老年患者左心包膜先天性完全缺失

介绍

心包是围绕心脏的纤维囊，为器官提供支撑和保护。 先天性心包缺失 (CAP) 是一种罕见的心脏异常，由于无症状病例，实际患病率尚不清楚，而尸检和手术病例研究显示，其发生率分别低于万分之一和 0.04%。1,2 它是由胸膜心包膜形成缺陷引起的，可能表现为部分或完全缺失。 30%的病例会发现其他心脏综合征，如法洛四联症、动脉导管未闭、房间隔缺损、二尖瓣疾病、静脉窦缺损和部分肺静脉引流异常。2,3

由于其罕见，大多数临床医生不熟悉这种疾病，并且可能在胸部或心脏检查时忽视它，导致误诊。 患者大多无症状，这使得诊断具有挑战性，尽管偶尔患者会出现各种临床体征和症状，包括胸痛、呼吸困难、心悸伴心尖搏动转移和收缩期喷射性杂音。3-7 部分缺陷可能导致脑疝导致心源性猝死，8 但完全缺损通常是良性的，根据缺损的类型和症状的存在，可能需要进行手术干预。9

该病例说明一名老年患者最初被认为患有心外肿瘤，后来发现左侧心包先天性缺失。 它的目的是提高对这种疾病的关注，并详细介绍临床和影像学结果以及管理意义。

案例展示

这是一名72岁男性患者，已知患有高血压，过去一年每天服用25毫克氢氯噻嗪，因长期体重减轻来就诊。 他没有胸痛、水肿、呼吸困难或任何其他不适。 他不酗酒，也不抽烟。 他从未接受过心脏方面的评估，也没有糖尿病或其他慢性疾病的个人病史。 体检时脉搏为每分钟65次，血压为110/70毫米/汞柱，体温为36.6℃。 心尖搏动移位，心音清晰，无杂音或奔马律，听诊胸部清晰。 基线检查包括全血细胞计数、血糖、血清白蛋白、血脂、乳酸脱氢酶、红细胞沉降率、C反应蛋白、甲状腺功能检查、粪便潜血检查、肝肾功能检查均正常。 心电图 (ECG) 显示窦性心律、电轴极度右偏、R 波进展缺失以及肢体导联低电压（图1）。 由于心电图异常； 进行了超声心动图检查，结果显示心脏向左移位，超声心动图窗口不良（图2）。 此外，除了轻度主动脉瓣关闭不全外，主肺动脉、主动脉根部和心室的大小均正常，估计射血分数为64%，房间隔和室间隔看起来完好无损。 考虑到患者的投诉，医生要求进行包括胸部和腹部的计算机断层扫描（CT），以寻找可能的额外心脏肿瘤。 CT 扫描的侦察片显示右心脏边界缺失以及史努比征，其特征是左心脏边界拉长且变直，并且心脏向左侧和后侧移位。图3）。 轴向 CT 扫描图像显示左心位置，心尖向后，左侧心包完全缺失（图4）以及肺动脉和主动脉之间的肺组织介入（图5）。 腹部CT扫描除单纯性肝囊肿外均正常。 根据胸部CT扫描结果，最终确定患者患有先天性左心包完整缺失。 尽管进行了彻底检查，但没有发现患者体重减轻的明显原因。 患者放心了，并建议保持良好的口腔卫生，服用多种维生素补充剂，并继续随访。

先天性心包缺失是一种罕见的疾病，常见于男性，可能与其他先天性心脏异常有关。2,10 心包缺损有六种不同类型：左心包缺损（完全性和部分性）、右心包缺损（完全性和部分性）、双侧完全性心包缺损和膈肌缺损。 与其他类型（右侧、双侧完全性和膈肌缺如）相比，左侧心包缺如更为常见。3 左心包缺陷的拟议病因是胚胎发育第五周至第六周之间左主总静脉过早萎缩，也称为左居维叶管。 这种萎缩限制了左侧胸膜心包皱襞的血液供应，并阻止其正常关闭。3,9

虽然大多数病例没有任何症状并且通常是偶然发现的，但少数患者可能会出现胸痛、心悸和头晕等症状。11,12 体征和症状也可能类似于急性冠脉综合征、肺门淋巴结肿大、肺肿瘤和心脏肿瘤。2 在体检过程中可以发现明显错位的心尖搏动和收缩期射血杂音，这可能是由于心脏过度运动所致。4,13 在我们的患者中，体重减轻和心尖搏动移位且超声心动图窗口不良被错误地认为是心外肿瘤。 因此，在对心尖脉冲偏移进行鉴别诊断时，必须将 CAP 纳入其中。

心电图特征根据缺陷的类型和大小而变化； 小缺陷可能根本没有异常。 然而，右束支传导阻滞、低压肢体导联、电轴右偏以及顺时针旋转导致的 R 波传播不良是左侧完全性心包缺损的典型表现。4,11,12 与这些发现一致，我们的病例还表现出电轴极度右偏、肢体导联电压低和 R 波进展不良，这些都是左侧完全缺损所预期的。 有时，冠状动脉因受压而扭结，可能会导致 ST 段和 T 波异常。14

多种影像学检查有助于 CAP 的评估和诊断。 右心边界缺失、左心边界左移和变直（史努比征），以及左半膈肌和心脏底部之间以及主动脉结和主肺动脉之间的肺组织是典型的胸部X 射线检查结果，特别是左侧完全心包缺损。6,13,15 相比之下，尽管未进行 X 射线检查，但本病例中 CT 扫描的侦察胶片显示右心轮廓缺失，左心边界伸直和拉长。 不良窗口是超声心动图上常见的观察结果，正如我们的病例一样，其他特征包括心脏过度活动、心脏摆动和室间隔运动异常。16,17 号 然而，超声心动图缺乏特异性，除非心包增厚，否则无法直接看到心包。

