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2024 年 4 月 3 日星期三
美国国立卫生研究院 (NIH) 支持的临床试验可能会为 ACDC 疾病带来第一个有效的治疗方法。
什么
一种用于治疗某些骨骼疾病的药物有望减缓一种罕见的、痛苦的遗传性疾病的进展，这种遗传性疾病会导致动脉钙过多积聚，即由于 CD73 缺乏而导致的动脉钙化 (ACDC)。 这些结果来自美国国立卫生研究院下属的国家心肺血液研究所 (NHLBI) 支持的首次人体临床试验。 该研究发表在期刊上 血管医学可能会为这种罕见疾病带来第一个有效的治疗方法。
ACDC 目前尚无已知的治疗方法，它通常针对腿部动脉，导致行走疼痛和困难。 它还会影响手部关节，导致疼痛和畸形。 在严重的情况下，这种情况可能会导致潜在的肢体丧失。 这种疾病的症状通常在十几岁和二十多岁时开始出现。 这是一种极其罕见的疾病，据信全世界仅影响约 20 人，估计患病率不到百万分之一。 此前的研究已经确定了 ACDC 疾病的基因及其背后的生化机制。 NHLBI 研究小组最近的研究发现了一种现有药物，称为 依替膦酸作为基于动物和人类细胞疾病模型的 ACDC 的潜在治疗方法。
在这项研究中，研究人员评估了依替膦酸钠治疗 7 名患有 ACDC 疾病的患者（四名女性和三名男性）的动脉钙化和腿部血流受损的安全性和有效性。 虽然数量很少，但它们总共约占世界上所有已知病例的三分之一。 治疗包括在三年内每三个月每天服用口服药物，连续 14 天。 研究人员在研究开始时和治疗后每年进行随访时，使用 CT 扫描测量钙沉积，并使用踝肱指数（一种非侵入性工具）测试血流量。
研究人员发现依替膦酸治疗似乎很安全，没有不良副作用的报道。 该药物似乎可以减缓腿部血管中新钙沉积的进展，并减缓血流抑制的进展。 然而，该药物并没有逆转受影响血管和关节中已经存在的钙沉积，也没有显示出血流明显改善。 对患者进行的问卷调查表明，疼痛和运动障碍等症状得到了改善。
研究人员表示，从当前研究中吸取的经验教训可以帮助开发针对 ACDC 的新疗法以及针对这种疾病的更大规模的临床试验。 这项研究还可以揭示其他涉及动脉钙积聚过多的疾病，包括 周围动脉疾病 和 动脉粥样硬化。
参考
论文“评估依替膦酸钠治疗 CD73 缺乏引起的动脉钙化的安全性和有效性的试点研究 (ACDC)” 血管医学。
WHO
Elisa Ferrante 博士（NHLBI 转化血管医学分部临床项目经理兼研究员）和 Alessandra Brofferio 医学博士（NHLBI 心血管再生医学实验室临床心脏病专家）。
关于国家心肺血液研究所 (NHLBI)： NHLBI 是开展和支持心脏、肺、血液疾病和睡眠障碍研究的全球领导者，这些研究旨在推进科学知识、改善公共健康并拯救生命。 欲了解更多信息，请访问 www.nhlbi.nih.gov。
关于美国国立卫生研究院 (NIH)：
NIH 是美国的医学研究机构，拥有 27 个研究所和中心，隶属于美国卫生与公共服务部。 NIH 是开展和支持基础、临床和转化医学研究的主要联邦机构，正在研究常见和罕见疾病的原因、治疗和治愈方法。 有关 NIH 及其项目的更多信息，请访问 www.nih.gov。
NIH…将发现转化为健康®
2024-04-03 13:29:45
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#药物有望减缓罕见痛苦的遗传病的进展
