两个不同人的基因组有多大差异? | 科学家回应 | 科学

所有人类都共享基因组的很大一部分,即 99.6%。 这意味着我们仅在剩下的 0.4% 上有所不同。 我们如此平等,因为基因组将我们定义为人类,但由于 0.4% 的变异性,不存在两个相同的基因组。 这些差异造成了我们的身体差异,这是最明显的,但也造成了其他特征,我稍后会对此进行评论。 由于我们从父母那里继承了基因组,因此它会与他们的基因组更加相似,但即便如此,它也会有一小部分不同。 只有在同卵双胞胎的情况下,他们的基因组实际上是相同的,但即使他们也有一些细微的差异。 事实上,据说我们的基因组在识别我们个人方面比我们的指纹更重要,我们都知道指纹是独一无二的。 我们每个人也都有自己独特的基因组。 因此,您一定会熟悉亲子鉴定或使用 DNA 来识别与犯罪有关的人。 这是可能的,因为每个人的基因组都与其他人不同。 另一个有趣的事实是,这 0.4% 的差异并非在所有个体中都相同。 是的,我们知道有些区域在人与人之间变化更大,差异更大,并且可能与不同的特征(身体、激素生成、免疫系统……)有关,而且基因组中也有一些区域变化很大同一类型的人之间。 我们仍然不知道它们的用途。 但它们的存在非常重要,因为它们使人类作为一个物种得以生存和健康。 事实上,大家一定都知道,当同一家庭的成员有后代时,经常会出现疾病。 这些疾病的根源在于两个非常相似的基因组混合在一起。 更多信息 关于基因组的不同部分,我们可以非常广泛地说,它们决定了身体和心理特征,以及患某些疾病的风险,例如遗传性癌症。 基因组中的这些差异本身不会导致癌症,但它们确实使人一生中患这种疾病的风险更大。 通过将基因组传递给儿童,他们也可能面临更大的风险。 也就是说,我们基因组的差异不仅与最明显的身体部分有关,而且还可以影响我们的健康。 为了让您完全理解这一点,我将向您简单解释一下基因组是什么。 它就像有机体的使用手册。 所有生物都是由细胞组成的。 如果没有指导书告诉它们该做什么以及何时做,这些细胞将不知道如何发挥作用。 该说明书就是由 DNA 组成的基因组。 如果我们把基因组想象成一本书,那么 DNA 就是编写说明书的语言。 本手册必须写得好、组织得好,这一点很重要。 例如,如果我们有一台机器的用户手册,第一个指令是打开它,第二个指令是按某个按钮,等等。基因组也发生同样的事情,它是一本组织了指令的手册细胞需要知道它们必须做什么以及何时做什么,而每条指令就是我们所说的基因。 根据它们是什么细胞,它们会收到一些指令或其他指令。 例如,肝细胞的功能与眼细胞不同,因此基因组为它们提供了各自所需的精确指令。 我们的基因组编码的用于调节细胞功能的指令数量非常大。 这就是为什么我们的基因组(这本指导手册)如此庞大。 然而,它存在于我们微小的细胞内。 因此,这种 DNA 必须非常紧凑,才能将大量指令集中在像细胞一样小的空间中。 莱娅·邦乔赫 她拥有生物医学博士学位,是巴塞罗那 August Pi i […]

