舌下神经刺激为患有 OSA 的儿童唐氏综合症患者带来希望

虽然阻塞性睡眠呼吸暂停 (OSA) 影响约 5% 的普通儿科人群，但 80% 的唐氏综合症儿童患有 OSA。 持续的阻塞性睡眠呼吸暂停会导致健康状况不佳，包括认知发展和功能受到干扰，这促使麻省总医院布里格姆分校的医生研究人员研究更好的方法来尽早治疗这些患者，以最大限度地提高他们的健康结果。

4 月 11 日发表在《 儿科， 他们报道了一名患有唐氏综合症和 OSA 的 4 岁男孩，他接受了植入舌下神经刺激装置的手术，随后病情有所改善。

目前，腺样体切除术和扁桃体切除术是儿童 OSA 的一线治疗方法，但它们对唐氏综合症儿童并不总是有效，因为 OSA 可能会复发。 此外，由于感觉敏感，患有唐氏综合症的儿童通常无法忍受持续气道正压通气（CPAP）治疗，即在睡眠期间将压缩空气输送到气道中。

自 2014 年 FDA 批准以来，Inspire 的舌下神经刺激装置已越来越多地用于治疗成人 OSA。 该设备检测到气道何时被阻塞，并向控制舌头的舌下神经发送电脉冲，使其在口腔中向前移动，从而打开气道。 成人中的积极治疗数据首先让该研究的主要作者、Mass Eye and Ear 儿科耳鼻喉科主任 Christopher Hartnick 博士想知道这种治疗是否可以帮助他的患有 OSA 影响的唐氏综合症患者。 他们与麻省总医院布里格姆总医院的同事、医学博士、MPP、马萨诸塞州总医院唐氏综合症艾玛·坎贝尔捐赠主席一起组织了一项临床试验，探讨该手术在 10 至 22 岁唐氏综合症儿童中的安全性和有效性。综合症。 2022 年公布的一项 42 名患者试验结果显示了该手术的益处和安全性，近一年后 FDA 批准该设备用于 13 岁以上患有唐氏综合症的青少年。

这些结果促使研究人员研究该手术是否可以使在关键发育时期受到 OSA 的身体和神经认知影响的年幼儿童受益。

Hartnick 和 Skotko 确定了一位候选患者，即来自诺克斯维尔的 4 岁的西奥多·“西奥”·斯科特 (Theodore “Theo” Scott), Tenn. 从 1 岁起就开始接受 CPAP 治疗。

在 Hartnick 和他的团队与其他医学专业的同事以及 Theo 的父母 Rachel 和 Andrew Scott 就潜在风险进行了广泛讨论后，于 2023 年 5 月进行了手术。手术很成功，没有出现并发症，并且对手术进行了修改，以允许 Theo 的持续增长。

“我们看到的最显着的变化是 Theo 现在的睡眠时间，通常每晚超过 10 个小时，而我们使用 CPAP 时，他每晚会摘掉面罩多达 15 次。Theo 整晚的睡眠时间减少了作为父母，我们也受益匪浅，因为我们需要起床帮助他，而且我们每个人都能感受到睡眠不足对我们的健康造成的损害，”雷切尔和安德鲁·斯科特在一份声明中说。 “我们还注意到，Theo 早上更容易醒来，注意力比手术前更长，他的语言发展也从单一单词陈述加速到多个单词句子。这个手术绝对是一种改变游戏规则的干预措施在西奥的生活和我们家庭的生活中。”

Hartnick 和 Skotko 目前正在领导一项由 NIH 赞助的为期 4 年的试验，研究上呼吸道刺激对年轻唐氏综合症患者神经认知和语言的影响。

患有唐氏综合症的儿童不成比例地受到阻塞性睡眠呼吸暂停的影响，并且通常无法从传统干预措施中受益，研究表明这会影响他们的认知发展和智商得分。 对神经认知的潜在长期影响是我们团队和家庭共同决策寻求这种治疗的主要驱动力，这个案例表明这可能是一些家庭的可能选择。”

Christopher Hartnick，医学博士，Mass Eye and Ear 儿科耳鼻喉科主任

“在我们的唐氏综合症项目中，我亲眼目睹了当患有唐氏综合症的孩子没有治疗严重睡眠呼吸暂停的选择时，家庭会变得多么沮丧，”斯科特科说。 “西奥现在为研究和潜在的临床护理开辟了新领域。”