女性科技关注女性健康

曾经被忽视的流产和生育问题如今已成为热门的研究领域。霍夫曼与哥本哈根大学医院哈维德夫的妇产科专家亨利埃特·斯瓦雷·尼尔森合作，对数百名流产妇女的血液中的 DNA 进行了分析。

他们的工作重点是母体血液中循环的无细胞胎儿DNA，这可以揭示胎儿的健康状况，同时避免进行侵入性（且通常不准确）的活检，例如羊膜穿刺术，这存在流产的风险。

霍夫曼和尼尔森利用胎儿染色质的结构怪异来将其与母体 DNA 区分开来。“染色质结构不同，这意味着特定序列的片段大小也不同，”霍夫曼说。两人领导了首次大规模验证无细胞胎儿 DNA² 并发现这种非侵入性血液检测可以检测出非整倍性（胎儿染色体数目不正确），从而为流产提供解释。

然而，这些染色体异常的根本原因仍然很大程度上未知。霍夫曼参与了英国生物库中超过 10 万名女性的全基因组关联研究³，确定了 SYCE2 与流产风险增加相关的基因。 SYCE2 是控制减数分裂期间基因重组的多蛋白复合物的一部分。

霍夫曼正在组建一家女性科技初创公司，将流产的生物标记和诊断方法商业化。该公司由丹麦生物创新研究所资助，该研究所是诺和诺德基金会的一部分。这家初创公司还将专注于利用人工智能对血浆进行蛋白质组分析，以开发预测模型，这将为流产带来新的诊断和治疗方法。

对于某些流产来说，原因不一定是胎儿染色体改变，而是母亲的阴道微生物群。2019 年，弗吉尼亚联邦大学的 Gregory Buck 领导的一个团队发现，早产与阴道菌群失调有关⁴，包括消耗 乳酸杆菌 乳酸杆菌属。顾名思义，乳酸杆菌会产生乳酸，使阴道 pH 值降至 4.5 左右——这一范围可以防止感染。几个研究小组发现，流产女性的阴道微生物群中乳酸杆菌会减少，一些研究将这种微生物失衡与促炎细胞因子水平升高联系起来⁵。这些细胞因子会导致炎症，这可能是一些复发性流产女性出现症状的原因，她们经常出现阴道不适和菌群失调，包括怀孕期间分泌物增多。同年，进行了第一次阴道微生物组移植的小规模试验⁶.以色列的一组微生物学家和妇科医生治疗了五名患有难治性细菌性阴道病的女性，其中四人的病情得到缓解。

将孕妇纳入临床试验⁷ 是大多数公司难以克服的监管障碍。沙利度胺丑闻导致 10,000 多名婴儿在母亲怀孕期间服用该药物后出生时出现严重畸形，导致美国食品药品管理局 (FDA) 和全球监管机构对临床试验进行严格限制。一些人认为，这些限制是导致资本流入该领域放缓的原因：“如果监管风险过高，投资者就不愿意投入资金，”Obremskey 说。