找有这种疾病病史的家庭。 卡罗尔的信是我读到的第一封回复。

研究人员从詹宁斯家族采集了血液样本，几年后得出结论，他们中的许多人都携带相同的基因缺陷，从而引发了一种罕见的遗传性阿尔茨海默氏症。

这些引人注目的事件将出现在 BBC 第二台的一部纪录片中，该纪录片追踪了上个月末去世、享年 70 岁的卡罗尔和她的近亲两年半的生活。 5 月 13 日播出的《詹宁斯家族 vs 阿尔茨海默氏症》还透露，卡罗尔的两个孩子约翰和艾米丽仍在努力决定是否进行血液检查，以确定他们是否携带遗传缺陷。

他们有 50/50 的机会出现 DNA 错误，因为他们可能从未受影响的父亲那里继承了该基因的健康副本。 38 岁的约翰和 42 岁的艾米莉兄妹担心，发现他们的风险会永远改变他们的生活，这是可以理解的。

就艾米丽而言，这还意味着告诉她八岁的女儿埃莉诺，她可能会在很小的时候就患上阿尔茨海默氏症。 兄弟姐妹推迟了这个决定，因为到目前为止，还没有什么办法可以阻止退行性脑病。

但是，随着英国预计每周都会批准两种阿尔茨海默病治疗方法，这种情况可能很快就会改变。 约翰是一名教师，与丈夫马特住在爱丁堡，他将这种困境描述为“我一生中最困难的决定”。

“进行测试的愿望总是时起时落，”他说。 “我没有任何变老的计划，因为我不认为我会变老。 目前，我对所有可能是我大脑变化症状的事情都想得太多了。

“你不禁会想，也许这已经发生在我身上了。 我最大的恐惧是失去与周围人的联系。 我想这就是我害怕的事情，独自一人在一个可怕的地方。”

住在莱斯特附近的艾米丽说，她“几乎否认”自己患阿尔茨海默病的风险。

“随着年龄的增长，我有了埃莉诺，有更多的事情需要考虑，因为这对她产生了连锁反应，”她说。 “如果我得到它，她就有 50/50 的机会得到它。 我想我不想让她想起这件事。

但她说：“我觉得除此之外我不担心任何其他事情。 在我的脑海里，我永远不会过去一两年。

艾米丽补充说，她的丈夫马克一再敦促她接受测试，告诉她“你要像你将要得到的那样生活” [Alzheimer’s] 反正'。

专家表示，约翰和艾米丽面临的困境代表了阿尔茨海默病护理的快速变化。 詹宁斯家族的遗传缺陷意味着他们的免疫系统无法清除大脑中的有毒蛋白质——淀粉样斑块。

研究人员得出的结论是，随着时间的推移，这种斑块会在大脑中积聚，引发阿尔茨海默病。

卡罗尔及其家人携带的遗传缺陷极为罕见。 据信目前英国只有不到 100 人患有此病。 然而，他们参与的研究是革命性的，因为它是第一个查明阿尔茨海默病病因的研究——淀粉样斑块。

研究人员在尸检过程中注意到，所有已故阿尔茨海默病患者的大脑都覆盖着这些缠结的蛋白质——无论他们是否携带这种罕见的遗传缺陷。

英国广播公司第二台纪录片中斯图尔特抱着卡罗尔的感人场景，这部纪录片跟踪了这个家庭两年半的时间

詹宁斯一家在卡罗尔的床边照顾她，帮助她与痴呆症作斗争

卡罗尔、她的牧师丈夫斯图尔特和婴儿约翰。 家族携带的遗传缺陷极为罕见

卡罗尔希望她的孩子接受检测，她的鳏夫斯图尔特（66 岁）相信

经过四十年和数千次研究后，大多数专家现在认为阿尔茨海默病是由淀粉样蛋白的积累引起的。

2022 年，有消息称，两种从大脑中去除淀粉样蛋白的药物能够将阿尔茨海默病的进展速度减缓三分之一，从而开启了治愈的可能性。

Lecanemab 和 donanemab 这两种药物每两周输注一次。 它们旨在寻找并破坏大脑中的淀粉样斑块。

当 Lecanemab 研究结果于 2022 年底发布时，一些医生称赞这是阿尔茨海默氏症“终结的开始”。 然而，这些治疗方法并非没有争议。 这两种药物都有很高的副作用发生率。 大约十分之一的试验参与者出现大脑肿胀，六分之一的人出现脑出血。