为了通过直接观察心包来确认缺陷的诊断和表征，需要进行 CT 或心脏磁共振 (CMR)； 然而，由于其对比组织分辨率比 CT 扫描更高，CMR 被视为黄金标准。2,18 正如我们的病例所证明的，心脏的极端左定位是左心包完全缺失的一个特征，而肺组织插入心包所在的位置是一种特定的间接外观，可以在 CT 扫描或 CMR 上观察到。3,5

结论

先天性心包缺失是一种罕见的心脏疾病，但它可能被误解为心外肿块病变。 临床医生需要了解影像学表现，并认识到 CAP 是具有非特异性症状、心尖移位和超声心动图窗口不足的老年患者的鉴别诊断，特别是那些基线生化和代谢血液检查正常的患者。 老年人心包发育不全的治疗需要多学科团队的参与，但如果完全缺席，病程是良性的，预期寿命不会受到影响。

数据共享声明

该数据已包含在报告中。

道德认可

单个病例报告不需要伦理批准。

同意发表

患者提供了书面同意书。

资金

没有资金可报告。

披露

作者报告说，这项工作没有潜在的利益冲突。

参考

1. Van Son JAM、丹尼尔森 GK、沙夫 HV、穆拉尼 CJ、Julsrud PR、布林 JF。 先天性心包部分或完全缺失。 梅奥临床程序。 1993；68(8)：743–747。 号码：10.1016/S0025-6196(12)60630-2

2. Shah AB，Kronzon I。心包的先天性缺陷：回顾。 欧洲心脏心血管影像杂志。 2015；16(8)：821–827。 doi:10.1093/ehjci/jev119

3. Verde F、Johnson PT、Jha S、Fishman EK、Zimmerman SL。 先天性缺乏心包及其模仿物。 心血管计算机断层扫描杂志。 2013；7(1):11–17。 doi:10.1016/j.jcct.2013.01.003

4. 阿巴斯 AE、阿普尔顿 CP、刘 PT、斯威尼 JP。 先天性心包缺失：病例介绍和文献综述。 国际心脏病学杂志。 2005；98(1)：21-25。 doi:10.1016/j.ijcard.2003.10.021

5. Sergio P、Bertella E、Muri M 等人。 先天性心包缺如：二例及文献综合复习。 北杰瑞。 2019;5(3):20180117。

6. Ignaszewski M、Baturin B、Waldman B、Peters P。 心食蚀：先天性心包缺失，表现为非典型胸痛。 案件。 2020；4(2):59–62。 doi:10.1016/j.case.2019.07.005

7. Gatzoulis MA、Munk MD、Merchant N、Van Arsdell GS、McCrindle BW、Webb GD。 孤立性先天性心包缺失：临床表现、诊断和治疗。 安胸外科。 2000；69(4)：1209–1215。 号码：10.1016/S0003-4975(99)01552-0

8. Scheuermann-Freestone M、Orchard E、Francis J 等人。 部分先天性心包缺失。 循环。 2007；116(6)：126–129。 doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.107.701599

9. Xu B，Betancor J，Asher C，Rosario A，Klein A。先天性心包缺失：诊断和治疗的系统方法。 心脏病学。 2017；136(4)：270–278。 号码：10.1159/000452441

10. Bernardinello V、Cipriani A、Perazzolo Marra M、Motta R、Barchitta A。无症状个体的先天性心包发育不全：诊断提示。 循环。 2020；13(5):1–3。

11. 卡尼尔 F、艾彻 JC、菲利普 JL 等。 先天性左心包完全缺失：胸痛或假性右心超负荷的罕见原因。 临床心脏病。 2010；33(2)：52–57。 doi：10.1002/clc.20607

12. 李翔宇，江Y，李红伟，刘YK，白J。先天性左心包缺如一例。 BMC 心血管疾病。 2023；23(1):1–4。 号码：10.1186/s12872-023-03262-3

13. Bouchard M、Hoschtitzky A、Gatzoulis M。先天性心包缺失的诊断和治疗：病例报告。 欧洲心脏杂志案例代表。 2019；3(4)：1–5。 doi:10.1093/ehjcr/ytz223

14. Wilson SR、Kronzon I、Machnicki SC、Ruiz CE。 心脏受限：突然出现持续性胸痛。 循环。 2014；130(18):1625–1631。 doi:10.1161/循环AHA.114.011410

15. Kalekar T、Reddy LP、Koganti D、Soman N. 心包发育不全 – 流浪的心。 埃及之心J。 2023；75(1)。 doi:10.1186/s43044-023-00405-x

16. 康诺利 HM、克里克 RL、沙滕伯格 TT、苏厄德 JB、塔吉克斯坦 AJ。 先天性心包缺失：超声心动图作为诊断工具。 美国超声心动图学会杂志。 1995；8(1)：87-92。 doi:10.1016/S0894-7317(05)80362-1

17. 克莱因·AL、阿巴拉·S、阿格勒·DA 等人。 美国超声心动图学会对心包疾病患者进行多模态心血管成像的临床建议：得到心血管磁共振学会和心血管计算机断层扫描学会的认可。 美国超声心动图学会杂志。 2013；26(9):965–1012.e15。 doi:10.1016/j.echo.2013.06.023

18. Cuccuini M、Lisi F、Consoli A 等人。 先天性心包缺陷：病例报告和文献复习。 意大利J Anat Embryol。 2013；118(1)：136–150。