ACMG 发布了关于胚胎选择多基因风险评分临床实用性的新考虑要点声明

我们应该使用多基因风险评分评估来选择胚胎吗？美国医学遗传学和基因组学学院 (ACMG) 的社会、伦理和法律问题委员会提供了深入的分析，发布了一份新的考虑要点声明，以帮助医疗保健专业人员和患者了解植入前基因检测的安全性和实用性多基因疾病 (PGT-P) 的临床服务。

“胚胎选择多基因风险评分的临床实用性：美国医学遗传学和基因组学学院 (ACMG) 的考虑要点声明”发表在该学院的旗舰期刊上， 医学遗传学。

目前，一些商业实验室提供 PGT-P，作为准父母筛查常见疾病的方法，例如糖尿病、心血管疾病和一些癌症。然而，之前发表的研究很少发现这种测试是有效的，也没有人对其临床效用进行强有力的评估。

主要作者、FACMG 医学博士 Theresa A. Grebe 表示：“虽然 PGT-P 的推广导致需求增加，但这种方法仍未得到证实。” “为我们的患者提供有关安全和功效本次测试，我们对PGT-P进行了深入分析。我们研究了测试的各个方面，包括结果的前瞻性研究，并考虑了可以实施该测试的各种临床环境。我们确定目前没有足够的证据证明 PGT-P 的临床实用性。在完成进一步的研究（包括伦理审查）之前，我们不建议将其作为临床服务提供。”

新的 ACMG 考虑要点声明概述了有关多基因风险评分 (PRS) 的研究现状、PRS 测试的优点和局限性、影响胚胎选择中植入前基因测试 (PGT) 的体外受精方面以及将成人 PRS 数据应用于胚胎选择的挑战。最后，声明分析了PGT-P在各种临床场景中的效用。

作者建议，在负责任地提供用于胚胎筛查的 PRS 分析之前，应进行进一步的研究和纵向研究。目前，对未来的父母或未来的孩子造成伤害的风险超过了好处。作者还建议，跨部门的利益相关者最终需要解决 PGT-P 更广泛的社会、道德和监管问题。

过去二十年，产前筛查和检测呈指数增长。任何新的检测方式都必须具有临床实用性、不会对患者造成伤害并遵循伦理原则，这一点至关重要。这种新工具是针对多基因疾病风险的植入前基因检测，需要体外受精，并被提议作为胚胎选择的辅助手段。该 ACMG 声明基于对当前数据的审查，指出了使用 PGT-P 的许多担忧。新的筛查和测试在引入临床实践时需要进一步研究。目前，不建议将 PGT-P 用于临床，因为需要持续的研究和社会指南。”

Susan Klugman，医学博士、FACMG、FACOG、ACMG 主席

来源：

美国医学遗传学与基因组学院