只有 8% 的西班牙人认为 Ramón y Cajal 是历史上最重要的三位科学家之一 | 科学

一个多月前,一个公共电视节目选择神经科学家圣地亚哥·拉蒙·卡哈尔(Santiago Ramón y Cajal)作为 历史上最好的西班牙语,领先于诗人费德里科·加西亚·洛尔卡、作家米格尔·德·塞万提斯和女王伊莎贝尔·拉·卡托利卡。 然而,根据 BBVA 基金会对欧洲 18 个国家、美国、以色列和土耳其的科学文化进行的一项研究,只有 8% 的西班牙人认为卡哈尔是世界历史上最好的三位研究人员之一。 西班牙受访者提到德国阿尔伯特·爱因斯坦(48%)、法国玛丽·居里(25%)、英国艾萨克·牛顿(22%)、西班牙裔美国医生塞韦罗·奥乔亚(11%)和英国查尔斯·达尔文(11%)。 9%),领先于卡哈尔和生物化学家玛格丽塔·萨拉斯(8%)。 相反,欧洲人会毫不犹豫地优先考虑他们伟大的国家参考。 例如,当被问及历史上最重要的科学家是谁时,法国人提到了路易斯·巴斯德(36%)和玛丽·居里(33%); 意大利人伽利略·伽利莱 (25%); 而在英国则出现了艾萨克·牛顿(33%)和查尔斯·达尔文(19%)。 更多信息 2020 年在萨拉戈萨举办的卡哈尔大型展览的策展人阿尔贝托·J·舒马赫 (Alberto J. Schuhmacher) 感叹道,“除了部分科学界、卡哈尔主义者的粉丝和卡哈尔学者之外,唐·圣地亚哥的形象并不为人所知,也被忽视,尽管名声在外,广场、教育中心、医院和郊区车站。” 几十年来,国家科学界一直谴责对他的遗产的漠视,四年来,这一问题已被部分曝光。 在国立自然科学博物馆,在马德里。 卡哈尔证明了人脑是由单个细胞、神经元组成的,并因此获得了 1906 年诺贝尔医学奖。 BBVA 基金会对每个国家 1,500 名 18 岁以上的人进行了调查,结果对两位伟大的参考人物达成了共识:阿尔伯特·爱因斯坦和艾萨克·牛顿。 第一个在以色列和德国达到顶峰(两国均为 61%)。 玛丽·居里、托马斯·阿尔瓦·爱迪生或尼古拉·特斯拉等名字在欧洲受访者中脱颖而出。 随后,在匈牙利等国家,提及国家科学家的人数相当多,其中 32% 的参与者提到了生理学家阿尔伯特·森特-吉尔吉 (Albert Szent-Györgyi),其中包括牛顿 (33%)、达尔文 (19%) 和史蒂芬·霍金 (16%)。英国人。 在丹麦,1922年诺贝尔物理学奖获得者尼尔斯·玻尔甚至以49%的支持率领先于爱因斯坦。 科学知识 这是基金会分析的第二部分。 在第一阶段,解决了公民对科学及其社区的价值观和信任等方面的问题,其结果已于去年三月公布。 其中,西班牙似乎是其科学进步环境中最乐观的国家。 此次研究的重点是人口的科学知识水平。 […]

折纸艺术| 科学游戏

黄金矩形和上周提到的熟悉的 DIN A4 纸都具有易于自我复制的特性。 如果我们从黄金矩形中删除一个边长等于其较小边的正方形,则剩下的矩形与第一个矩形类似(因此也是黄金矩形)。 如果我们以初始矩形的短边为单位,将其长边称为x,为了使两个矩形相似,它们的边必须成比例,因此: x:1 = 1:(x-1) x2 – x – 1 = 0 x = 1.618… = Φ(黄金数) 更多信息 对于 DIN A4 纸张,自我复制更加简单:将其对折,我们得到两张与整张纸类似的 DIN A5 纸张。 如果我们再次以纸张的短边为单位并将长边称为 x,我们现在将得到: x:1 = 1:(x/2) x²/2 = 1 x = √2 = 1,414… DIN A4 这个名字来自于 德国标准化研究所:DIN 是 Deutsches Institut für Normung 的缩写,4 表示原始纸张 A0(尺寸为 841×1189 […]

莱昂纳多奖学金庆祝十周年,共有 600 多个研究人员和文化创作者的项目 | 科学

基础科学和社会科学、艺术和音乐十年来一直得到莱昂纳多奖学金的支持。 BBVA 基金会项目旨在促进 30 至 45 岁之间、在职业生涯关键时刻从事创新科学、技术或文化职业的研究人员和文化创造者的工作。自 2014 年创建以来,该项目已为 600 多个项目提供了 2250 万欧元的支持。 这十年的受益者本周一齐聚马德里皇家剧院,庆祝基金会成立十周年,活动由基金会主席卡洛斯·托雷斯·维拉 (Carlos Torres Vila) 和基金会主任拉斐尔·帕尔多 (Rafael Pardo) 主持。 该奖学金的命名是为了纪念列奥纳多·达·芬奇(Leonardo da Vinci,1452-1519)的“创造和创新精神”,这位伟大的博学家将创造与科学结合起来,充分发挥了对知识的热情和想象力的价值。 在此启发下,援助涵盖了广泛的领域,包括基础科学; 生物学和生物医学; 环境和地球科学; 工程; 计算机科学和数据科学; 社会科学; 人文学科; 造型艺术; 音乐和歌剧; 以及文学创作和表演艺术。 更多信息 “莱昂纳多”的形象是指年龄在30岁至45岁之间的研究人员,拥有在世界知名中心和机构工作的经验,但其中很大一部分人尚未实现工作稳定。 因此,该计划在 12 至 18 个月的范围内为项目的规划、执行和最终展示提供了灵活性。 在工作期间,他们还可以整合机构或合作者。 因此,他们成为项目的总监或经理。 奖学金的成功 皮拉尔·马丁 (Pilar Martín) 是一位生物学家,也是心血管研究中心的免疫学教授。 当她于 2016 年入选该奖学金时,她的项目致力于开发一种生物标志物来诊断急性心肌炎,最重要的是,将其与急性心肌梗塞区分开来,从而加速适当的治疗。 “在实验室里,我们研究动物,但奖学金使我能够与医院合作并开始分析患者,”她解释道。 目前,马丁的团队正在进行一项临床试验,以验证她的发明的用途。 该项目的资金达 300 […]

