四种基因变异可使肥胖风险增加多达 6 倍

发表于 '自然遗传学”，该研究是由以下团队进行的： 剑桥大学代谢科学研究所 （英国）。

使用数据来自 英国生物银行该研究对超过 500,000 人的外显子组（我们 DNA 的一部分，包括表达蛋白质的基因）进行了完整测序，重点关注体重指数 (BMI)。

研究结果揭示了 BSN 基因的变异，也称为 巴松管不仅会增加肥胖的风险，还会增加患非酒精性脂肪肝和 2 型糖尿病的几率。

大约六千五百个成年人中就有一个可能受到这些变异的影响。

公共卫生

肥胖作为一个主要的公共卫生问题，源于它与其他严重疾病的关联，如心血管疾病和 2 型糖尿病。

然而，导致肥胖的遗传倾向已被充分了解，尽管之前的研究已经确定了一些与儿童期肥胖相关的遗传变异，这些变异通过大脑中的瘦素-黑皮质素通路联系起来，而瘦素-黑皮质素通路对食欲调节至关重要。 。

然而，BSN 和 APBA1 编码的蛋白质虽然存在于大脑中， 目前尚不清楚它们是否参与瘦素-黑皮质素途径，也与儿童肥胖无关。。 这促使研究人员提出肥胖背后潜在的新生物学机制，不同于已知的机制。

该研究的结果表明 BSN 和 APBA1 在脑细胞之间的信号传导中发挥作用，表明与年龄相关的神经退行性变可能对食欲控制产生影响。

该研究的作者约翰·佩里 (John Perry) 解释说：“结果显示了大规模人类遗传学研究对于提高我们对疾病生物学的理解的重要性。BSN 中发现的遗传变异代表了一些影响 迄今为止观察到的关于肥胖、2型糖尿病和脂肪肝疾病的最实质性发现，揭示了食欲调节的新生物机制»。

该研究利用英国生物银行等广泛的数据库来发现导致肥胖的罕见遗传变异。 与阿斯利康合作，这些发现在巴基斯坦和墨西哥的队列中得到了重复，表明这些发现的全球适用性超出了欧洲血统的个体。

研究人员得出结论，这项研究为遗传学、神经发育和肥胖之间的关系提供了新的视角，为该领域的未来研究铺平了道路。