基因检测改善了英格兰癌症儿童的临床护理

全基因组测序通过指导个体患者护理改善了英国一些癌症儿童的临床护理。

威康桑格研究所、剑桥大学医院 NHS 基金会、大奥蒙德街医院和剑桥大学的新研究支持为所有癌症儿童提供基因组测序的努力，并展示了它如何改善实时护理管理，提供比所有当前测试加起来还要多的益处。

该研究今天发表在 自然医学，这是首次对在当前 NHS 实践中使用全基因组测序的影响进行评估。

研究小组通过 NHS 基因组医学服务分析了英国两家儿童癌症中心常规基因组测序的使用情况，这些中心分别治疗实体癌和白血病。研究人员发现，癌症测序提供了新的见解，改善了 7% 儿童的即时临床护理，同时还提供了当前标准测试的所有好处。

此外，在 29% 的病例中，基因组测序提供了更多信息，帮助临床医生更好地了解个别儿童的肿瘤，并为未来的治疗提供参考。例如，发现增加未来癌症风险的意外突变，从而采取预防措施，如定期筛查。

总体而言，全基因组测序提供了有关儿童癌症的更多相关数据，有助于指导实践。结果还表明，它可以减少所需的检测次数，因此，研究人员建议应向所有受癌症影响的儿童提供这种服务。

全基因组测序 (WGS) 是一项单一测试，可完整读取肿瘤的整个遗传密码并识别每个致癌突变。相比之下，传统的标准护理测试仅查看癌症基因组的微小区域，因此每个儿童通常需要进行更多测试。

威康桑格研究所、剑桥大学医院和剑桥大学的资深作者 Sam Behjati 教授表示：“全基因组测序提供了黄金标准、最全面和最前沿的癌症视角。桑格研究所十多年前开始探索的研究工具现在已成为我可以为患者提供的临床测试。这是医疗保健基因组数据革命的一个有力例证，它使我们能够为患癌症的儿童提供更好的个性化护理。”

英国国民医疗服务体系 (NHS England) 是全球少数几个通过基因组医学服务 (Genomic Medicine Service) 开展全国性计划的医疗服务机构之一，该计划为每个疑似患有癌症的儿童提供全基因组测序。然而，由于存在多重障碍，且缺乏支持其使用的实时实践证据，全癌症基因组测序尚未得到广泛应用。

这项最新研究由威康桑格研究所、剑桥大学医院 NHS 基金会、大奥蒙德街医院和剑桥大学共同开展，研究对象为英国两个定期提供此项黄金标准测试的单位的 281 名疑似癌症儿童。

研究团队分析了这些部门的临床和诊断信息，并评估了基因组测序对癌症儿童护理的影响。他们发现，WGS 改变了 7% 病例的临床管理，通过提供标准护理测试无法获得的信息，改善了 20 名儿童的护理。

此外，WGS 忠实地再现了在这 281 个病例中使用的 738 项标准护理测试中的每一项，这表明，如果证明经济可行，单次 WGS 测试可以取代 NHS 目前使用的多项测试。

例如，WGS 可通过揭示癌症的新变体来详细了解罕见癌症。基因组测序的广泛使用将使临床医生能够了解个别患者的这些见解，同时建立强大的共享基因组资源，用于研究新的治疗目标、可能的预防策略以及癌症的起源。

大奥蒙德街医院 NHS 基金会和北泰晤士基因组医学服务中心的资深作者 Jack Bartram 博士解释说：“儿童癌症治疗主要由肿瘤的遗传特征决定，因此，深入了解癌症的遗传学知识对于指导我们的实践至关重要。我们的研究表明，全基因组测序比现有测试具有切实的好处，为我们的患者提供更好的护理。我们希望这项研究真正凸显了为什么全基因组测序应该作为常规临床护理的一部分提供给所有疑似癌症儿童。”