神圣的多边形和被诅咒的星星| 科学游戏

正如我们上周所看到的,半径为 1、2 和 3 且彼此相切的圆心是直角三角形的顶点。 而且不只是任何一个,而是边长为 3、4 和 5 的那个,正是埃及人的神圣三角形,他们知道与这个三角形的最长边相对的角度是正确的,尽管不确定他们是否概括了这一点这个结果适用于所有边满足关系 a² = b² + c² 的三角形(即,他们知道毕达哥拉斯定理)。 正如 Salva Fuster 指出的那样:“对于半径分别为 1、2 和 3 的彼此相切的圆,一旦将它们的圆心画成边长为 3、4 和 5 的直角三角形,就很容易看出,这三个圆的外切圆将为 6,并且其圆心将恰好位于与其他三个圆心形成矩形的点处。” (因为?)。 更多信息 用几何方法求内切圆的半径并不是那么简单。 我们可以借助公式: Q² + R² + S² + T² = 1/2 (Q + R+ S + T)² 但是,正如我们所见,计算又长又麻烦,因此使用另一个直接给出 T 的公式会很方便: T = Q + […]

玩数字花招| 石斧科学

在托里哈斯和智能方程盛行的今天,正如诗人迭戈·梅德拉诺(Diego Medrano)所说,有必要记住,数字有一种魔力,可以到达手指,其源自拉丁语的词源近乎手戏(准备好手指)和技巧。 我们的同事卡洛·弗拉贝蒂(Carlo Frabetti)对这些事情了解很多。 关注他文章的人都会注意到 数字 他们掌握着塑造我们生活的秘密。 [Lea aquí los artículos escritos por Carlo Frabetti]。 不用再进一步,遵循 Carlo Frabetti 的指导方针,我们可以通过玩 1089 来激发我们的想象力并赋予我们的神经元生命。 要做到这一点,你只需要想出任何三位数的数字,即最让你生气的数字; 例如,我选择了 579,但任何其他也可以。 好吧,我们把 579 反过来,也就是说,我们把它转换成 975,这个数字,我们将用这个数字再次减去原来的数字 579,得到 396。我们把这个数字,我们将它与同一个数字相加,但反过来,即我们将 396 与 693 相加。结果是数字 1089,只要我们按照这些步骤与任何其他三位数进行操作,就会出现该数字。 我们的编号系统(称为十进制位置表示法系统)适合这些事情。 它被称为“位置表示法”,因为同一个数字根据其位置可以表示不同的值,它被称为十进制,因为 10 是其系统的基数。 但为什么是 10 而不是另一个数字呢? 非常简单:因为我们手上有十个手指,用它们记账是第一次列出事物的最简单方法。 然而,继续用手,一些文化选择了其他数字基础。 例如,苏美尔人使用数字 60 作为基数,因为他们计算右手四个手指的关节,除了用作指针的拇指之外。 这样,4个手指就有3个关节,即:12。按照这个计算,另一只手,整个左边的五个手指,可以累积五打为一组,结果是60。 更多信息 这些花招及其人类学研究是我们可以从数学生物学教授基特·耶茨(Kit Yates)那里学到的东西,他的工作是发现我们现实中发现的数学真理。 在他的书名为 生命的数字 (Blackie),首先教我们如何数隐藏在他花园里的蜗牛,最后以对发表在 柳叶刀,著名的医学杂志。 […]

