西班牙一项研究揭示了遗传携带者患心肌病的风险

该研究发表在《美国心脏病学会杂志”，涉及 25 家西班牙医院的合作，并分析了来自超过 779 名属于 300个家庭携带与扩张型心肌病相关的基因改变但无明显的疾病症状。

结果显示，中位随访 37 个月后，约 11% 的携带者患上了这种疾病。 此外，根据患者中存在的基因改变类型，观察到疾病发病率的变异性。

加西亚-帕维亚解释说，某些特征，例如高龄、心电图异常以及心脏大小和功能的改变，与患这种疾病的较高风险有关。

他特别指出，“肌节基因发生基因改变的患者或心脏在 MRI 上显示出一定纤维化的患者患心脏病的风险更大。”

伊娃·卡布雷拉 (Eva Cabrera)，心脏病专家 铁门医院 该研究的第一作者强调，这些发现将允许对没有疾病迹象的遗传携带者进行更加个性化的随访。 以前，对这些患者的监测是统一的，但现在可以根据每个人的风险状况进行调整，从而优化资源和医疗护理。

卡布雷拉记得，到目前为止，携带者患者的随访都是一样的：每年或每两年检查一次。 «现在 – 他保证 – 我们将能够进行个性化的后续访问。 例如，为那些没有风险参数的患者间隔一段时间，另一方面，为那些表现出较高风险迹象的患者缩短间隔。

这项研究代表了对扩张型心肌病的理解和治疗方面的重大进展，为这种破坏性疾病的早期识别和预防性治疗提供了新的视角。