Un ensayo clínico pionero basado en técnicas avanzadas de edición genética ha abierto una verdadera brecha de esperanza para millones de personas en todo el mundo. Por primera vez en la historia, un equipo de científicos ha utilizado las ya famosas ‘tijeras genéticas’ CRISPR para eliminar una mutación específica que causa la enfermedad congénita de Leber, un tipo de ceguera hereditaria que afecta a entre 2 y 3 personas de cada 100.000. Según explican los impulsores de este trabajo, la técnica ha conseguido mejorar la visión de 11 de los 14 participantes en el estudio pionero. “Ha sido muy emocionante ver las mejoras de estos pacientes, que antes del tratamiento apenas eran capaces de leer un libro”, explica Eric Pierce, científico de la Universidad de Harvard y uno de los impulsores de este estudio.
“Ha sido muy emocionante ver las mejoras de estos pacientes, que antes del tratamiento apenas eran capaces de leer un libro”
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Los resultados forman parte del ensayo clínico ‘Brilliance’ y han sido publicados recientemente en la revista científica ‘New England Journal of Medicine’. Según explican sus autores, esta terapia aún está en las fases incipientes de estudio, donde se ponen a prueba en pequeños grupos de pacientes, pero por el momento todo apunta a que se trata de “una técnica segura y eficaz” que produce progresos claros en los pacientes tratados. “Un paciente que antes apenas podía ver nos ha explicado emocionado cómo ahora que ha recuperado la visión ya es capaz de ver las luces de su cafetera o de encontrar el móvil tras haberlo perdido”, explica Mark Pennesi, científico de la Universidad Estatal de Oregón y coautor de este trabajo.
Ensayo pionero
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La técnica se ha testado, por ahora, en un total de 14 pacientes: 12 adultos de entre 17 y 63 años y dos niños de entre 10 y 14. Todos ellos nacieron con una enfermedad genética rara, conocida comoamaurosis congénita de Leber, que provoca una pérdida severa de visión tras el nacimiento y que, por el momento, no dispone de ningún tipo de tratamiento. Otros estudios ya habían demostrado que este fenómeno se debe a la mutación de un gen conocido como CEP290. Los especialistas recuerdan que, hasta ahora, no existía manera de lidiar con esta alteración genética que provoca este tipo de ceguera. ¿Pero qué pasa si se elimina del todo este gen?
El estudio se realizó en 14 pacientes de entre 10 y 63 años con una enfermedad congénita que provoca un deterioro progresivo de la vista
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Esta fue la premisa con la que arrancó este estudio. De hecho, tal y como relatan los expertos que han liderado este trabajo, el tratamiento fue diseñado específicamente para eliminar la mutación de ese gen específico relacionado con esta ceguera hereditaria. Para ello se diseñó una inyección ocular en la que se introducía un medicamento de edición del genoma conocido como EDIT-101 que, poco a poco, iba modificando esta parte tan concreta de los genes relacionada con la pérdida de visión. Según explican los especialistas, se trata de la primera vez que se utilizan las técnicas de edición genética CRISPR de esta manera.
Éxito rotundo
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Los científicos definen los resultados de este ensayo como todo un éxito. Al menos 11 de los 14 voluntarios afirmaron haber mejorado su capacidad visual tras la aplicación de esta terapia. El 80% de los participantes mejoró en al menos una de las pruebas de agudeza visual, visión en sitios oscuros, visión a larga distancia y calidad de vida relacionada con la vista. Un 43% también informaron de que habían mejorado en varios aspectos, sobre todo en cuanto a calidad de vida y bienestar. Los informes también muestran que ninguno de los pacientes experimentó efectos adversos graves ni toxicidades.
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Las primeras pruebas con esta técnica experimental, financiadas por la empresa biomédica Editas Medicine, se realizaron entre principios de 2020 y 2023 en Estados Unidos. Ahora, tras constatar los buenos resultados de estos ensayos preliminares, los científicos afirman que ya están trabajando para realizar estudios adicionales para corroborar la eficacia de esta técnica en más pacientes. En las siguientes fases de estudio, todo apunta a que la terapia se pondrá a prueba en grupos más grandes de voluntarios, se estudiará la dosis óptima del medicamento, así como posibles efectos adversos a corto, medio y largo plazo derivados de este tratamiento.
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#基因剪刀的使用改善了遗传性失明患者的视力
2024-05-16 09:25:41