当在空中抛硬币时,它更有可能落在抛掷的同一面 | 咖啡和定理| 科学

想象一下,您拿起一枚硬币,准备将其扔到空中。 你认为它正面朝上的概率是多少? 从哪一边扔出去有关系吗? 大多数人都会说 出现正面的概率是 50%不管硬币的初始位置如何,但事情并没有那么简单。 前两个问题对应于两个不同的事件。 第一个涉及正面或反面出现的概率,两者都是一样的。 然而,第二个指的是如果硬币在抛出之前面朝上,则正面朝上的概率。 第二个概率称为条件概率,可以与第一个概率不同。 关于这个问题,2007年,数学家 佩里斯·迪肯, 苏珊·霍姆斯 理查德·蒙哥马利(Richard Montgomery)提出了一个物理模型,该模型显示出轻微的偏向于硬币在抛掷时落地的情况。 总之,他们指出,当向空中抛掷硬币时,51% 的情况下硬币会落在抛掷的同一面。 然而,如果您不知道硬币是如何放置的,则正面或反面出现的概率为 50%。 但怎么可能完全确定地说概率就是这样呢? 这是一个估计问题,也就是说,从一开始我们就不知道获得正面的概率,我们想根据证据正确估计它的值。 更多信息 使其成为解释的一部分的最著名的方法 作为频率的概率,从而产生了所谓的频率统计。 更具体地说,在这种方法下,我们想要估计的概率被解释为在相同条件下无限多次抛硬币时观察到的正面的比例。 因此,为了近似它,在相同条件下多次抛硬币就足够了,并通过观察到的正面的比例来近似真实概率。 概率论和统计学史上的伟大人物都使用了频率论方法,例如 布冯伯爵 哦 卡尔·皮尔逊。 首先,他抛硬币 4040 次,得到 2048 个正面,这代表概率估计为 4040/2048 = 0.5069,即 50.69%; 第二个投掷了 24,000 次,其中 12,012 次摔倒,露出脸部的概率为 50.005%。 然而,这种方法的出发点造成了一定的悖论:在完全相同的条件下抛硬币,难道不会得到相同的结果吗? 牛顿物理学 我肯定是的,事实上,正是最初的微小变化导致了结果的随机性,这就是为什么考虑重复的前提是自相矛盾的。 当研究患病概率时,这个起点就更加难以捉摸……那么,应该重复什么呢? 人的一生? 另外,需要抛多少次才能足够接近真实值? 因此,尽管频率论方法是一种有效且经过充分研究的方法,但它有时会导致某些难以解释的推理,甚至导致它在一些科学期刊中受到质疑。 更多信息 为了克服这些限制,可以使用另一种统计方法: 什么是所谓的贝叶斯。 […]

施泰纳椭圆 | 科学游戏

正如我们所看到的 上星期,“女学生问题”承认 7 个非同构解(即具有不同的结构),由美国数学家 Frank Nelson Cole(1861-1926)于 1922 年列出,他在 20 世纪初因发现第 67 个梅森数 (2⁶⁷– 1) 的因子。 爱德华·卢卡斯(Édouard Lucas)已经证明 M₆₇ 不是素数,但他无法分解它。 当纸和笔是唯一可用的计算器时,科尔完成了找到这些因素的壮举(正如他承认的那样,三年来每周日都致力于解决这个问题): M⁶⁷ = 147.573.952.589.676.412.927 = 193.707.721 × 761.838.257.287 科尔还计算了(与之前的计算相比有点小)女学生问题的解总数 – 包括同构解: 十五! x 13/42 = 404,756,352,000(你如何得到这个数字?)。 更多信息 正椭圆和椭圆 正如我们上周看到的,瑞士数学家雅各布·施泰纳(Jakob Steiner)除了对组合设计理论做出了重要贡献(他的“最小树”——图形盆景—— 我们已经处理这个问题五年了)是有史以来最伟大的几何学家之一; 据一些人说,他是佩尔加的阿波罗尼乌斯之后最伟大的人物。 他厌恶解析几何,认为解析几何污染了“纯”几何,他的工作完全基于合成和射影几何的方法,他对合成和射影几何的发展做出了显着的贡献。 在谈论施泰纳时提到阿波罗尼乌斯特别相关,因为像这位伟大的几何学家一样,他对几何学做出了重要贡献。 二次曲线的研究。 在这一领域,斯坦纳最著名的是他的三角形外接椭圆和内接椭圆。 施泰纳外接椭圆是唯一通过一个椭圆的所有三个顶点的椭圆 三角形 其中心是它的质心或质心(请记住,三角形的质心是其中线的交点,如果我们将其视为物理对象,则它与其重心重合)。 有人可能认为圆也是椭圆,因此三角形的外接圆也是斯坦纳外接椭圆。 但事实并非如此,因为外接圆的中心(外心)是三角形平分线的交点,而不是其中线的交点(原因很明显:三角形的所有点 媒体矩阵 每条边与该边对应的两个顶点的距离相等,因此平分线的交点与三个顶点的距离相等)。 在其他属性中,斯坦纳外接椭圆是所有由三角形外接的椭圆中面积最小的一个(你能根据三角形的面积计算它吗?)。 当我们在没有指定任何其他内容的情况下谈论斯坦纳椭圆时,我们指的是它的外接椭圆,不应将其与内椭圆混淆。 […]

