人工智能识别子宫内膜癌的新高风险亚型

在最近发表的一项研究中 自然通讯一组研究人员使用人工智能 (AI) 对组织病理学图像进行分类，并区分子宫内膜癌亚型。该工具识别出一种称为 NSMP 或无特定分子特征的子宫内膜癌亚型，其特点是疾病侵袭性强且存活率低。

学习： 基于人工智能的组织病理学图像分析揭示了子宫内膜癌的一个独特亚群图片来源：megaflopp/Shutterstock.com

背景

子宫内膜癌可分为四种亚型，每种亚型的治疗意义和预后都有很大的不同。

迄今为止，这些亚型的分类是基于不充分的临床病理学参数和不理想的可重复性，这对癌症的管理产生了直接影响。

肿瘤的组织型和等级分配不一致导致风险评估不准确，从而导致过度治疗或治疗不足，导致复发甚至死亡。

癌症基因组图谱项目表明，外显子组和全基因组测序以及微卫星不稳定性检测可用于根据主要的基因突变将子宫内膜癌分为四种预后亚型。

此外，人工智能工具与深度学习模型的开发也越来越多地应用于医疗领域，用于处理大量图像或文本数据。这些数据随后被用于识别潜在的生物标志物并改善癌症的病理诊断。

关于研究

在目前的研究中，研究人员利用深度学习功能构建了一个基于人工智能的图像分类工具，该工具分析了苏木精和伊红染色的载玻片的组织病理学图像，以区分两种子宫内膜癌亚型 NSMP 和 p53 异常或 p53abn。

第一个是 极 突变亚型，其中参与脱氧核糖核酸（DNA）校对和修复的基因——DNA聚合酶ε或POLE——包含致病突变。

第二种亚型是错配修复缺陷亚型或 MMRd，其中基于免疫组织化学的诊断测试显示缺乏参与错配修复的关键蛋白质。

第三种亚型也是通过免疫组织化学分析进行诊断的，其特征是 p53 肿瘤抑制蛋白异常。

最后一种亚型 NSMP 的诊断是通过消除其他三种亚型的所有诊断特征来实现的，因为该亚型缺乏任何定义特征。

在这里，研究人员使用基于人工智能的图像分类来分析组织病理学特征并区分 NSMP 和 p53abn 亚型。

他们假设，NSMP 亚型中的一组患者的肿瘤在组织学上与 p53abn 亚型患者的肿瘤相似，而应用深度学习模型评估苏木精和伊红染色的载玻片将有助于识别这一亚型。

在这项研究中，研究人员使用了对患有 p53abn 或 NSMP 亚型的子宫内膜癌患者进行子宫切除术时获得的苏木精和伊红染色的组织切片。

该研究使用了由 368 名患者组成的发现队列，并使用两个分别由 614 名和 290 名患者组成的独立队列验证了研究结果。

研究人员还对两种亚型的代表性样本和验证队列中的 p53abn 样 NSMP 样本进行了浅层全基因组测序。该数据用于分析拷贝数谱和基因表达谱。

结果

研究发现，基于人工智能的组织病理学图像分析成功识别了 NSMP 亚型中的一组患者，这些患者的生存率明显较低，且癌症具有更强的侵袭性。

该亚群由侵袭性肿瘤组成，占 NSMP 肿瘤的近 20%，占所有子宫内膜癌的 10%。

结果提示，临床病理特征、免疫组织化学检测、二代测序分子标记和基因表达谱可能仍然无法区分 p53abn 亚型和这些 p53abn 样 NSMP 病例。

深度学习模型还识别出具有肿瘤蛋白的肿瘤 TP53 即使 p53 的免疫染色正常，也可能存在突变，否则根据免疫组织化学分类将是假阴性。

即使病理和分子特征无法预测较差的生存结果，基于人工智能的工具也可以识别具有更具侵袭性的 p53abn 样癌症的 NSMP 亚群。

浅层全基因组测序分析显示，该组 NSMP 病例显示出更高比例的改变和不稳定基因组，类似于亚型 p53abn，但不稳定性程度较低。

尽管与 NSMP 亚型缺乏病理或免疫组织化学区别，但研究结果还提供了该亚群存在组织病理学差异的证据。

结论

总体而言，研究结果表明，基于人工智能的图像分类器能够区分子宫内膜癌患者的子集，并检测到生存结果明显较差的子集。

研究人员认为，这种基于人工智能的工具可以轻松地融入临床诊断过程，以常规扫描组织病理学图像。

此外，通过进一步改进，这种基于人工智能的工具可能会取代更耗时且昂贵的基于分子标记的诊断方法。