SMA 的特点是脊髓下运动神经元的丧失。 图片来源：Chinnapong，来自 Shutterstock。
美国神经病学学会 (AAN) 2024 年年会上脊髓性肌萎缩症 (SMA) 演讲的一个关键主题是患者需要早期诊断和治疗干预。
在 SMA 症状出现前阶段（症状出现之前）开始药物治疗可以帮助患者实现正常的儿童发育里程碑。
SMA 的特点是脊髓中下运动神经元的丧失，导致进行性肌肉无力和功能衰退，包括肌肉萎缩（萎缩）和肌张力低（张力减退），这在肩部等近端肌肉中更常见、臀部和背部。
控制大多数随意肌（例如参与进食、吞咽和呼吸的肌肉）的神经元也会受到影响。
疾病缓解疗法的可用性， 百健公司的 Spinraza、罗氏的 Evrysdi 和 诺华公司治疗性基因疗法 Zolgensma 极大地改善了 SMA 患者的疾病结果。
然而，早期治疗对于增加存活运动神经元 (SMN) 蛋白的数量并防止进行性运动神经元损失至关重要。
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在 AAN 2024 年“儿童神经病学新兴疗法”演讲中，罗氏展示了其 II 期 RAINBOWFISH 试验的数据，该试验研究了每日一次口服 Evrysdi 对于出生至六周的婴儿的有效性和安全性，这些婴儿已被基因诊断为 SMA，但属于症状前期，因为他们尚未出现症状。
该试验包括 26 名携带两个或更多 SMN2 拷贝的患者，患者首次服用 Evrysdi 的中位年龄为 25 天。
该研究在第 12 个月达到了主要终点，80% 具有两个 SMN2 拷贝且基线复合肌肉动作电位 (CMAP) 幅度≥1.5mV 的患者能够在没有支撑的情况下坐起长达 5 秒。
此外，八分之七的具有两个 SMN2 拷贝的患者能够在没有支撑的情况下坐长达 30 秒，包括所有 CMAP 幅度 <1.5mV 的婴儿。
大多数患者的神经肌肉疾病婴儿测试分数接近最高，表明运动功能良好。
使用 Hammersmith 婴儿神经学检查第二模块第 2 部分进行的评估发现，在 26 名携带两个或更多 SMN2 拷贝的患者中，24 名患者能够在没有支撑的情况下坐下，21 名患者能够站立，16 名患者能够站立。走。
Evrysdi 治疗 12 个月后，所有患者均保持延髓功能，无需永久通气。
此外，经过 12 个月的 Evrysdi 治疗，患者表现出正常儿童发育的典型认知技能，根据贝利婴幼儿发展认知量表第三版进行测量。
没有导致 Evrysdi 治疗撤回或终止的不良事件 (AE)，并且大多数 AE 被认为反映了婴儿的年龄，而不是潜在的 SMA 症状。
该研究提供了 Evrysdi 对症状前 SMA 婴儿的有效性和安全性的更多数据。
意见领袖表示，在疾病早期开始治疗可以改善治疗结果。
他们透露，这种疾病的罕见性是导致诊断延迟的一个因素。
新生儿筛查 (NBS) 举措的广泛采用预计将有助于 SMA 的早期诊断，尽管此类实施因地理位置而异，并且刚刚开始在七个主要医药市场的一些国家（美国、法国、德国）推广、意大利、西班牙、英国和日本）。
在 AAN 2024 年“医疗保健差异：运动、神经肌肉、多发性硬化症和头痛”海报会议上，Armengol 及其同事提出了一项研究，该研究调查了医疗保健提供者关于全球不同地区 NBS 的可用性以及 SMA 药物治疗的可及性。
研究发现欧洲国家之间存在差异。
例如，据报道，NBS 在德国可用，但在法国、西班牙或英国不可用。
2018年，SMA被添加到美国推荐的统一筛查小组中。
Armengol 及其同事指出，美国和其他国家（包括澳大利亚、巴西、加拿大和日本）对 SMA 的 NBS 存在区域准入限制。
此外，虽然 21 个接受调查的国家通常都提供基因检测，但 NBS 仅在其中 8 个国家提供。
演讲强调，NBS 的广泛采用是改善 SMA 药物治疗处方势在必行的第一步。
欧洲新生儿 SMA 筛查联盟正在努力到 2025 年在所有欧洲国家实施 NBS 计划，因为这可以检测出症状前的 SMA 病例并能够及时进行治疗干预。
根据 RAINBOWFISH 试验的中期结果，Evrysdi 于 2022 年 5 月获得 FDA 的标签延期，并于 2023 年 8 月获得欧洲药品管理局的标签延期，用于 Evrysdi 用于治疗两个月以下 SMA 患者。
然而，广泛采用 NBS 进行 SMA 的早期诊断并及时启动药物治疗（例如在疾病的症状前阶段）对于帮助患者实现无需支撑的坐立、站立和行走运动里程碑至关重要。
2024-04-19 14:46:43
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#SMA早期诊断和及时治疗的重要性
