讨论 NSCLC NGS 检测的非临床障碍

讨论问题

• 其中有哪些 非临床 基因组测试的障碍？​
• 你会 重复 分子谱分析，什么时候进行？​

朱莉娅·罗托医学博士： 我认为基于 DNA 的下一代测序 [NGS] 正日益成为我们的标准，对于发现基因突变相当敏感，对于融合也相当敏感，但它在识别融合方面不如识别突变那么好。 基于 RNA 的测试确实获得了更高的灵敏度，因此其中许多将被称为融合面板，并且有一些有趣的数据显示，如果您接受的患者的 DNA NGS 呈阴性，但具有正确的人口统计史，则会让您产生怀疑。 ..[of a fusion]例如，一位年轻的不吸烟患者…… 我的主要结论是，阴性细胞游离 DNA [cfDNA] 不排除变更； 尽管一些平台现在开始尝试为您提供肿瘤 DNA 含量的估计值，但它仍然应该让您知道您对真阴性结果的信心有多大。 当有压力开始治疗时，这始终是一个挑战 [but] 您的 cfDNA 呈阴性。 你是继续前进，还是等待纸巾？ 数据开始给出一些估计，肿瘤内容可能会有所帮助。

有哪些非临床障碍导致检测难以恢复？ 或者让测试变得难以及时恢复？ 在您自己的实践中，您遇到了什么阻碍您获得这些结果，甚至可能在一线治疗之前？

艾哈迈德·M·萨法尔（AHMAD M. SAFAR），医学博士： 就我而言，唯一的障碍是患者没有在我们医院得到诊断，然后 [it’s a challenge] 获取纸巾 [from elsewhere]。 我 [had a patient who had] 在另一家医院进行心包积液检查，他们的样本所剩无几，没有什么可送的。 我们没有任何东西要测试 [in cases like this]。 除此之外，我没有看到任何行政障碍 [for getting these tests]。

娜塔莉·M·斯普拉丁（NATALIE M. SPRADIN），医学博士: 最近遇到一个案例 [there was an issue with the patient’s] 保险，所以这通常是一个成本问题。 我没遇到过那么多 [when using the] Tempus测试因为他们有这么好的经济援助计划，但我最近确实遇到了这个， [because the patient] 没有资格获得他们的帮助。 然后我完全同意把纸巾交到对方手里 [laboratory] 执行NGS测试是 [important and can sometimes be challenging]。

罗托： 活检标本质量如何？ 这是你遇到的问题吗？

萨法尔： 也许大约有 10% 的情况是，我在等待一周后收到报告称样本不充足，然后基本上又回到了第一步。 我不知道我们的病理学家是否可以做得更好，然后他们发送来告诉我们质量是否良好 [will be an issue]但发生率不超过 10% [of the time]在我的经验中。