两兄弟是世界上唯一已知的关键基因突变的携带者，他们可能有助于治疗 1 型糖尿病。 这对匿名的兄弟在生命的最初几周内被诊断出患有一种罕见的遗传性自身免疫性糖尿病。 而且，尽管最初没有发现已知原因的突变，但完整基因组测序的存在揭示了 PD-L1 基因的突变可能是他早期糖尿病的原因。
马修·约翰逊，来自 埃克塞特大学 （英国），“代表首次在该基因中发现突变；“到目前为止，我们所有的先验知识都来自动物或细胞模型。”
我们是，推进发表在“实验医学杂志” «之前 深入研究作用机制的独特机会 PD-L1 及其在预防 1 型糖尿病中的关键作用。
1 型糖尿病，也称为自身免疫性糖尿病，是一种持续不断的斗争，因为免疫系统错误地攻击了胰腺中产生胰岛素的细胞。
-L1 由于其在调节免疫系统中的作用及其与免疫系统的相关性而在动物模型中进行了研究。 癌症免疫治疗。 然而，约翰逊承认，“以前从未发现过导致疾病的人类基因突变。”
PD-L1对于阻止过度的免疫活动至关重要，从而防止身体组织和器官受到损害。 Johnson 解释说，PD-L1 产生的蛋白质在许多不同的细胞类型中表达。 «它的受体在免疫细胞中表达。 “当两者结合在一起时，它们会向免疫系统发出停止信号，防止对身体组织和器官造成附带损害。”
他补充道：“我们发现，与之前报道的 PD-1 缺陷病例不同，这些兄弟姐妹的免疫系统显得“正常”，与对照组相比没有表现出重要差异。“这令人惊讶，因为 PD-L1 已经在调节免疫反应中发挥如此重要的作用，因此我们认为这会对整个免疫系统产生重大影响。”
这些兄弟的免疫系统看起来“正常”，与对照组相比没有显示出重要差异
依你的意见， ”这让我们怀疑是否存在一种后备机制可以帮助调节免疫系统。但它不能预防自身免疫性糖尿病。
该研究的另一位作者蒂莫西·特里 (Timothy Tree) 表示 伦敦国王学院“这一发现提出了关于 PD-L1 在胰腺中的作用及其在防止免疫系统破坏 β 细胞方面的重要性的问题。”
琼森得出的结论是，这一发现增加了人们对形状如何发展的了解。 自身免疫性糖尿病例如 1 型糖尿病：哪些途径是关键的，哪些不是。
但除此之外，他强调，PD-L1 这一关键作用的发现“为预防 1 型糖尿病的治疗开辟了一个新的潜在目标。”
例如，他补充道，“阻断 PD-L1 已经可以有效治疗癌症，并且目前正在研究其作为 1 型糖尿病治疗方法的增加； “我们的发现将有助于加速寻找新的、更好的药物。”
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#这两兄弟拥有治愈糖尿病的独特突变关键1
2024-04-18 14:34:53
