Cerliponase alfa 治疗显示出对 CLN2 疾病的延长疗效

medwire新闻：一项开放标签扩展研究显示，Cerliponase alfa 治疗可减缓 2 型神经元蜡样质脂褐质沉着症 (CLN2) 疾病的进展至少 5 年。 柳叶刀神经病学。

“经过 5 年多的随访，所有患者都已达到疾病进展预计会非常严重的年龄，我们的数据提供了有关在预计的更快速衰退阶段的治疗效果的更多信息，”请注意 Angela Schulz（德国汉堡-埃彭多夫大学医学中心）及其同事。

这项扩展研究涉及 24 名 CLN2 患者中的 23 名，他们参加了在德国、意大利、英国和美国的 5 家医院进行的为期 48 周的主要研究。 他们继续接受脑室内注射 cerliponase alfa（一种重组人三肽基肽酶 (TPP1) 酶替代疗法），每两周 300 毫克，持续 240 周。

2013 年至 2014 年间，参与者入学时的平均年龄为 4.9 岁，其中 63% 是女孩。 基线时 CLN2 临床评分量表的运动和语言领域综合平均得分为 3.5 分。

总共有 17 名患者完成了平均 272.1 周的治疗，结果显示，与 DEM-CHILD 数据库中 42 名未经治疗的 CLN2 疾病历史对照相比，他们出现不可逆转的 2 点下降或评分为 10 分的可能性显着降低了 86%。 0（完全丧失行走和交流的能力）。

研究人员表示：“尽管接受治疗的患者运动语言评分仍然下降，但相对于历史对照的减弱具有临床意义。”

接受治疗的患者中，运动和语言综合领域出现不可逆转的 2 分下降或得分为 0 的中位时间为 272 周，而历史对照组为 49 周。

Schulz 等人估计，在调整基线协变量后，治疗儿童的平均下降率为每 48 周 0.64 分，而历史对照组为 1.99 分，显着平均差异为 1.35 分。

Cerliponase alfa 治疗与治疗相关的并发症有关，23 名患者总共发生了 237 起不良事件，但研究人员指出，“这些都是可以控制的，不会导致治疗停止。”

其中最常见的事件是发热（11 名儿童中的 127 次事件）、过敏（10 名儿童中的 16 次事件）、癫痫发作（9 名儿童中的 14 次事件）、呕吐（6 名儿童中的 15 次事件）和癫痫（4 名儿童中的 4 次事件） ）。

8 名儿童中发生了 12 起与治疗相关的严重不良事件，包括过敏、输液相关反应和细胞增多症，6 名儿童中的 9 起事件导致了装置更换。 然而，没有人死亡。

尽管不需要在 240 周后继续治疗，但研究人员指出，“所有完成治疗期的人都继续接受输注，并在 6 个月的安全随访时继续接受治疗。”

黎巴嫩贝鲁特美国大学医学中心的 Rose-Mary Boustany 在相关评论中讨论研究结果时指出，“一个未解决的问题仍然是重组 TPP1 酶替代疗法的可及性”，该疗法可能由于“监管”而受到限制。审批和高昂的成本。”

她的结论是“[c]对高危家庭进行携带者筛查和产前诊断，或新生儿筛查，或两者兼而有之，早期诊断为新兴疗法的建立提供了最佳可能性。”

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这篇独立新闻报道得到了法国叙雷讷施维雅研究所的教育补助金的支持。

柳叶刀神经学 2024； 23：60–70

2024-01-25 10:03:03
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