基因疗法阻止了迈克尔罕见的神经退行性疾病

为了减缓病情的进展，2022 年 3 月，加拿大儿童医院 (SickKids) 的一个临床研究小组对 Michael 进行了首次基因治疗。 初次诊断后不到三年。

当迈克尔接受这种个性化治疗后，他的病情发生了变化。现在，《自然医学》杂志刚刚发表了这项开创性的临床试验，记录了迈克尔在治疗后的 12 个月内的经历，以及这项试验对加拿大基因医学未来的新影响。

基因治疗包括 将健康的基因拷贝引入有一个或多个缺陷基因的人的细胞中对于迈克尔来说，SPG50 基因是由 AP4M1 基因中的两个致病变异引起的。

该临床研究团队由神经病学部医师兼 SickKids 遗传学和基因组生物学项目高级科学家 Jim Dowling 医学博士领导，他们将健康的 AP4M1 基因引入迈克尔的脊髓液中，然后由脊髓液将该基因直接传送至神经细胞。

道林说：“虽然这些极为罕见的疾病是独一无二的，但我们的工作流程为基因治疗提供了路线图，可以帮助加拿大数千名患有罕见遗传病的儿童。”

通过与美国和加拿大的医生和公司进行多中心合作，协调基因替代疗法的研究、开发和生产，该团队能够在诊断后的三年内对迈克尔进行基因治疗。

在治疗后的 12 个月内，Michael 没有出现严重的副作用 与 SPG50 等神经退行性疾病的特征相反，他的病情似乎没有进一步恶化。此外， 开始出现可能改善的迹象迈克尔第一次能够用脚跟着地站立，并且他的某些神经发育方面也取得了进步。

“当我们得知迈克尔被诊断出患有这种可怕的疾病时，我们的世界崩溃了。我们一家人都感到迷茫和沮丧。值得庆幸的是，我们在 SickKids 拥有一支出色的团队和一个支持我们的社区，这给了我们信心，让我们筹集了数百万美元并创造了一种治疗方法，不仅是为了迈克尔，也是为了未来几代受这种疾病影响的其他儿童，”他的父母特里和乔治亚说。

该试验为基因治疗在减缓或阻止 SPG50 进展方面的安全性和有效性提供了重要的初步证据，临床研究团队将继续监测迈克尔的进展。

研究结果还强调了 基因治疗可以快速、个性化地发展 为患有罕见遗传病的个体患者提供个性化治疗。作者希望这种方法将来可以在“精准儿童健康”的背景下用于其他疾病，这是 SickKids 发起的一项运动，旨在为每位患者提供个性化护理。

“罕见病有 10,000 多种，其中大多数无法治疗。“我们提供的模式，在适当的资金和支持下，有可能改变罕见病患者的生活，并创造一个所有儿童都能从精准医疗中受益的未来，”道林说。