什么是儿童痴呆症？ 新的研究有何帮助？

“童年”和“痴呆”这两个词我们希望不必一起使用。 但遗憾的是，周围 1,400 名澳大利亚儿童和青少年 患有目前无法治疗的儿童痴呆症。

一般来说，儿童痴呆症是由以下任何一种原因引起的： 超过100 罕见的遗传性疾病。 尽管其病因与晚年获得的痴呆症不同，但疾病的进展性质是相同的。

一半 被诊断患有儿童痴呆症的婴儿和儿童将活不到十岁生日，并且大多数会死亡 18岁之前。

然而，人们对这种毁灭性的疾病缺乏认识，更重要的是，缺乏对治疗和治愈所需的研究关注。

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更多关于原因的信息

大多数类型的儿童痴呆症是 造成的 经过 突变 （或错误）在我们的 脱氧核糖核酸。 这些错误会导致一系列罕见的遗传性疾病，进而导致儿童痴呆症。

三分之二 的儿童痴呆症是由“先天性代谢缺陷”。 这意味着体内碳水化合物、脂质、脂肪酸和蛋白质分解所涉及的代谢途径会失败。

结果，神经通路无法发挥作用，神经元（在身体各处发送信息的神经细胞）死亡，认知能力逐渐下降。

患有儿童期痴呆症的孩子会怎样？

大多数儿童最初似乎不受影响。 但经过一段明显正常的发育期后，患有儿童痴呆症的儿童 逐渐失去 所有以前获得的技能和能力，例如说话、行走、学习、记忆和推理。

儿童痴呆症还会导致行为的显着变化，例如攻击性和多动症。 严重的睡眠障碍很常见，视力和听力也会受到影响。 许多儿童有癫痫发作。

症状出现的年龄可能会有所不同，部分取决于导致痴呆症的特定遗传性疾病，但平均年龄约为 两岁。 这些症状是由严重的、进行性的脑损伤引起的。

有可用的治疗方法吗？

目前儿童痴呆症的治疗方法 正在评估 或批准用于治疗非常有限的疾病，并且仅在世界某些地区可用。 其中包括基因替换、 基因修饰细胞疗法 和蛋白质或 酶替代疗法。 澳大利亚提供酶替代疗法 儿童痴呆症的一种形式。 这些疗法试图“解决”导致疾病的问题，并已显示出有希望的结果。

其他实验疗法包括 目标 蛋白质生产有缺陷或 减少炎症 在大脑中。

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缺乏研究关注

澳大利亚癌症儿童死亡率 几乎减半 之间 1997年和2017年 得益于研究使多种治疗方法得以开发。 但近几十年来， 什么也没有变 对于患有痴呆症的儿童。

2017 年至 2023 年，儿童癌症研究每位患者获得的资金是儿童癌症研究资金的四倍多 儿童痴呆症。 尽管儿童期痴呆症导致 死亡人数相似 每年都有儿童癌症。

成功 对于儿童癌症患者 近几十年来的研究表明，充分资助医学研究可以如何改善患者的治疗结果。

澳大利亚儿童痴呆症患者的另一个瓶颈是缺乏获得临床试验的机会。 一个 分析 今年3月发表的报告显示，2023年12月，澳大利亚只有两项临床试验正在招募儿童痴呆症患者。

然而，在全球范围内，有 54 项试验正在招募中，这意味着澳大利亚患者及其家人只能眼睁睁地看着世界其他地区的患者接受可能挽救生命的治疗，而自己却没有追索权。

也就是说，我们看到建立的速度正在放缓 临床试验 近年来，世界范围内针对儿童痴呆症的研究。

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另外，我们从 与家人协商 当前的护理和支持系统 不满足需求 痴呆症儿童及其家人。

新研究

近日，我们荣获 新资金 为了 我们的研究 关于儿童痴呆症。 这将帮助我们继续并扩大寻求开发挽救生命的治疗方法的研究。

更广泛地说，我们需要看到澳大利亚和世界各地增加研究资金，以开发和转化针对广泛的儿童痴呆症的治疗方法。

Kristina Elvidge 博士，该研究所的研究主管 儿童痴呆症倡议以及董事兼首席执行官 Megan Maack 对本文做出了贡献。