组合设计| 科学游戏

六分仪的第二节, 正如我们上周所看到的,重新排列了六节经文的结尾,从 ABCDEF 到 FAEBDC。 如果我们应用相同的标准从第二个到第三个,从第三个到第四个等等,我们得到序列: ABCDEF、FAEBDC、CFDABE、ECBFAD、DEACFB、BDFECA。 如果我们将诗意符号中表示主要艺术诗句结尾的传统大写字母改为数字,并垂直排列与连续诗节相对应的序列,我们得到以下方案: 1 6 3 5 4 2 2 1 6 3 5 4 3 5 4 2 1 6 4 2 1 6 3 5 5 4 2 1 6 3 6 3 5 4 2 1 任何行或列中都没有重复的数字,因此 sestina 方案就像简化的数独,数字为 1 到 6,而不是 1 到 9。 数独是一个拉丁方数。 这次,诗歌可能先于数学出现,因为第一首 […]

诗歌与数学| 科学游戏

原因是, 正如我们上周看到的一本我不想记住名字的杂志对“这个问题的正确答案有多少个字母?”这个问题给出了“四”作为一个荒谬的答案。 很可能是他们从英语翻译过来的,而英语是一种语言 四 它是唯一一个其名称具有该数字本身所指示的字母数量的数字(尽管在德语中它也是四个: 四)。 在意大利语中,问题的答案是 三在日语中有两种可能性: 在 y 桑。 一个有趣的问题要求我们找出如果七个元素必须出现在相同数量的组中并且仅在一组中出现两到两个,则可以将七个元素分为七组,每组三个元素有多少种方式,但尚未解决我聪明的读者们。 ,所以它仍然悬而未决。 那些三三两两走路的女学生也不是这样的; 但这是一个经典问题,互联网上有大量关于它的文档(它甚至在维基百科上有自己的条目),我推荐那些希望知道它的解决方案的人。 更多信息 单数(和复数)sextina 根据最近几周解决的组合问题,弗朗西斯科·蒙特西诺斯 (Francisco Montesinos) 评论道:“给定 7 个元素的某种排列,例如彩虹的 7 种颜色,还有多少种其他排列使得 7 个元素中的任何一个都不存在?它们中的任何一个与它在给定排列中占据的位置重合吗? 这个问题邀请我们思考《塞斯蒂娜》,这是一种将诗歌和数学结合在一起的奇特诗作。 为了创作一首诗,我们从六节互不押韵的十音节诗句开始,这些诗句的最后六个单词在其他五节六行诗中重复,但总是占据不同的位置:在第二节中,第一节最后一节的结尾移至第一位,因此第一个结尾变为第二个结尾; 倒数第二个移动到第三位,所以第二个变成第四个; 倒数第二个移动到第五位,第三个移动到第六位。 第一批塞斯蒂纳曲是由奥克西唐语游吟诗人阿尔诺·丹尼尔(Arnaut Daniel)于 12 世纪创作的(但丁很欣赏他,称他为 最好的铁匠 母语的言语),几个世纪以来,它一直受到从彼特拉克到埃兹拉·庞德等一流诗人的选择和赞扬。 加泰罗尼亚诗人兼造型艺术家琼·布罗萨(Joan Brossa)无疑是最孜孜不倦地培育它的当代作家,因为他专门写了四卷书,并探索了古典结构的可能变体。 作为这种独特诗歌作品的一个例子,以下是费尔南多·德·埃雷拉 (Fernando de Herrera) 的《塞斯蒂娜》的前两节: 致你美丽的双眸 我的胸膛在甜蜜的火焰中燃烧着爱 并释放出寒冷雪的严酷, 这阻碍了我灵魂的游戏, 和金线的紧密联系 我感到我的脖子被囚禁并受制于枷锁。 我傲慢的自以为是从我的脖子上掉了下来, 我的眼睛看到了你的失落, 当你把你的绳子交给我之后 女士,我在温柔的火焰中燃烧之后; 但我的灵魂却在邪恶中快乐, […]