此外，这两种治疗方法对于阿尔茨海默病早期阶段的患者来说都是最有效的。 目前，还没有有效的测试来及早发现这种情况，这意味着大多数患有阿尔茨海默病的英国人被诊断得太晚而无法受益。 然而，专家表示，这些药物完全可以减缓阿尔茨海默病的发展，这意味着在未来几年里，有希望开发出更有效、更安全的淀粉样蛋白攻击药物。 今年早些时候，英国科学家还宣布他们已经成功开发出一种可以发现阿尔茨海默氏症的血液测试，这意味着患者最终也可以更早地得到诊断，从而限制淀粉样蛋白造成的损害。

伦敦大学学院的痴呆症专家 Cath Mummery 博士说：“我们现在正处于阿尔茨海默病的治疗阶段。” “我们有一种药物。 它的作用不大。 这并不是彻底扭转疾病的灵丹妙药。 但这是我们可以继续发展的基石。”

专家表示，新的阿尔茨海默氏症治疗方法为最容易罹患该病的患者带来了希望。

虽然詹宁斯家族许多成员携带的遗传性淀粉样蛋白缺陷极为罕见，但这并不是这种疾病的唯一预警信号。 研究表明，大约四分之一的人口携带一个名为 APOE4 的基因副本，该基因使他们患阿尔茨海默氏症的几率增加了一倍。

大约 3% 的人有两个 APOE4 拷贝，这会使患这种疾病的风险增加八倍之多。 2022 年，《雷神》系列电影的主演澳大利亚演员克里斯·海姆斯沃斯透露，他接受的基因测试显示他有两份 APOE4 副本。

然而，对于这些患者来说，一旦阿尔茨海默氏症出现，我们几乎无法采取任何措施来保护他们免受其侵害。

哈迪教授认为，淀粉样斑块最终将像高胆固醇一样被治疗，可以通过每天服用他汀类药物来解决，以阻止心脏病或中风的发生。

研究人员从詹宁斯家族采集了血液样本，几年后得出结论，他们中的许多人都携带相同的基因缺陷

卡罗尔与艾米丽和婴儿约翰。 现年 42 岁的艾米丽住在莱斯特附近，她说她“几乎否认”自己患有阿尔茨海默病的风险

哈迪教授说：“你不能等到心脏病发作才开始服用他汀类药物。” “我认为淀粉样蛋白药物也会发生同样的情况。 有患病风险的人会在症状出现之前尽早开始服用。

他补充道：“如果你五年前问我是否认为值得测试 APOE4，我会说不值得，因为你无能为力。” 但现在有了可用的治疗方法，而且只会变得更好，我认为了解自己的风险更有价值。”

约翰·詹宁斯 (John Jennings) 表示，这两种新的阿尔茨海默氏症药物的到来让他对未来感到更加乐观，并可能促使他接受测试。 “实际上感觉我有更多的时间，”他说。 “这减轻了一些压力。 很高兴看到这一切真正发生。

他补充说，随着淀粉样蛋白药物的不断改进，这让他感到“乐观”，他的侄女埃莉诺这一代将有更好的机会。 然而，他的妹妹艾米丽表示，她仍然不太可能发现自己患阿尔茨海默氏症的风险，因为她担心检测结果呈阳性对埃莉诺意味着什么。

“我会更难过，或者我会更担心埃莉诺，”她说。 “我想让埃莉诺接受测试，因为我想知道我是否给了她测试。 我很否认。 我绝对不想去想它。 我确实担心我是否有任何症状，比如大脑浑浊。 我认为这可能是一切的开始。

约翰和艾米丽的父亲、66 岁的退休牧师斯图尔特表示，他希望他的孩子能够接受检测，并相信这正是卡罗尔所希望的。

“恐怕对卡罗尔来说已经太晚了，但希望艾米丽和约翰不会太晚，”他说。 “这就是卡罗尔 30 多年来一直致力于的目标。”

伊森·恩纳尔斯的补充报道。